Leczenie choroby Huntingtona: leki czy psychoterapia i wsparcie rodziny są kluczowe?

Obecnie, pomimo znacznych postępów w medycynie, choroba jest nieuleczalna. Dlatego ważne jest odpowiednie wsparcie psychologiczne. Zalecana jest konsultacja z psychologiem. Choroba dotyka całą rodzinę, a nie tylko jednostkę, do tego stopnia, że zmiany psychiczne i motoryczne prowadzą do niepełnosprawności. Na pierwszy plan wysuwa się kwestia przekazywania wadliwych genów dzieciom.

Obecnie nie ma leczenia, które mogłoby skorygować lub wyleczyć zmutowane geny. Prowadzone są również badania nad środkami neuroprotekcyjnymi w celu spowolnienia postępu choroby, ale jak dotąd bez powodzenia.

Leczenie koncentruje się zatem na dwóch obszarach, a mianowicie tłumieniu niepożądanych objawów choroby oraz wsparciu psychologicznym lub leczeniu psychiatrycznym pacjenta. Mimowolne ruchy, zwłaszcza kończyn lub twarzy, są tłumione. Osoba dotknięta chorobą otrzymuje leki.

Stosuje się substancje z grupy neuroleptyków, a także leki z kategorii antydepresantów i anksjolityków w celu poprawy stanu psychicznego chorego. Wskazane są również konsultacje i ćwiczenia z logopedą.

Następnie ważna jest opieka pielęgniarska. Na podstawie ograniczenia samowystarczalności pojawiają się zaburzenia odżywiania. Wraz z upośledzonym połykaniem i kaszlem pokarmowym, stan ten komplikuje niedożywienie, a pacjent traci na wadze.

W tym okresie wymagane jest karmienie przez zgłębnik, taki jak PEG (przezskórna endoskopowa gastrostomia), który jest sondą wprowadzaną do żołądka przez ścianę brzucha. Późniejszy etap wymaga pełnoetatowej opieki pielęgniarskiej w placówce poza domem.

Współczesna medycyna nie zna jeszcze odpowiedzi na pytanie, jak skorygować tę i inne genetyczne deformacje DNA.