Choroba Addisona: objawy i przyczyny niewydolności nadnerczy?

Hipokortycyzm, jak inaczej nazywa się tę chorobę, charakteryzuje się niewystarczającą aktywnością kory nadnerczy. Powoduje to, że wytwarzane są tam niewystarczające poziomy hormonów. Są to w szczególności hormony kortyzolu i aldosteronu.

Ta forma jest również nazywana pierwotną niewydolnością nadnerczy.

Aby produkcja była niewystarczająca, uszkodzeniu musi ulec prawie 90 procent kory nadnerczy. Jest to poważna awaria funkcji narządu. Jeśli ten stan nie jest leczony, organizm może być nawet śmiertelnie zagrożony z powodu braku tych hormonów.

Wtórna niewydolność nadnerczy jest spowodowana niewystarczającą produkcją hormonów przez przysadkę mózgową. Przysadka mózgowa wytwarza hormon, który wpływa na funkcjonowanie kory nadnerczy. Hormon ten jest określany jako ACTH, a więc hormon adrenokortykotropowy.

Istnieje również tak zwana postać jatrogenna, która jest spowodowana spadkiem funkcji nadnerczy. Ten stan jest przejściowy. Jest to spowodowane długotrwałym podawaniem leków, w szczególności glukokortykoidów.

Choroba nie jest bardzo rozpowszechniona, dotyka około jednej osoby na 25 000 w populacji. Najczęściej występuje między 30 a 50 rokiem życia. Dotyka w równym stopniu mężczyzn i kobiety.

Choroba może wystąpić w wyniku dziedzicznych predyspozycji, ale może również pojawić się w ciągu życia z powodu kilku czynników ryzyka. Mogą one powodować zniszczenie nadnerczy, na przykład w wyniku stanu zapalnego, zaburzeń metabolicznych lub nadmiernego stosowania niektórych leków.

Czym są nadnercza?

Nadnercza są narządem sparowanym. Znajdują się na szczycie nerek, gdzie również na nie naciskają. Nadnercza są gruczołami dokrewnymi. Oznacza to, że wydzielają hormony do krwi, a tym samym do całego organizmu.

Nadnercza składają się z kory i rdzenia, z których każdy ma swoją własną funkcję:

• kora nadnerczy stanowi około 70% nadnerczy, produkuje steroidy (kortykosteroidy)
  • mineralokortykosteroidy, tj. kortyzol, regulują metabolizm cukrów i białek
  • glikokortykosteroidy, tj. aldosteron, regulują poziom minerałów i wody w organizmie
  • kora mózgowa produkuje również niewielkie ilości hormonów płciowych
• szpik produkuje katecholaminy, a mianowicie adrenalinę i noradrenalinę

Przyczyną choroby Addisona jest niewystarczająca produkcja hormonów w korze nadnerczy, w szczególności kortyzolu i aldosteronu. Jest również określana jako pierwotna niewydolność nadnerczy, ale także jako postać obwodowa.

Najczęściej funkcja nadnerczy jest upośledzona na podstawie procesu autoimmunologicznego, nawet w 80 procentach przypadków. Czasami niewystarczająca funkcja występuje w wyniku stanu zapalnego. Może to być również gruźlica.

Innym przypadkiem jest infekcja meningokokowa i poważny, zagrażający życiu zespół Waterhouse'a-Friderichse'a, który jest rzadkim powikłaniem infekcji meningokokowej. Powoduje stan wstrząsu, który może prowadzić do niewydolności narządów.

Inną mniej powszechną przyczyną jest guz, ale także przerzuty innego guza do nadnerczy. Może być również spowodowany krwotokiem nadnerczy i, na przykład, AIDS. Predyspozycje genetyczne (HLA D3) również mogą mieć wpływ.

Postać centralna to ta, która ma swoją przyczynę w podwzgórzu. Jest również określana jako wtórna niewydolność nadnerczy. Nadnercza są w porządku, ale nie są regulowane przez hormon ACTH. Przyczyną tej postaci może być guz, uraz, infekcja lub karłowatość przysadki mózgowej.

Choroba Addisona objawia się osłabieniem, zmęczeniem i różnymi zaburzeniami psychicznymi, takimi jak zaburzenia zachowania lub depresja, zaburzenia pamięci, niepokój. Może również występować bezsenność. Wynika to głównie z braku hormonów w organizmie, które mają znaczący wpływ na te czynności.

Typowym objawem jest również zwiększona pigmentacja na całym ciele. Skóra może wydawać się bardziej opalona, nawet bez wcześniejszej ekspozycji na słońce, tj. nawet zimą. Przyczyną jest zwiększona produkcja CRH i ACTH, co z kolei wyzwala zwiększoną produkcję substancji promujących hiperpigmentację.

Jednak najbardziej widoczne jest to w obszarach, które są bardziej pigmentowane nawet u zdrowej osoby, takich jak okolice odbytu, genitaliów, piersi, dłoni, rąk lub twarzy. Grafitowe plamy mogą również pojawić się w jamie ustnej w okolicy pierwszych górnych zębów trzonowych. Typowe objawy to brak apetytu, nudności, wymioty, bóle brzucha i biegunka.

