Co to jest narkolepsja? Przyczyny, objawy i powikłania zaburzenia snu

Narkolepsja jest zaburzeniem snu i przewlekłym zaburzeniem neurologicznym. Jest to choroba układu nerwowego, która charakteryzuje się niezdolnością mózgu do prawidłowego regulowania cyklu snu i czuwania.

Objawia się to skrajną sennością w ciągu dnia, osoba nagle zapada w sen i niemożliwe jest stłumienie tego stanu siłą woli.

Niebezpieczną rzeczą w tej chorobie jest to, że fazy nagłego snu w ciągu dnia pojawiają się bez żadnego ostrzeżenia. Znacząco wpływają na styl życia osoby cierpiącej.

Narkolepsja to choroba, która wpływa na układ nerwowy.
Występuje pod wieloma nazwami, takimi jak DMS (Daniel Merrick Syndrome), a także EDS (Excessive Daytime Sleepiness).

Zaburzenie to wpływa na ośrodkowy układ nerwowy, a konkretnie na mózgowe centrum kontroli procesu zasypiania i budzenia się. W wyniku tej niepełnosprawności w ciągu dnia występują nagłe i niekontrolowane napady snu, których nie można kontrolować siłą woli.

Napady narkoleptyczne występują bez ostrzeżenia i podczas każdej aktywności: w domu, w sklepie, podczas spaceru, zakupów lub rozmowy, ale także w pracy.

Narkolepsja nie jest częstym schorzeniem i dotyka średnio jedną lub dwie osoby na 1000. Najczęściej występuje w okresie dojrzewania i osiąga szczyt w wieku 35-40 lat.

Dziedziczność przyczynia się, choć tylko częściowo, do jej wystąpienia. Istnieje również większa tendencja do choroby ze względu na obecność pewnych genów. Narkolepsja jest również problematyczna, ponieważ nie jest to pełny sen, ale osoba jest częściowo obudzona. W tym samym czasie może cierpieć na różne halucynacje i urojenia.

Narkolepsja dzieli się dalej na:

• narkolepsję z katapleksją (katapleksja to nagła utrata napięcia mięśniowego)
• narkolepsję bez katapleksji
• narkolepsję wtórną.

Czym jest sen?

Sen jest stanem, w którym następuje spadek funkcji ośrodkowego układu nerwowego. Przypomina on stan nieświadomości, ale jest oceniany jako stan zmieniony, a nie zaburzenie percepcji. Jest to okresowy stan odpoczynku, który jest ważny dla regeneracji organizmu. Brak snu może być przyczyną problemów zdrowotnych.

Sen dzieli się na dwie fazy, fazę non-REM, zwaną również ortodoksyjnym, zsynchronizowanym snem. Druga faza to sen REM. Te dwie fazy występują naprzemiennie. Non-REM pochodzi od angielskiego akronimu non-rapid eye movement. REM pochodzi od szybkich ruchów gałek ocznych.

W ciągu nocy fazy non-REM i REM występują naprzemiennie. Zsynchronizowany sen składa się z 4 faz. Okres REM zajmuje około 25% całkowitego czasu snu. Podczas pierwszej fazy non-REM osoba najłatwiej się budzi, a sen jest najgłębszy podczas czwartej fazy. Marzenia senne śnią się podczas fazy REM snu.

Faza nie-REM przechodzi w fazę REM po około 90 minutach. Przebudzenie następuje głównie w części REM.

Sen zmienia się wraz z wiekiem. Wraz z wiekiem zmienia się głębokość i zapotrzebowanie na sen. Jest on niższej jakości, przebudzenia są częstsze, a najgłębsze części fazy non-REM występują rzadziej.

Dokładna przyczyna narkolepsji nie jest znana. Narkolepsja nie jest zaburzeniem psychicznym, nie jest spowodowana depresją, zmęczeniem ani padaczką. Uważa się, że problem ma swoje podłoże w mózgu na poziomie podwzgórza.

Istnieją dowody na związek z przedwczesnym początkiem snu REM i obecnością zmian w kompleksie HLA, który w rzeczywistości jest kompleksem zgodności tkankowej. Zmiany te powodują obniżony poziom neuroprzekaźnika hipokretyny.

