Leczenie achondroplazji: czy można ją wyleczyć?

Achondroplazja jest wrodzoną chorobą nieuleczalną, dlatego leczenie jest głównie objawowe (terapia objawowa).

Pacjenci z achondroplazją wymagają wielodyscyplinarnej opieki. U dzieci z achondroplazją należy profilaktycznie monitorować przyrost masy ciała, aby zapobiec ryzyku otyłości w wieku dorosłym.

Kompleksowa opieka obejmuje elementy socjalne, psychologiczne i rehabilitacyjne.

W przypadku pozytywnych wyników badań genetycznych wskazane jest wykonanie rezonansu magnetycznego (MRI) w celu szczegółowego zbadania przejścia szyjno-czaszkowego. Zwężenie otworu wielkiego lub obecność wodogłowia wymaga badania neurochirurgicznego i specjalistycznego leczenia.

Leczenie zaburzeń oddychania w postaci bezdechu sennego może obejmować chirurgiczną tonsillektomię lub adenektomię.

Problemy ortopedyczne w achondroplazji często wymagają interwencji chirurgicznej. W wieku dorosłym niektórzy pacjenci wymagają również laminektomii lędźwiowej z powodu nadmiernego zwężenia kręgosłupa.

W niektórych przypadkach operacja może być wykorzystana do nieznacznego wydłużenia kończyn.

Jednak pacjenci z achondroplazją często wymagają również leczenia farmakologicznego, takiego jak antybiotyki na częste infekcje ucha lub leki przeciwzapalne na bóle stawów i pleców.

W niektórych przypadkach stosowano leczenie hormonem wzrostu STH, ale jego zastosowanie było ograniczone.

Leczenie obejmuje również profilaktyczną fizjoterapię (rehabilitację) w celu wyeliminowania nierównowagi mięśni, poprawy umiejętności motorycznych, postawy i promowania ogólnej sprawności, stabilności i siły mięśni pacjenta.