Czym jest padaczka, jakie są jej rodzaje i objawy? Co powoduje napady padaczkowe?

Sukces leczenia i rokowania choroby są indywidualne i uwzględniają wiele czynników, od wieku pacjenta, przez rodzaj napadów, po przestrzeganie określonych schematów leczenia.

Padaczka jest chorobą, która nakłada na pacjenta wiele ograniczeń, znacząco pogarsza jakość życia, ogranicza zatrudnienie i ostatecznie może zagrażać życiu.

Padaczka jest chorobą mózgu charakteryzującą się predyspozycją do napadów padaczkowych z konsekwencjami poznawczymi, psychologicznymi i społecznymi.

Rozpoznanie padaczki wymaga co najmniej jednego prawidłowo udokumentowanego napadu padaczkowego.

Padaczka objawia się powtarzającymi się, niesprowokowanymi napadami (tj. podczas normalnych codziennych i życiowych czynności).

Do rozpoznania padaczki wystarczy wystąpienie tylko jednego napadu, jeśli dalsze badania, takie jak elektroencefalografia (EEG) i rezonans magnetyczny (MRI) mózgu, wskazują na wysokie ryzyko nawrotu. Prawdopodobieństwo nawrotu musi wynosić co najmniej 60%.

Napad padaczkowy jest przejściowym stanem spowodowanym charakterystyczną aktywnością padaczkową w mózgu. Ta aktywność padaczkowa jest spowodowana nieprawidłową synchronizacją, nadmiernym pobudzeniem lub niewystarczającym hamowaniem komórek nerwowych w mózgu.

Może to dotyczyć niewielkiej grupy komórek, ale może też dotyczyć większej liczby neuronów.

Objawy kliniczne zależą od obszaru dotkniętego nieprawidłową aktywnością.

Napady są objawem padaczki lub innego ostrego uszkodzenia mózgu (krwotok, niedokrwienie, uraz, infekcja, choroba metaboliczna, zatrucie, objawy odstawienia itp.)

Napady nazywane są wówczas epizodami ostrymi lub objawowymi.

Choroba ta zajmuje trzecie miejsce wśród wszystkich chorób neurologicznych, ustępując miejsca chorobom naczyniowo-mózgowym i demencji. Każdego roku diagnozuje się około 50-80 nowych przypadków na 100 000 mieszkańców. Na całym świecie cierpi na nią około 50 milionów ludzi.

Padaczka jest najczęściej diagnozowana w pierwszym roku życia dziecka, a drugi szczyt zachorowalności przypada na starszy wiek, zwłaszcza u osób powyżej 75. roku życia.

Podstawą napadu padaczkowego jest nadpobudliwość kory mózgowej. Zjawisko to może odzwierciedlać czynnościowe zmiany patologiczne lub anatomiczne zaburzenia strukturalne. W grę wchodzą czynniki genetyczne i zewnętrzne.

Podstawowy podział napadów to napady nieprowokowane (idiopatyczne) i prowokowane (objawowe).

Napady idiopatyczne są najczęściej spowodowane czynnikami genetycznymi i stanowią 30% wszystkich napadów.

60% napadów jest spowodowanych zmianami strukturalnymi, a 30% napadów ma nieznaną etiologię, co oznacza, że ich przyczyna pozostaje niewykryta.

Genetyczne przyczyny padaczki

Istnieje około 240 mutacji genetycznych, które mogą powodować padaczkę.

Na przykład postępująca padaczka miokloniczna jest przejawem kilku chorób genetycznych, zwłaszcza chorób metabolicznych lub nerwowo-skórnych.

Padaczka jest również objawem chorób genetycznych, takich jak stwardnienie guzowate, nerwiakowłókniakowatość typu 1, zespół Struge-Webera, zespół Downa, zespół fragmentacji chromosomu X, zespół Pradera-Williego i wiele innych.

Inną dużą grupą zaburzeń rozwojowych objawiających się padaczką są wrodzone wady rozwojowe mózgu. Tak zwane dysplazje korowe prowadzą do małych lub dużych zmian w korze mózgowej.

Mogą to być nieprawidłowości zakrętów mózgu, na przykład gładka powierzchnia mózgu, małe zakręty lub, przeciwnie, zbyt duże i nieporęczne zakręty.

Występuje również tak zwana heterotopia. Jest to sytuacja, w której istota szara kory mózgowej znajduje się w nietypowych miejscach, na przykład w głębi istoty białej. Mogą występować duże wady rozwojowe lub dysplazja związana z guzami.

Przyczyny nabyte

U podłoża padaczki objawowej leżą zaburzenia z całego spektrum neurologicznego.