Może również występować obniżone ciśnienie krwi, co stwarza ryzyko zapaści, a tym samym obrażeń. U kobiet mogą wystąpić zaburzenia miesiączkowania lub całkowity brak miesiączki. Odwodnienie i utrata masy ciała również występują przy niedoborze aldosteronu. Postać centralna ma te same objawy, ale nie występują plamy na skórze, błonach śluzowych i przebarwienia. Objawy są na ogół łagodniejsze w centralnym typie choroby.

Podsumowanie objawów choroby Addisona:

• ogólne zmęczenie.
• niskie ciśnienie krwi (niedociśnienie)
• utrata masy ciała
• przebarwienia skóry, twarzy, fałdów skórnych, dłoni, okolic piersi
• grafitowe plamy na błonie śluzowej jamy ustnej
• pragnienie
• zwiększony apetyt na słone potrawy
• ból brzucha
• biegunka (z powodu zwiększonego poziomu potasu we krwi)
• zaburzenia rytmu serca są przyczyną nadmiernego stężenia potasu we krwi
• zaburzenia psychiczne
• bóle stawów i mięśni
• zawroty głowy i uczucie niestabilności

W chorobie Addisona może wystąpić krytyczny niedobór hormonów. Zwykle objawia się to kryzysem Addisona, który może być również określany jako kryzys kory nadnerczy. Jest to stan, który może zagrażać życiu. Kryzys objawia się następująco:

• osłabienie
• apatia
• dezorientacja
• gorączka
• utrata płynów w wyniku odwodnienia
• niedociśnienie
• tachykardia, zwiększony puls
• we krwi, na przykład:
  • hiperkaliemia (podwyższony poziom potasu)
  • hiponatremia (obniżony poziom sodu)
  • hipoglikemia (obniżony poziom cukru)
• nudności, uczucie mdłości lub wymioty
• nadmierne łaknienie słonych pokarmów

Diagnoza opiera się na ocenie objawów klinicznych, którymi są głównie zmęczenie, osłabienie, nudności, brak apetytu, utrata masy ciała lub ból brzucha, a także zwiększony apetyt na słone potrawy i oczywiście obecność przebarwień. W celu potwierdzenia diagnozy stosuje się laboratoryjne badania krwi.

We krwi ocenia się poziom hormonów, a także jonów (sodu, potasu). Stwierdza się obniżony poziom kortyzolu i aldosteronu. ACTH będzie obniżony w typie centralnym. W postaci obwodowej poziom ACTH jest zwiększony. Następnie ocenia się inne parametry we krwi.

W chorobie Addisona występuje również obniżony poziom glukozy lub sodu. I odwrotnie, podwyższony poziom potasu, który jest spowodowany spadkiem stężenia aldosteronu. W przypadku przyczyny autoimmunologicznej występuje podwyższony poziom przeciwciał (przeciwko 21-hydroksylazie, nawet u 90 procent osób dotkniętych chorobą).

Stosuje się również tomografię komputerową jamy brzusznej i nadnerczy lub rezonans magnetyczny (MRI) przysadki mózgowej. Pomocne może być również USG, czyli ultrasonografia nadnerczy.

Choroba zwykle zaczyna objawiać się po 30 roku życia. W wyniku obniżonego poziomu hormonów nadnerczy, osoba cierpi na ogólne zmęczenie i złe samopoczucie. Jest to związane z brakiem apetytu, nudności, utrata masy ciała, nawet jak obecność anoreksji.

Przy podwyższonym poziomie potasu występuje biegunka, ale poważniejsze jest ryzyko zaburzeń rytmu serca. Wśród objawów są bóle brzucha, zwiększony apetyt na słone i pragnienie, w wyniku obniżenia poziomu sodu. Ten ostatni może być przyczyną odwodnienia, niedociśnienia. Niskie ciśnienie krwi jest następnie ryzykiem zapaści, a tym samym obrażeń.

Zwiększona pigmentacja występuje również w wyniku zwiększonej produkcji hormonów (ACTH i CRH, czyli kortykoliberyny). Te z kolei indukują zwiększone poziomy innych substancji, które powodują tę hiperpigmentację. Można odnieść wrażenie opalenizny, bez wcześniejszej ekspozycji na słońce, nawet w zimie.

Pigmentacja jest zwiększona głównie na twarzy, w fałdach i zagięciach skóry, w obszarach takich jak ręce, dłonie, kolana, łokcie, ale także w okolicy sutków. Szare grafitowe plamy tworzą się na błonie śluzowej jamy ustnej. Te objawy skórne nie występują jednak w postaci centralnej.

Ponadto chorobie Addisona towarzyszą zmiany psychologiczne, takie jak zaburzenia zachowania, wspomniana wcześniej anoreksja i depresja, a także problemy z pamięcią i ogólny niepokój. Zmęczenie jest potęgowane przez bezsenność. U kobiet bolesne miesiączkowanie wiąże się z zaburzeniami miesiączkowania, a nawet całkowitym brakiem miesiączki.

Kryzys Addisona jest ciężką postacią niedoboru hormonów. W ostrym typie może zagrażać zdrowiu i życiu. Dzieci są szczególnie zagrożone. Objawy są zaostrzone przez nudności i wymioty, odwodnienie, niedociśnienie, dezorientację.

Podwyższony poziom potasu lub hiperkaliemia powodują biegunkę, która pogarsza odwodnienie i niedociśnienie. Jednak największym ryzykiem hiperkaliemii są zaburzenia rytmu serca. Organizm jest zagrożony hipoglikemią, wstrząsem, niewydolnością różnych narządów lub niewydolnością krążenia.