Czasami te obniżone poziomy mogą być również spowodowane infekcją lub reakcjami autoimmunologicznymi. Tak więc choroba może być częściowo dziedziczna, co zwiększa jej rodzinną częstość występowania. Wtórna narkolepsja jest wynikiem innych chorób, takich jak organiczne zaburzenia mózgu i zaburzenia metaboliczne.

Typowym objawem jest nadmierna senność w ciągu dnia i ostre ataki snu bez wcześniejszego ostrzeżenia. Ataki te nie mogą być tłumione siłą woli i pojawiają się w dowolnym momencie w ciągu dnia. Osoba dotknięta chorobą nie może się im oprzeć.

Objawy zwykle zaczynają się około 10. roku życia i stopniowo zwiększają swoją intensywność. Oprócz nagłych ataków snu towarzyszą im inne objawy, na przykład stopniowa utrata napięcia mięśniowego, która prowadzi do innych objawów.

Obejmują one zaburzenia świadomości, przedmioty wypadające z rąk i częste upadki z powodu złamania nóg. Choroba objawia się również paraliżem sennym (paraliż mięśni podczas ataku snu), przez co osoba nie jest w stanie się poruszać.

Typowe są również różne halucynacje podczas ataku snu. W niektórych przypadkach agresywność i nadpobudliwość u dzieci są jednymi z objawów choroby. Depresja jest powszechna u dorosłych, a ludzie cierpią z powodu niespokojnego snu w nocy i często koszmarów sennych.

Objawy narkolepsji obejmują:

• nadmierną senność w ciągu dnia
• katapleksja (utrata napięcia mięśniowego), trwająca zwykle od kilku sekund do maksymalnie 2 minut
  • często w wyniku emocji (śmiech, złość)
  • czasami związane z upadkiem lub ugięciem kolan
  • utrata zdolności mówienia
  • różne grymasy twarzy
  • opadanie głowy
  • występuje cały czas, gdy jest się przytomnym
  • przedmioty wypadające z rąk
  • upośledzona, niewyraźna mowa
• halucynacje - 40-80% przypadków
  • głównie wzrokowe, rzadziej słuchowe
  • wrażenie dotyku lub latania
  • halucynacje hipnagogiczne przypominają żywe sny, których nie można odróżnić od rzeczywistości
• paraliż senny, paraliż ciała, niemożność poruszania ciałem, kończynami
• przerwany i niskiej jakości sen nocny, bezsenność
• bezdech senny
• koszmary senne
• automatyczna aktywność bez jej postrzegania
  • podczas napadu osoba wykonuje określone ruchy, kontynuuje działanie
  • wypowiada pewne słowa nieadekwatne do sytuacji
• Agresja
• nadpobudliwość u dzieci
• zespół niespokojnych nóg
• depresja może wystąpić u dorosłych
• mogą wystąpić zaburzenia widzenia, takie jak upośledzone, niewyraźne lub podwójne widzenie

Chorobę diagnozuje się na podstawie wywiadu lekarskiego. Ponieważ początkowe objawy nie są jeszcze bardzo intensywne i wyraźne, choroba może rozwijać się przez stosunkowo długi czas. Do postawienia dokładnej diagnozy potrzebne są również inne specjalistyczne badania z wykorzystaniem EEG i EMG.

Aktywność elektryczna mózgu (EEG) oraz napięcie mięśni i sygnały w mięśniach (EMG) są mierzone przez dłuższy czas w ciągu dnia. Pomiary te są następnie wykorzystywane do oceny, czy dana osoba rzeczywiście cierpi na narkolepsję, czy też jest to inne zaburzenie.

Polisomnografia (PSG) to metoda badania, która wykorzystuje również EEG, EMG i EOG (elektrookulografia - rejestruje ruchy gałek ocznych). Polisomnografia to całonocne badanie snu w laboratorium snu.

Ocenia również oddychanie, ruchy klatki piersiowej i brzucha, nasycenie krwi tlenem i EKG. Podczas badania wykonywane jest nagranie wideo. Poligrafia dzienna ocenia MSLT, czyli test wielokrotnej latencji snu.

