Leczenie choroby Fabry'ego: leki, enzymy oraz zmiana stylu życia i diety

Obecnie nie ma leczenia przyczynowego choroby Fabry'ego. Stosuje się leczenie objawowe zaburzenia, terapię zastępczą brakującego enzymu i modyfikację stylu życia.

Leczenie objawowe

W celu opanowania akroparestezji i bólu pacjentom podaje się leki przeciwpadaczkowe i przeciwbólowe. W przypadku silnego bólu można również stosować opioidy, ale w niskich dawkach i przez krótki czas.

Niewydolność nerek można opóźnić, przyjmując leki nefroprotekcyjne, takie jak inhibitory ACE. Po niewydolności nerek opcją jest tylko dializa lub przeszczep nerki.

W przypadku niewydolności serca ważne są środki zaradcze. Wśród leków, leki przeciwarytmiczne lub wszczepienie stymulatora są korzystne w przypadku arytmii, migotania i skurczów dodatkowych.

W najcięższych przypadkach możliwy jest przeszczep serca.

Trawienie można poprawić, modyfikując dietę, na przykład jedząc małe porcje nietłustych, niedrażniących pokarmów. Możemy również pomóc, przyjmując enzymy trawienne lub leki zmniejszające wydzielanie kwasu żołądkowego.

Naczyniaki na skórze są przede wszystkim problemem estetycznym. Można je leczyć za pomocą lasera lub kauteryzacji ciekłym azotem.

Enzymatyczna terapia zastępcza (ERT)

Obecnie dostępne są dwa preparaty enzymatyczne zastępujące brakującą alfa-galaktozydazę.

Pierwszym z nich jest enzym alfa-galaktozydaza - Replagal. Jest on wytwarzany przy użyciu ludzkich komórek (fibroblastów). Podaje się go we wstrzyknięciach w odstępach dwutygodniowych.

Drugim dostępnym enzymem jest agalzydaza beta - Fabrazyme. Jest to rekombinowana forma alfa-galaktozy A. Jest ona wytwarzana nowoczesną metodą rekombinacji DNA. Jest ona również wstrzykiwana co dwa tygodnie.

Po spożyciu enzym dostaje się do lizosomów komórek, gdzie znajduje się również miejsce działania naturalnej formy alfa-galaktozydazy.

Leczenie jest bardzo skuteczne, wykazano, że zmniejsza odkładanie się glikosfingolipidów w tkankach. Pacjenci odczuwają ulgę w bólu, parestezje, lepszą tolerancję ciepła, lepszą potliwość oraz zmniejszony obrzęk i zawroty głowy.

Najważniejsze jest jednak zatrzymanie utraty czynności nerek i zachowanie prawidłowej czynności serca.

Terapię zastępczą należy rozpocząć jak najszybciej po zdiagnozowaniu choroby, najlepiej natychmiast.

Styl życia w chorobie Fabry'ego

Wiele objawów choroby Fabry'ego można złagodzić poprzez zmianę stylu życia i modyfikacje diety.

Na przykład ograniczenie białka i soli w diecie oszczędza i tak już przepracowane nerki.

Aktywność fizyczna i przebywanie w cieplejszym otoczeniu jest szczególnie trudne dla pacjentów, ponieważ nie mogą się oni pocić jak zdrowe osoby. Najważniejszą rzeczą w tym przypadku jest regularne dostarczanie płynów, aby utrzymać ciało w chłodzie, a także aby uniknąć odwodnienia.

Wreszcie, nie należy zapominać o wspieraniu psychiki poprzez regularne wizyty u psychologa, wsparcie ze strony bliskich i rodziny.