Choroba Alzheimera jest jedną z najczęstszych chorób zwyrodnieniowych mózgu.

Czym jest choroba Alzheimera, a czym demencja?
Czy istnieje między nimi różnica?
Jak powstaje choroba Alzheimera i dlaczego?
Jak się objawia, jakie są jej etapy?
Odpowiedzi na te najczęściej zadawane pytania i inne interesujące informacje znajdują się w tym artykule.

Demencja to choroba, która dotyka około 25 milionów ludzi na całym świecie, w tym 5 milionów w Europie. Liczba ta rośnie z każdym rokiem.

Jest to choroba, która obejmuje zestaw objawów spowodowanych wieloma zaburzeniami na różnych poziomach mózgu.

Najbardziej znaną cechą demencji jest stopniowa utrata pamięci. Ważne jest jednak, aby mieć jasność, że nie każde zaburzenie pamięci jest demencją. Ponadto "choroba Alzheimera" ma inne, poważne objawy, które obezwładniają zarówno pacjenta, jak i jego najbliższą rodzinę.

Terminem demencja określa się kilka rodzajów chorób zwyrodnieniowych:

1. Demencja Alzheimera (AD)
2. otępienie wielozawałowe, zwane również otępieniem naczyniowym
3. podkorowa encefalopatia miażdżycowa (choroba Binswangera)
4. otępienie z ciałami Lewy'ego
5. otępienie czołowo-skroniowe
6. mieszany typ otępienia
7. otępienie wynikające z innej choroby przewlekłej, takiej jak choroba metaboliczna.

Choroba Alzheimera jest niewątpliwie jedną z najczęstszych chorób zwyrodnieniowych mózgu.

Około 4% osób w wieku powyżej 65 lat cierpi na jakąś formę choroby zwyrodnieniowej mózgu.
Do 60% cierpi na chorobę Alzheimera.

Podstawą choroby Alzheimera jest śmierć komórek nerwowych w mózgu, z tworzeniem się blaszek i splątków neurofibrylarnych. Zmiany te powodują charakterystyczny obraz kliniczny demencji.

Diagnoza demencji musi spełniać określone kryteria

Oceniana jest pamięć pacjenta, funkcje myślenia, orientacja, poziom emocjonalny i sprawność fizyczna.

Pamięć

Zaniki pamięci są najbardziej uderzające podczas zapamiętywania nowych informacji.

W bardziej zaawansowanym stanie, wyzwaniem jest również odzyskanie starszych wspomnień. Informacje od pacjenta muszą być zawsze zobiektywizowane i skonfrontowane z informacjami od bliskiej osoby, najczęściej rodziny.

Istnieją również specjalne testy neuropsychologiczne, które obiektywizują zaburzenia pamięci.

Myślenie

Kolejnym objawem jest utrata funkcji poznawczych, co oznacza, że pacjent traci zdolność oceny, ma spowolnione myślenie, staje się niezdarny w planowaniu, organizowaniu i przetwarzaniu zwykłych informacji.

Zaburzenia poznawcze obejmują następujące:

1. afazja - utrata zdolności rozumienia i wyjaśniania idei za pomocą słów
2. apraksja - niezdolność do wykonywania czynności fizycznych, złożonych ruchów, gdy jest to trudne, chociaż zdolności motoryczne nie są upośledzone
3. agnozja - pacjent nie jest w stanie zidentyfikować zwykłych przedmiotów, chociaż wzrok i dotyk oraz inne narządy zmysłów nie są upośledzone
4. brak wydajności w planowaniu, sekwencjonowaniu kroków, organizowaniu rutynowych czynności.

Świadomość

Jakość świadomości jest zwykle bardzo dobra przez długi czas, tj. nie występuje przytępiona świadomość.

Emocje

Pacjenci z AD charakteryzują się stopniową utratą kontroli emocjonalnej i motywacji.

