Leczenie choroby Pompego: leki, ćwiczenia, dieta lub sztuczna wentylacja

Zastąpienie brakującego enzymu

Początek XXI wieku przyniósł bardzo dobre wieści dla pacjentów z chorobą Pompego. Wprowadzono lek na wcześniej nieuleczalną chorobę, a mianowicie enzymatyczną terapię zastępczą rekombinowaną alfa-glukozydazą.

Enzym ten jest wstrzykiwany do żyły co dwa tygodnie. Im wcześniej choroba zostanie zdiagnozowana i im wcześniej rozpocznie się terapię zastępczą, tym lepsze wyniki można osiągnąć dzięki leczeniu.

Terapia jest skuteczna we wszystkich trzech postaciach choroby. Wykazano, że znacznie zmniejsza potrzebę sztucznej wentylacji płuc, łagodzi uszkodzenia mięśnia sercowego, poprawia ruchomość mięśni i ogólnie zmniejsza ryzyko przedwczesnej śmierci.

Sztuczna wentylacja płuc

U niektórych pacjentów dochodzi do wczesnego uszkodzenia mięśni oddechowych. Są to szybko postępujące postacie choroby Pompego.

W takich przypadkach pacjent przestaje samodzielnie oddychać dość szybko po wystąpieniu pierwszych objawów i rozpoznaniu choroby, dochodzi do niewydolności oddechowej.

Leczenie objawowe takich pacjentów polega na inwazyjnej lub nieinwazyjnej sztucznej wentylacji płuc.

Jeśli trudności są największe w nocy, stosuje się nieinwazyjną wentylację płuc, która promuje i wspomaga oddychanie w nocy, co znacznie łagodzi zmęczenie w ciągu dnia i zaburzenia snu.

Ćwiczenia

Pomimo osłabienia mięśni, pacjenci z chorobą Pompego powinni regularnie ćwiczyć. Najbardziej odpowiednia jest lekka aktywność fizyczna, ćwiczenia aerobowe, rozciąganie, spacery, rehabilitacja i balneoterapia.

Przy regularnej aktywności fizycznej rozkład glikogenu i wykorzystanie kwasów tłuszczowych jest szybsze.

Nie zaleca się forsownych treningów siłowych, ponieważ prowadzą one do wysokiego zużycia białka i jeszcze większej utraty mięśni.