Czym jest demencja, jej przyczyny i objawy

Demencja to zespół dotykający około 25 milionów ludzi na całym świecie, a szacuje się, że liczba ta wzrośnie do 76 milionów do 2030 roku i 135 milionów do 2050 roku.

Jest to nabyte zaburzenie intelektualne charakteryzujące się postępującym pogorszeniem funkcji poznawczych.

Charakteryzuje się poważnymi objawami, które obezwładniają zarówno pacjenta, jak i jego najbliższą rodzinę.

Termin demencja pochodzi z łaciny, a jego dosłowne tłumaczenie oznacza "niemyślący, nierozsądny, szalony, obłąkany", termin ten został po raz pierwszy użyty przez dr Philipa Pinela do opisania zestawu chorób, w których zdolności intelektualne spadają.

Demencja jest nabytym zaburzeniem intelektu, co odróżnia ją od wrodzonego zaburzenia intelektualnego zwanego idiotyzmem lub opóźnieniem.

Mówiąc o demencji, ważne jest, aby zapoznać się z jej kliniczną ekspresją, zespołem otępiennym.

Zespół otępienny charakteryzuje się postępującym pogorszeniem funkcji poznawczych i nie jest związany z ilościowym (utrata przytomności, śpiączka) lub jakościowym (halucynacje) upośledzeniem świadomości.

Termin "funkcja poznawcza" ponownie pochodzi od łacińskiego "congnosco, congnoscere", co tłumaczy się jako "wiedzieć, zapoznać się".

Funkcje poznawcze obejmują

• pamięć
• myślenie
• intelekt
• percepcja
• uwaga

Celem tych funkcji poznawczych jest

• orientacja w czasie i przestrzeni
• zdolność do komunikowania się i rozumienia mowy
• czytanie, pisanie, liczenie
• umiejętności wizualno-przestrzenne i konstrukcyjne
• rozumienie
• myślenie logiczne i abstrakcyjne
• osąd
• funkcje wykonawcze (zdolność do planowania bardziej złożonych i złożonych zadań).

W przypadku demencji dochodzi do postępującego pogorszenia wszystkich tych funkcji poznawczych. Jednak najbardziej znanym zaburzeniem związanym z demencją są zaburzenia pamięci.

Upośledzenie pamięci jest zauważane przez pacjenta lub jego krewnych. Jest to najczęstszy powód, dla którego pacjent zgłasza się na badanie lekarskie. Jednak podczas specjalistycznego badania lekarz wykrywa upośledzenie więcej niż jednej funkcji poznawczej.

Demencja zwykle występuje u osób starszych, ale rzadko może zostać zdiagnozowana w młodszym wieku, nawet u dzieci.

Ogólnie przyjęty wiek, w którym można zdiagnozować demencję, to 3 lata. Jest to wiek, w którym wczesny rozwój psychomotoryczny danej osoby jest zakończony.

Około 5% osób w wieku 65 lat i starszych cierpi na demencję. Wraz z upływem dziesięcioleci częstość występowania podwaja się do wieku 90 lat, kiedy to prawie połowa osób cierpi na demencję.

Rodzaje demencji można podzielić na kilka grup według kilku kryteriów.

Wiek, w którym pojawiają się pierwsze objawy demencji:

• demencja starcza (początek przed 65. rokiem życia)
• demencja starcza (po 65. roku życia).

Według lokalizacji zajęcia mózgu:

• Otępienie korowe (np. otępienie typu Alzheimera) - Wyraża się głównie upośledzonym przypominaniem i zapamiętywaniem, uczeniem się, upośledzoną oceną, myśleniem logicznym i abstrakcyjnym. Występuje apraksja (upośledzenie wyuczonych ruchów, np. podczas ubierania się), akalkulia (upośledzenie liczenia), agnozja (upośledzenie postrzegania przedmiotów przy zachowanym wzroku).
• Otępienie podkorowe(choroba Huntingtona) - w tym typie otępienia występują łagodne zaburzenia pamięci, szczególnie w przywoływaniu starszych wspomnień. Dominuje spowolnienie psychoruchowe, bez akalkulii, afazji lub apraksji. Od początku choroby występuje wyraźne upośledzenie funkcji wykonawczych, planowania, motywacji, uwagi i napięcia mięśniowego.

