Leczenie mukowiscydozy: leki, inhalacje i terapia wspomagająca

Mukowiscydoza jest chorobą, która wpływa na wiele narządów ludzkiego ciała. Jest to choroba wielonarządowa, dlatego ważne jest, aby zająć się terapią kompleksowo i przeprowadzić leczenie ukierunkowane na każdy układ narządów osobno.

Leczenie uszkodzenia płuc

• W mukowiscydozie najważniejszą terapią jest rozrzedzenie śluzu w drogach oddechowych. Zmniejszenie gęstości śluzu poprawi funkcję oczyszczania błony śluzowej. W terapii stosuje się różne produkty wziewne, które upłynniają śluz.

Stosuje się na przykład acetylocysteinę lub karbocysteinę, które przyjmowane doustnie również zmniejszają lepkość śluzu w przewodzie pokarmowym.

• Wdychane beta-mimetyki są również stosowane na przykład w astmie. Łagodzą one niedrożność dolnych dróg oddechowych - oskrzeli.

Wdychanie roztworów takich jak 6% roztwór NaCl lub roztwór amilorydu skutecznie nawilża plwocinę, co znacznie ułatwia jej odkrztuszanie.

• Cząsteczki DNA są uwalniane z jąder martwych bakterii, komórek śluzowych i leukocytów, które również zagęszczają plwocinę. Enzym, który rozpuszcza włókna DNA, nazywany jest DNAazą lub dornazą alfa. Jest to enzym stworzony przez naukowców przy użyciu metod inżynierii genetycznej.

• Terapia przeciwbakteryjna jest istotną częścią leczenia. Pacjenci z mukowiscydozą mają drogi oddechowe skolonizowane opornymi klonami bakterii, takimi jak Staphylococcus, Haemophilus, Pseudomonas, Burkholderia cepacia lub Stenotrophomonas.

Długotrwałe profilaktyczne podawanie antybiotyków doustnych jest możliwe tylko w przypadku niektórych szczepów. Antybiotyki są wchłaniane inaczej u pacjentów z mukowiscydozą niż u zdrowych pacjentów, dlatego konieczny jest dłuższy czas ich stosowania.

Podawanie dożylne jest najskuteczniejsze, zwłaszcza w przypadku patogenów takich jak Pseudomonas, Burkholderia cepacia i Stenotrophomonas. W przypadku przewlekłej kolonizacji tymi szczepami zaleca się profilaktyczne ponowne podawanie dożylne co 3 miesiące przez 14 dni.

W przypadku kolonizacji dróg oddechowych przez grzyby i drożdżaki do leczenia włącza się leki przeciwgrzybicze.

Leki przeciwbólowe, niesteroidowe leki przeciwzapalne i kortykosteroidy, np. prednizon, stanowią leczenie wspomagające w przypadku infekcji dróg oddechowych.

• Nowoczesne terapie obejmują dwa rodzaje leków. Jeden zawiera lumafaktor i ivafaktor, a drugi zawiera trzy aktywne składniki, ivafaktor, terafaktor i elexafaktor.
  • Leki te poprawiają czynność płuc poprzez zwiększenie liczby kanałów chlorkowych.
  • Kombinacja aktywnych składników poprawia również funkcjonowanie wcześniej istniejących kanałów. Te tak zwane modulatory białka CFTR zmniejszają liczbę przyjęć do szpitala i potrzebę leczenia antybiotykami u pacjentów z mukowiscydozą.
  • Istnieją nawet badania wskazujące, że poprawiają one funkcjonowanie innych narządów, takich jak wątroba.

Leczenie problemów trawiennych i niedożywienia

• Przyjmowanie enzymów trzustkowych w tabletkach odpornych na działanie kwasu żołądkowego poprawia trawienie i wchłanianie ważnych składników odżywczych, zwłaszcza tłuszczów i białek.
• Uszkodzenie trzustki powoduje cukrzycę zwaną cukrzycą związaną z mukowiscydozą. Po zdiagnozowaniu cukrzycy diabetolog rozpocznie leczenie insuliną.
• Środki hepatoprotekcyjne to leki, które chronią tkankę wątroby i ułatwiają wątrobie wydalanie kwasów żółciowych. Na przykład stosuje się kwas ursodeoksycholowy.
• Mukolityki, takie jak acetylocysteina, to leki rozrzedzające śluz. Podawane doustnie mogą poprawić wchłanianie ważnych składników odżywczych i zmniejszyć ryzyko niedrożności jelit.
• Pacjenci z mukowiscydozą wymagają wysokokalorycznej diety i uzupełniania witamin. Terapia witaminowa koncentruje się głównie na suplementach diety zawierających witaminy rozpuszczalne w tłuszczach (witaminy A, D, E, K).

Wysokie spożycie kalorii zapewnia dieta zawierająca wysokiej jakości białka i tłuszcze z ograniczeniem szybko wchłanianych cukrów. Nutridrinki są odpowiednimi suplementami, które zwiększają wartość kaloryczną i są wzbogacone o cenne pierwiastki śladowe.

Gdy zachowawcza farmakoterapia zawodzi, u pacjentów z mukowiscydozą konieczne jest przeszczepienie narządu. U niektórych osób przeszczepienie planuje się wcześnie, np. w okresie dojrzewania.