Inną metodą jest ocena obecności allelu HLA DQB1*602 i wartości poziomu hipokretyny w płynie mózgowo-rdzeniowym. Tomografia komputerowa jest stosowana w celu wykluczenia innych chorób mózgu. Ogólnie rzecz biorąc, w przypadku wystąpienia trudności zaleca się specjalistyczne badanie przez lekarza ogólnego, a następnie neurologa.

Choroba pojawia się w dzieciństwie i w okresie dojrzewania, zaczynając od niejasnych objawów i zwiększonej senności. W dzieciństwie występuje również nadpobudliwość lub zespół niespokojnych nóg. W wieku dorosłym mogą występować zaburzenia depresyjne, a nawet agresja.

Później dochodzą problemy z mięśniami. Częściej występują ataki nagłego snu, których nie można powstrzymać. Progresja choroby do jej ostatecznej postaci trwa kilka lat. Czasami nawet dziesięć lat.

Najbardziej intensywne objawy występują między 30 a 40 rokiem życia. W starszym wieku objawy stopniowo ustępują. Bardzo ważne jest, aby w przypadku ich wystąpienia poddać się profesjonalnemu badaniu i jak najszybciej zdiagnozować chorobę.

Nadmierna senność w ciągu dnia może również objawiać się katapleksją, ale nie u każdego chorego. Termin katapleksja obejmuje utratę napięcia mięśniowego.

Powoduje to częste upadki lub uginanie się kolan. Przedmioty wypadają z rąk. Osoba nie jest w stanie mówić lub jej mowa jest niezrozumiała. Mięśnie twarzy wykonują różne grymasy. Nie są w stanie utrzymać głowy i opada ona.

W niektórych przypadkach występują halucynacje, które mogą sprawiać wrażenie latania. Powszechne są halucynacje wzrokowe, które nie są rzeczywiste. Wrażenia dźwiękowe są mniej powszechne, a wrażenia dotykowe lub latania mogą być dodawane. Żywe sny tworzą środowisko rzeczywistości.

Czynności automatyczne objawiają się jako ciągła aktywność lub mimowolne ruchy. Na przykład osoba wpisuje tekst na komputerze, kontynuuje podczas napadu, ale to, co jest wpisywane, nie ma sensu. Objawiają się również jako wypowiadanie słów, które nie pasują do kontekstu.

Paraliż senny jest wynikiem paraliżu ciała, tj. niezdolności do poruszania się. Osoba może postrzegać, ale nie jest w stanie się poruszać. Sen jest niskiej jakości, paradoksalnie występuje bezsenność nocna. Niektórzy ludzie mają bezdech senny.

Czy narkolepsja ogranicza życie?

Oczywiście, że tak - atak narkolepsji jest niekontrolowany i nie do opanowania. Wyobraź sobie, że przechodzisz przez przejście dla pieszych i nagle Twoje życie zatrzymuje się na środku jezdni.

Podobnie w przypadku dialogu z inną osobą, która może nie być przychylna krótkiej przerwie w rozmowie na kilka sekund. A co w przypadku zawodu takiego jak kelner lub kelnerka. Możesz sobie wyobrazić konsekwencje krótkiej utraty napięcia mięśniowego.

Prowadzenie pojazdu mechanicznego lub innego środka transportu może mieć śmiertelne konsekwencje. Dlatego też osoba z narkolepsją nie może posiadać prawa jazdy. Narkolepsja jest częstą przyczyną niepełnosprawności, a tym samym renty inwalidzkiej.

Nieświadoma opinia publiczna nie ma współczucia dla osoby cierpiącej na śpiączkę, dlatego ogranicza jej życie publiczne i prywatne. Jest przyczyną obniżonej wydajności w szkole dla dzieci i w pracy dla dorosłych.

Środki zapobiegawcze w przypadku narkolepsji obejmują zdrowy tryb życia i:

• regularny reżim w ciągu dnia
• regularne pory snu
• odpowiednia temperatura podczas snu, właściwy materac i łóżko oraz odpowiedni rodzaj poduszki
• wystarczający odpoczynek, sen w ciągu dnia (przez krótkie okresy czasu - 20 minut)
• unikanie alkoholu, palenia tytoniu, kofeiny, narkotyków
• ograniczenie ciężkiej aktywności fizycznej
• wystarczająca aktywność fizyczna
• pomijanie ciężkich posiłków przed snem
• zapobieganie otyłości