Podział ze względu na przebieg:

• łagodnie postępującą (otępienie typu Alzheimera)
• szybko postępująca (demencja naczyniowa)
• demencja stacjonarna (po urazach)

W zależności od stopnia nasilenia, demencję dzieli się na:

• otępienie łagodne
• otępienie umiarkowane
• otępienie ciężkie

W zależności od przyczyny demencja dzieli się na:

• pierwotne otępienie neurodegeneracyjne
• otępienie wtórne
• otępienie naczyniowe

Pierwotne otępienie neurodegeneracyjne

Jedna z najczęstszych demencji, stanowiąca do 60% wszystkich demencji.

Szacuje się, że przyczyną jest wrodzona predyspozycja do degeneracji komórek i połączeń międzykomórkowych. Stopniowy zanik komórek nerwowych i ich połączeń prowadzi do atrofii mózgowych ośrodków korowych lub podkorowych.

Genetyczne predyspozycje do choroby odgrywają ważną rolę w patogenezie choroby, ale sama choroba nie jest dziedziczona. Dziedziczona może być tylko predyspozycja do choroby.

Na przykład choroba Alzheimera ma postać przenoszoną genetycznie. Jest to rodzinna demencja, która jest chorobą autosomalną dominującą.

W praktyce oznacza to, że choroba jest dziedziczona z rodzica na dziecko i może dotyczyć obu płci. Jeśli jeden z rodziców cierpi na tę demencję, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z obecną mutacją wynosi 50-75%.

Przyczyną choroby są mutacje w trzech genach:

• genie białka prekursorowego amyloidu, zlokalizowanym na chromosomie 21.
• genie preseniliny-1, zlokalizowanym na chromosomie 14
• genie preseniliny-2, zlokalizowanym na chromosomie 1.

Choroba Parkinsona ma również postać dziedziczną. Jest to mutacja w genie dla parkiny (białka) lub hydrolazy ubikwityny-C. Pełnią one funkcję ochronną w mózgu.

Gdy gen jest uszkodzony, białko ulega uszkodzeniu i nie jest w stanie pełnić swojej funkcji ochronnej w komórkach. Dlatego komórki umierają łatwiej i szybciej.

Aby demencja stała się klinicznie widoczna, predyspozycje genetyczne wymagają tak zwanego czynnika wyzwalającego.

Takim czynnikiem wyzwalającym może być inna choroba fizyczna, zmiana środowiska, trudna sytuacja społeczna lub okres stanowiący wyzwanie emocjonalne.

Najczęstsze pierwotne demencje zwyrodnieniowe obejmują:

• Otępienie w chorobie Alzheimera
• Otępienie z ciałami Lewy'ego
• Otępienie czołowo-skroniowe
• Demencja w chorobie Parkinsona
• Demencja w chorobie Huntingtona

Te rodzaje demencji są również określane jako proteinopatie, ponieważ wiążą się z odkładaniem się określonego rodzaju patologicznego białka. Białko to jest neurotoksyczne, powodując aseptyczne zapalenie, które uszkadza komórki nerwowe w swoim otoczeniu.

Białkami patologicznymi odkładającymi się w mózgu są

• beta-amyloid
• białko tau
• alfa-synukleina
• TDP-43 (transaktywne białko wiążące DNA o masie 43 kDa).

Każde pojedyncze białko wpływa na inną część mózgu, a zatem rodzaj gromadzącego się białka determinuje obraz kliniczny demencji. Białko może odkładać się wewnątrz komórki (wewnątrzkomórkowo) lub na zewnątrz komórki (zewnątrzkomórkowo).

Gdy dotknięte są lokalizacje czołowe i czołowo-podkorowe, zaangażowane jest białko tau. Przykładem tauopatii jest otępienie czołowo-skroniowe.

Gdy dotknięte są ośrodki podkorowe, takie jak pień mózgu, zwoje podstawy i układ limbiczny, zaangażowana jest alfa-synukleina. Do najbardziej znanych alfa-synukleinopatii należy choroba Parkinsona.

Alfa-synukleina jest białkiem zaangażowanym w plastyczność połączeń nerwowych - synaps.

Ponadto alfa-synukleina ma tendencję do rozprzestrzeniania się przez neurony w całym mózgu. Mechanizm tej transmisji jest prawdopodobnie podstawą ciągłego postępującego charakteru choroby.