Występuje labilność emocjonalna, drażliwość, apatia i brak zainteresowania lub nieuprzejmość.

Utrata pamięci nie wskazuje na obecność demencji

Nie uważamy demencji za:

• Związany z wiekiem spadek funkcji poznawczych - związane z wiekiem spowolnienie myślenia z łagodnymi zaburzeniami pamięci i zmniejszeniem objętości mózgu.
• Łagodne zaburzenia poznawcze - utrata pamięci i zaburzenia myślenia nie są na tyle znaczące, aby kwalifikować się jako demencja, ale są również gorsze niż w przypadku normalnego starzenia się.

Choroba Alzheimera jest nadal przedmiotem badań i badań, dlatego wyjaśnienie jej przyczyn stale się zmienia.

Obecnie istnieje kilka teorii jej pochodzenia, niektóre potwierdzone klinicznie, inne dopiero badane.

Zmniejszenie objętości mózgu

Zmniejszenie objętości mózgu lub atrofia jest najbardziej uderzającą cechą AD w obrazowaniu mózgu. Zmniejszenie jest szczególnie obecne w płacie skroniowym.

Mózg jest mniejszy, ale także lżejszy.
Jego masa wynosi od 900 do 1150 gramów.
Masa zdrowego mózgu wynosi do 1350 gramów.

Kurczenie się mózgu jest spowodowane utratą komórek nerwowych w korze mózgowej i demielinizacją (utratą mieliny, pokrywającej nerwy) w podkorowych obszarach mózgu.

Blaszki starcze i dezorganizacja neurofibrylarna

Demencje pierwotne to proteopatie. W tym przypadku w mózgu znajduje się pewien patologiczny rodzaj białka, które jest neurotoksyczne i uszkadza komórki nerwowe poprzez wywoływanie niezakaźnego stanu zapalnego w ich otoczeniu.

W chorobie Alzheimera dochodzi do akumulacji patologicznego białka beta-amyloidu, które tworzy charakterystyczne blaszki starcze. Blaszki te powstają pozakomórkowo, tj. poza komórką nerwową.

Drugim białkiem jest białko Tau, które odkłada się w splątkach neurofibrylarnych. Tworzą się one wewnątrz komórki nerwowej, czyli wewnątrzkomórkowo.

Rezultatem jest bezpośrednie uszkodzenie komórek nerwowych i ich stopniowa utrata.

Niska aktywność acetylotransferazy choliny

Acetylotransferaza cholinowa to enzym, który syntetyzuje acetylocholinę z choliny.

Acetylocholina jest ważną substancją w układzie nerwowym, dzięki której informacje rozprzestrzeniają się między komórkami nerwowymi.

Nazywana jest neuroprzekaźnikiem.

Jej niedobór w korze mózgowej i hipokampie jest związany z rozwojem zaburzeń poznawczych w chorobie Alzheimera, w szczególności zaburzeń związanych z mową.

Nie powoduje zmian strukturalnych w mózgu.

Choroby immunologiczne

Obecność częstych stanów zapalnych, szczególnie w średnim wieku, zwiększa ryzyko rozwoju AD w starszym wieku.

Hipoteza ta pojawiła się niedawno i związek ten nie został jeszcze bezpośrednio udowodniony.

Genetyka

Choroba Alzheimera ma również postać przenoszoną genetycznie. Jest to demencja rodzinna, która jest chorobą autosomalną dominującą.

Oznacza to, że choroba jest dziedziczona z rodzica na dziecko i może dotyczyć obu płci. Jeśli jedno z rodziców cierpi na tę demencję, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z obecną mutacją wynosi 50-75%.

Przyczyną choroby są mutacje w trzech genach:

• genie białka prekursorowego amyloidu, zlokalizowanym na chromosomie 21.
• genie preseniliny-1, zlokalizowanym na chromosomie 14
• genie preseniliny-2, zlokalizowanym na chromosomie 1.