Patologiczny beta-amyloid jest zaangażowany w uszkodzenie tylnych półkulowych obszarów korowych mózgu. Typową demencją z upośledzonym metabolizmem beta-amyloidu jest choroba Alzheimera.

Demencja wtórna

Jest to zróżnicowana grupa rodzajów demencji. Są one wtórne do innej choroby, która może wpływać tylko na mózg, ale także na inne narządy lub całe ciało. Stanowią one około 5-10% wszystkich rodzajów demencji.

Oto krótki przegląd chorób, które prowadzą do demencji wtórnej:

1) Choroby metaboliczne:

• Choroba Wilsona
• Ostra porfiria przerywana
• Leukodystrofia metachromatyczna
• Encefalopatia mocznicowa
• Encefalopatia wątrobowa

2) Choroby endokrynologiczne:

• Niedoczynność tarczycy, tyreotoksykoza
• Dysfunkcja przytarczyc
• Dysfunkcja nadnerczy, np. choroba Addisona, zespół Cushinga
• Hipoglikemia

3. choroby zakaźne:

• AIDS
• Kiła układu nerwowego
• Choroba z Lyme
• Postępująca wieloogniskowa leukoencefalopatia (wirus JCV)
• Zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych
• Opryszczkowe zapalenie mózgu
• Prionozy

4) Choroby płuc i hematologiczne:

• Przewlekła obturacyjna choroba płuc
• Niewydolność serca
• Niedokrwistość

5. niedobory witamin:

• Hipowitaminoza D
• Hipowitaminoza witamin z grupy B, np. B1, B2, B3, B6, B9 i B12.

6. inne stany chorobowe:

• Zatrucie alkoholem
• Wodogłowie normotensyjne
• Choroby onkologiczne
• Kolagenozy

Otępienie naczyniopochodne

Stanowi drugą najliczniejszą grupę otępień.

Demencja naczyniowa spowodowana jest upośledzonym dopływem krwi do mózgu. Słabo ukrwiona tkanka mózgowa ma niedostateczny dopływ tlenu, co prowadzi do degeneracji komórek nerwowych.

Sytuacja ta pojawia się na przykład po nagłym udarze lub wielokrotnym niedokrwieniu mózgu w obszarach podkorowych.

Demencja jest poprzedzona wysokim ciśnieniem krwi, miażdżycą naczyń krwionośnych, otyłością, hipercholesterolemią i innymi chorobami naczyniowymi, takimi jak niedokrwienie kończyn dolnych lub zawał mięśnia sercowego.

Objawy demencji mogą być dwojakiego rodzaju.

Pierwszy typ objawów obejmuje upośledzenie funkcji poznawczych. Oprócz tych objawów występują również deficyty pozapoznawcze (zwane neuropsychiatrycznymi), objawy fizyczne i objawy upośledzenia funkcji.

Objawy poznawcze:

• stopniowa utrata pamięci
• zaburzenia myślenia
• zaburzenia osądu
• słaba orientacja w przestrzeni, czasie, dezorientacja osoby
• zaburzenia mowy
• niezdolność do uczenia się nowych rzeczy
• upośledzenie funkcji poznawczych
• niezdolność do wykonywania złożonych zadań motorycznych
• niezdolność do nazywania znanych obiektów

Objawy neuropsychiatryczne:

• depresja
• niepokój
• apatia i brak zainteresowania
• mania
• urojenia
• halucynacje
• żywiołowość
• agresja
• bezsenność lub zaburzenia rytmu snu
• nieuprzejmość w zachowaniach społecznych
• nieprawidłowe objawy motoryczne

Objawy fizyczne:

• wyciek moczu
• utrata masy ciała, odmowa jedzenia, wyniszczenie
• utrata masy mięśniowej
• objawy pozapiramidowe, tj. drżenie, sztywność, zaburzenia chodu itp.

Funkcjonalność pacjenta:

• trudności ze złożonymi zadaniami, np. prowadzeniem pojazdów, wykonywaniem pracy
• niezdolność do wykonywania prac domowych
• problemy z higieną osobistą, która wymaga sekwencji kroków
• ograniczenia w wykonywaniu codziennych rutynowych czynności, takich jak jedzenie, ubieranie się, czesanie...
• zaburzenia komunikacji, wyrażania swoich potrzeb i myśli
• samodzielne poruszanie się jest prawie całkowicie niemożliwe

Objawy ruchowe nie są rzadkością, zwłaszcza w demencji, w której dotknięte są ośrodki podkorowe mózgu. Na początku choroby objawy są nietypowe, np. bóle stawów i mięśni. Mogą one prowadzić do błędnej diagnozy.

Objawy ruchowe są typowe na przykład dla choroby Parkinsona, w której występuje konstelacja objawów:

• hipokinezja (ograniczenie zakresu ruchu) i związane z nią objawy bradykinezji (spowolnienie ruchu) i akinezji (upośledzony początek ruchu)
• sztywność (sztywność mięśni i stawów)
• drżenie spoczynkowe
• zaburzenia postawy.

Objawy zwykle pojawiają się tylko po jednej stronie ciała, zarówno na kończynach górnych, jak i dolnych. Stopniowo, w miarę postępu choroby, przenoszą się na drugą stronę ciała.

Diagnoza demencji jest stosunkowo złożonym procesem. Przeprowadza się ją w kilku etapach, na podstawie których później stawiana jest bardziej szczegółowa diagnoza choroby. Diagnoza demencji jest stawiana przez specjalistę, a mianowicie neurologa lub psychiatrę.

Niezbędne jest szczegółowe badanie wstępne. Ważną rolę odgrywa lekarz pierwszego kontaktu, który może zauważyć drobne objawy. Ewentualnie może mu się zwierzyć członek rodziny towarzyszący pacjentowi.

Wywiad z pacjentem lub jego rodziną koncentruje się na opóźnieniu poznawczym, objawach neuropsychiatrycznych i stopniu, w jakim zakłócają one normalne życie pacjenta.

Ważną cechą jest charakter początku objawów, czy był on nagły, czy też zmiana następowała stopniowo i stopniowo.

Rodzina jest niezbędnym ogniwem w diagnozowaniu demencji. Dostarcza bardziej obiektywnych informacji na temat czynników wyzwalających lub zaostrzających oraz przebiegu podejrzanych zdarzeń.

Następnie przeprowadza się przesiewowe testy poznawcze, z których najczęściej stosowane to Mini Mental State Examination (MMSE), Montreal Cognitive Assessment (MoCA), Clock Drawing Test (CDT), testy fluencji słownej i inne.

Spośród badań obrazowych, MRI mózgu ma największą wartość predykcyjną, wykazując atrofię mózgu w miejscach charakterystycznych dla danego typu demencji.

Pozwala również ocenić stan naczyń krwionośnych i ich zmiany, które mogą być również zaangażowane w rozwój demencji naczyniowych lub wtórnych.

Tomografia komputerowa mózgu została obecnie zastąpiona bardziej szczegółowym rezonansem magnetycznym, ale nadal jest przydatna w ostrej diagnostyce i służy do wykluczania innych procesów w mózgu, takich jak krwotok, guz, wodogłowie i inne.

Testy genetyczne są ważne, jeśli demencja postępuje niezwykle szybko lub jeśli pacjent jest młody. Na przykład można wykryć mutacje genetyczne w genie białka prekursorowego amyloidu, genie preseniliny-1 lub genie preseniliny-2.

Demencja wtórna jest spowodowana inną przewlekłą chorobą pacjenta.

Bardzo ważne jest rozróżnienie diagnostyczne między otępieniem pierwotnym i wtórnym. Otępienie wtórne jest potencjalnie odwracalne (uleczalne) przy odpowiednim leczeniu.

Na początku wykonuje się proste badania laboratoryjne, które mogą wykryć wiele chorób, nie tylko choroby metaboliczne.

Rutynowe badania obejmują morfologię krwi, różnicową morfologię krwi, biochemię krwi (minerały, glikemię, parametry nerkowe, testy czynności wątroby, albuminy, markery stanu zapalnego itp.), biochemię osadu i moczu, profil hormonalny, zwłaszcza hormony tarczycy (TSH i fT4), poziom witaminy B12 i kwasu foliowego, a także testy serologiczne w kierunku zakażenia kiłą.