Czynniki ryzyka

Sporadyczna postać choroby Alzheimera jest spowodowana połączeniem pewnych predyspozycji genetycznych i czynników środowiskowych, które nazywamy czynnikami ryzyka choroby Alzheimera.

Niektórych z nich nie możemy kontrolować, inne możemy.

Niekontrolowane czynniki ryzyka:

• Wiek
• Posiadanie określonej informacji genetycznej dla "alipoproteiny E". Jest to gen, który powoduje jedynie podatność na AD, nie jest jej bezpośrednią przyczyną.

Czynniki ryzyka, na które można wpływać:

• wysoki poziom cholesterolu z podwyższonym poziomem LDL
• podwyższony poziom glicerolu
• otyłość
• wysokie ciśnienie krwi
• choroby serca i naczyń krwionośnych
• cukrzyca
• palenie
• alkoholizm
• niższe wykształcenie
• niewystarczająca aktywność fizyczna i umysłowa

Podstawowe objawy demencji są dwojakie.

Przede wszystkim występują zaburzenia poznawcze, ale oprócz nich występują również deficyty pozapoznawcze (tzw. neuropsychiatryczne), objawy fizyczne i objawy upośledzenia funkcji.

Objawy poznawcze:

• stopniowa utrata pamięci
• zaburzenia myślenia
• osąd
• słaba orientacja w przestrzeni, czasie, dezorientacja osoby
• zaburzenia mowy
• niezdolność do uczenia się nowych rzeczy
• upośledzenie funkcji poznawczych
• niezdolność do wykonywania złożonych zadań motorycznych
• niezdolność do nazywania znanych obiektów

Objawy neuropsychiatryczne:

• depresja
• niepokój
• apatia i brak zainteresowania
• mania
• urojenia
• halucynacje
• żywiołowość
• agresja
• bezsenność lub zaburzenia rytmu snu
• nieuprzejmość w zachowaniu społecznym
• niestosowne objawy motoryczne

Objawy fizyczne:

• wyciek moczu, moczenie nocne
• utrata masy ciała, odmowa jedzenia
• utrata masy mięśniowej
• objawy pozapiramidowe, tj. drżenie, sztywność, zaburzenia chodu itp.

Funkcjonalność pacjenta:

• trudności ze złożonymi zadaniami, np. prowadzenie pojazdów, nawyki związane z pracą
• niezdolność do wykonywania prac domowych
• problemy z higieną osobistą, która wymaga sekwencji kroków
• ograniczenia w wykonywaniu codziennych rutynowych czynności, takich jak jedzenie, ubieranie się, czesanie...
• zaburzenia komunikacji, wyrażania swoich potrzeb i myśli
• samodzielne poruszanie się jest prawie całkowicie niemożliwe

Diagnozę otępienia typu Alzheimera stawia się w trzech etapach.

1) Wstępne badanie kliniczne

Lekarz pierwszego kontaktu odgrywa ważną rolę i może zauważyć początkowe objawy. Może być również konsultowany przez członka rodziny towarzyszącego pacjentowi.

Badanie koncentruje się na objawach poznawczych, objawach neuropsychiatrycznych i ich wpływie na codzienne życie pacjenta.

Jest ono przeprowadzane przez specjalistę, neurologa lub psychiatrę.

Pod uwagę brany jest również charakter pojawienia się tych objawów, czy było to nagłe, czy też zmiana następowała stopniowo i sukcesywnie.

Historia medyczna powinna również zawierać informacje na temat czynników wyzwalających lub zaostrzających oraz przebiegu podejrzanych zdarzeń.

Następnie przeprowadzane są przesiewowe testy poznawcze, z których najczęściej stosowane to MiniMental State Examination (MMSE), Montreal Cognitive Assessment (MoCA), Clock Drawing Test (CDT), testy fluencji słownej i ewentualnie inne.

2) Drugim krokiem jest badanie w celu wykluczenia demencji wtórnych

Są to demencje spowodowane innymi przewlekłymi chorobami pacjenta. Te wtórne demencje są potencjalnie odwracalne, tj. uleczalne, przy odpowiednim leczeniu.

Zaczyna się od prostego badania laboratoryjnego, które może wykryć wiele chorób, nie tylko choroby metaboliczne.

Obejmuje to morfologię krwi, różnicową morfologię krwi, biochemię krwi (minerały, glikemię, parametry nerkowe, testy czynności wątroby, albuminy, markery stanu zapalnego itp.), biochemię osadu i moczu, profil hormonalny, zwłaszcza hormony tarczycy (TSH i fT4), poziom witaminy B12 i kwasu foliowego, a także testy serologiczne na obecność zakażenia kiłą.

EKG i RTG klatki piersiowej wykonywane są w celu oceny stanu układu sercowo-naczyniowego, tj. serca i naczyń krwionośnych.

Rozszerzony panel badań obejmuje m.in. badanie poziomu innych witamin z grupy B i witaminy D, badania toksykologiczne, poziomu niektórych leków neurotoksycznych, badania na obecność zakażenia wirusem HIV i Borrelia, czy oznaczenie poziomu metali ciężkich.

3) Trzecim krokiem jest zdiagnozowanie samej choroby Alzheimera i odróżnienie jej od innych pierwotnych demencji

Specjalista poszukuje charakterystycznych objawów według specjalistycznych kryteriów, zaprasza na badanie rodzinę i inne bliskie osoby.

Strukturalny rezonans magnetyczny mózgu wykazuje zanik mózgu w miejscach charakterystycznych dla AD, a mianowicie w płatach skroniowych i ciemieniowych kory mózgowej. Pozwala również ocenić stan naczyń krwionośnych i ich zmiany, które również mogą być zaangażowane w rozwój demencji.

Tomografia komputerowa mózgu służy do wykluczenia innych procesów w mózgu, takich jak krwotok, guz, wodogłowie itp.

Badania genetyczne są szczególnie potrzebne w przypadku szybkiego postępu choroby w wywiadzie i gdy choroba występuje u młodszych pacjentów. Wykrywana jest obecność mutacji genetycznej w genie białka prekursorowego amyloidu, genie preseniliny-1 lub genie preseniliny-2.

Diagnostyka różnicowa

Ważne jest odróżnienie innych zaburzeń pamięci od demencji.

Na przykład w łagodnych zaburzeniach poznawczych ocenia się składnik poznawczy zaburzenia, aby określić, czy występuje znaczne pogorszenie jakości życia pacjenta i zakłócenia w codziennych czynnościach.

Konieczne jest również wykluczenie innych diagnoz o podobnym obrazie klinicznym:

• Delirium
• depresja
• Inne pierwotne otępienie zwyrodnieniowe
• Otępienie naczyniowe
• Otępienie wtórne

Od początku choroba charakteryzuje się obrazem klinicznym z utratą pamięci, zaburzeniami mowy i upośledzeniem umysłowym. Rozwija się w kilku etapach i towarzyszą jej inne objawy.

1.

W początkowej fazie występują częste bóle głowy, zawroty głowy, niewielki spadek intelektu, spowolnienie myślenia, łatwiejsze upośledzenie pamięci.

Pacjent najpierw ma trudności z bardziej złożonymi operacjami, np. liczeniem, a błędy ekonomiczne w posługiwaniu się pieniędzmi są powszechne.

Nierzadko pierwszym objawem jest echolalia, czyli powtarzanie usłyszanych słów i dźwięków.

Na tym etapie objawy motoryczne nie są jeszcze obecne, ale depresja i niepokój są już wyrażone.

2.

W drugim etapie upośledzenie pamięci postępuje i pojawiają się zaburzenia poznawcze.