Oprócz tych parametrów możemy również zbadać poziomy innych witamin z grupy B i witaminy D z krwi, badania toksykologiczne, poziomy niektórych leków neurotoksycznych, testy na obecność zakażenia HIV i borrelii oraz oznaczenie poziomów metali ciężkich, między innymi.

Aby zdiagnozować demencję naczyniową, niezbędne jest badanie układu sercowo-naczyniowego, tj. serca i naczyń krwionośnych. Badania pomocnicze obejmują EKG, badanie Holtera, USG naczyń szyjnych lub RTG klatki piersiowej.

Przebieg demencji zależy od umiejscowienia uszkodzeń i atrofii mózgu, wieku, w którym u pacjenta po raz pierwszy wystąpią objawy, a także chorób współistniejących, które mogły wywołać demencję. Wreszcie, zależy to od warunków społecznych, w jakich żył pacjent i członków rodziny, którzy pomogą mu poradzić sobie z chorobą.

Jeśli pacjent cierpi na otępienie korowe, początek choroby będzie charakteryzował się zaburzeniami pamięci, mowy i intelektu. Przebieg charakteryzuje się pewnymi etapami i towarzyszą mu inne objawy.

Pierwsza faza może być niepozorna dla pacjenta i innych osób. Powszechne są bóle głowy, zawroty głowy, niewielki spadek intelektu, spowolnienie myślenia i łagodne zaburzenia pamięci.

Pojawiają się drobne błędy, takie jak błędy w liczeniu i pieniądze.

Pojawiają się trudności z czytaniem i mową. Pacjenci mogą często powtarzać słowa i dźwięki, które słyszą. Nazywa się to echolalią.

W pierwszym etapie nie ma objawów motorycznych. Bardziej wyraźne są depresja, niepokój i nerwowość.

W drugim etapie upośledzenie pamięci jest bardziej wyraźne, z dodatkowymi zaburzeniami poznawczymi.

Pamięć jest zaburzona, szczególnie w obszarze zapominania codziennych wydarzeń. Pacjent ma trudności z przypomnieniem sobie, gdzie był, co robił, co jadł na lunch. Może zapomnieć, gdzie położył różne przedmioty. Czuje, że je gubi lub odkłada w nietypowe miejsca.

Upośledzona jest również orientacja w przestrzeni i czasie. Dlatego osoby z demencją gubią się w znajomym mieście, na znajomej ulicy, nie wiedząc, jakim autobusem jadą i dokąd zmierzają. Po takim doświadczeniu są bardzo zdenerwowane i zdezorientowane, co sprzyja pogłębianiu się lęku i depresji.

Drugi etap trwa od 1 do 3 lat, kiedy członkowie rodziny, współpracownicy lub sam pacjent zauważają zmianę w zachowaniu. Dlatego też demencja jest najczęściej diagnozowana na tym etapie.

W kolejnym etapie postęp zaburzeń poznawczych jest bardzo szybki.

Pacjenci nie pamiętają daty urodzenia, adresu, miejsca zamieszkania, nie rozpoznają znajomych miejsc, osób, rodziny, partnera, dzieci, mówią nie na temat i często błądzą myślami w nielogicznych sprawach.

Występuje również pogorszenie stanu psychicznego, niestabilność emocjonalna, zaburzenia zachowania i myślenia. Słaby sen, zaburzony rytm snu, częste budzenie się w nocy, chodzenie po pokoju, a nawet opuszczanie pokoju lub domu, stanowią ogromne obciążenie psychiczne dla rodziny lub opiekuna.

Pacjenci są całkowicie zależni od opieki innej osoby.

Końcowe stadium demencji charakteryzuje się niezdolnością do pracy, unieruchomieniem, nietrzymaniem moczu, słyszalnym płaczem, atakami agresji oraz nieprzyjemnym zachowaniem i traktowaniem, często ciała lub wydalin, takich jak mocz lub kał.

Ponieważ jest to postępująca choroba neurodegeneracyjna, rokowanie nie jest korzystne. Przeżycie pacjenta, u którego zdiagnozowano demencję, zależy od wielu czynników. Ważny jest wiek pacjenta i tempo postępu choroby.

Najczęstszą przyczyną śmierci pacjentów ze schyłkową demencją jest zachłystowe zapalenie płuc, bardzo trudne do opanowania w ich stanie.