Pacjent nie pamięta, gdzie był, co robił, co jadł na obiad, zapomina o przedmiotach, gubi je lub odkłada w nietypowe miejsca.

Pacjent może również zapominać znajome imiona, takie jak ulubionych aktorów, ale także znajomych, a nawet członków rodziny.

Zaburzona jest również orientacja w przestrzeni i czasie. Pacjenci często gubią się w znajomym mieście, na znajomej ulicy, nie wiedzą, którym autobusem jadą lub dokąd zmierzają. Takie epizody mogą być bardzo denerwujące i często są zdezorientowani, co sprzyja pogłębianiu się lęku i depresji.

Na tym etapie nawet członkowie rodziny, znajomi czy koledzy w pracy zauważają zmianę. Pacjent nadal jest świadomy sytuacji.

Faza ta trwa od 1 do 3 lat.

Jest to okres, po którym najczęściej diagnozuje się chorobę Alzheimera.

3.

W kolejnym etapie zaburzenia postępują szybciej.

Pacjenci prawie w ogóle nie koncentrują się na nowych informacjach, a jeśli to robią, to tylko przez bardzo krótki czas.

Upośledzeniu ulega również pamięć długotrwała, chorzy nie pamiętają daty urodzenia, adresu, miejsca zamieszkania, nie rozpoznają znajomych miejsc, osób, rodziny, partnera, dzieci, mówią nie na temat i często błądzą myślami w nielogicznych sprawach.

Niestabilność emocjonalna, zaburzenia zachowania i myślenia są również w pełni rozwinięte. W szczególności słaby sen, zaburzony rytm snu, częste budzenie się w nocy, chodzenie po pokoju, a nawet opuszczanie pokoju lub domu, stanowią duże obciążenie psychiczne dla rodziny lub opiekuna.

Na tym etapie choroby pacjenci są już w pełni zależni od opieki.

4.

W ostatnim stadium następuje całkowita utrata pamięci i zdolności do dbania o siebie.

Pacjenci nie wykonują podstawowych czynności higienicznych, zapominają o jedzeniu lub piciu, oddawaniu moczu, wycieku stolca, halucynacjach, myślach urojeniowych, paranoi, niestabilności emocjonalnej i agresji.

Faza terminalna obejmuje całkowite unieruchomienie, bezruch, nietrzymanie moczu. Towarzyszą im werbalne i słuchowe krzyki, ataki agresji oraz niegodne zachowanie i traktowanie, często swoim ciałem i produktami odpadowymi.

Pacjenci umierają najczęściej z powodu chorób zakaźnych, które są trudne do opanowania w ich stanie.

Zapobieganie

Choroba Alzheimera jest chorobą o kilku przyczynach, które wciąż nie są w pełni zrozumiałe.

Wiemy jednak, że wrodzone predyspozycje związane z czynnikami ryzyka odgrywają znaczącą rolę. Dlatego jedną z opcji zapobiegania jest wpływanie na te czynniki ryzyka.

Czynniki, które mają ochronny wpływ na komórki nerwowe i mózg to

• wyższe wykształcenie
• aktywny tryb życia
• satysfakcja z pracy i staż zawodowy
• bogate interakcje społeczne
• zaangażowanie w wydarzenia społeczne
• działania stymulujące zdolności umysłowe i fizyczne

Wszystkie te działania mogą poprawić intelekt i pomóc w utrzymaniu tempa myślenia.

Regularne ćwiczenia fizyczne są środkiem zapobiegawczym przed wczesnym wystąpieniem demencji u osób starszych, zwłaszcza u osób z dziedziczną predyspozycją.

Styl życia jest również ważny dla utrzymania ogólnego stanu zdrowia w celu uniknięcia rozwoju chorób populacyjnych, takich jak wysoki poziom cholesterolu, wysokie ciśnienie krwi, otyłość, cukrzyca, nadmierne spożycie alkoholu i palenie tytoniu.