Wyróżnia się ostre przyczyny, takie jak

• zaburzenia metaboliczne, takie jak hipoglikemia (niski poziom cukru we krwi).
• zatrucie, np. zatrucie alkoholem
• stosowanie leków, które mogą wywoływać drgawki
• udar mózgu
• uraz głowy
• neuroinfekcja

Przewlekłe nabyte przyczyny epileptogenne:

• stwardnienie hipokampa (zmiany komórkowe i reorganizacja z utratą neuronów)
• porażenie mózgowe (CP)
• padaczka pourazowa, będąca konsekwencją urazu głowy
• guzy mózgu
• nieprawidłowości naczyniowe w mózgu
• zmiany pozapalne; ropień mózgu, wirusowe opryszczkowe zapalenie mózgu,
• choroby autoimmunologiczne, takie jak autoimmunologiczne zapalenie mózgu, stwardnienie rozsiane, toczeń rumieniowaty układowy
• padaczka poszczepienna
• padaczka odruchowa, wywoływana przez pojedynczy stały czynnik prowokujący, np. błysk światła, zaskakujące głośne dźwięki itp.

Głównym objawem padaczki są napady padaczkowe.

Najbardziej podstawowym podziałem napadów jest podział na ogniskowe i uogólnione.

Taki podział napadów jest niezbędny do określenia ukierunkowanej terapii. Istnieje kilka rodzajów leków przeciwpadaczkowych, a niektóre z nich są skuteczne tylko w przypadku jednego rodzaju napadów, na przykład napadów ogniskowych, podczas gdy napady uogólnione mogą być nasilone.

Najnowsza klasyfikacja napadów pochodzi z 2017 roku i została opracowana przez Międzynarodową Ligę Przeciwpadaczkową.

Napady ogniskowe

Napady te mają ogniskowy obraz kliniczny. Występuje również ograniczona aktywność lokalna w skanowaniu EEG odpowiadająca odpowiedniemu ośrodkowi mózgu, który kontroluje część ciała, w której objawia się napad.

Jednocześnie nie występuje utrata przytomności z następującą po niej utratą pamięci.

Napady ogniskowe mogą się rozprzestrzeniać i przekształcać w napady uogólnione.

Są one dalej podzielone na napady ruchowe i napady bez objawów ruchowych.

Napady ogniskowe ruchowe mają objawy czysto ruchowe. Mogą być ograniczone do niewielkiej części ciała lub rozprzestrzeniać się na wiele obszarów.

Objawiają się na przykład tak zwanymi automatyzmami, czyli cyklicznym powtarzaniem określonego ruchu lub nawet tych samych słów. Napady hiperkinetyczne objawiają się pobudzeniem z powtarzaniem charakterystycznych ruchów, np. jazdy na rowerze.

Napady bez objawów ruchowych mają charakter autonomiczny, co oznacza, że zaburzenie występuje na poziomie autonomicznego układu nerwowego.

Objawiają się one przez:

• wymioty
• piloerekcja (erekcja włosów)
• zaczerwienienie
• rozszerzenie źrenic
• oddawanie moczu

Innym rodzajem są napady poznawcze:

• napady behawioralne
• zaburzenia mowy
• zaburzenia pamięci
• zaburzenia percepcji (stany snu, dezorientacja co do osoby i miejsca)
• napady emocjonalne, takie jak zmiany nastroju, stany lękowe.

Napady czuciowe:

• zmiany wrażliwości części ciała
• błyski przed oczami
• wrażenia dźwiękowe
• postrzeganie wzorów
• zaburzenia percepcji przestrzennej

Napady uogólnione

Charakteryzują się nieprawidłową aktywnością w obu półkulach mózgowych. Charakteryzują się zmienioną świadomością, której towarzyszą objawy ruchowe i zaburzenia pamięci.

Objawy ruchowe są obustronne i synchroniczne. Patologiczne krzywe EEG są rejestrowane z obu półkul mózgowych.

1) Napady miokloniczne

Są to wielokrotne, krótkotrwałe, gwałtowne skurcze pojedynczych mięśni lub grup mięśni kończyn, tułowia, twarzy. Kończyny są dotknięte symetrycznie. Obejmują upuszczanie przedmiotów z rąk lub upadek na ziemię.

2) Napady kloniczne

Są to powtarzające się drgawki kończyn o postępującej sile i częstotliwości.

3) Napady toniczne

Objawiają się silnym i gwałtownym skurczem, który unieruchamia kończyny w sztywnej i nienaturalnej pozycji.

4. uogólnione napady toniczno-kloniczne

Najbardziej widoczną cechą jest zaburzenie świadomości z upadkiem, toniczny skurcz twarzy, kończyn, mięśni oddechowych, w tym przepony, powodujący nagły płacz.

Pacjent sinieje, gryzie się w język, z ust może wypływać krwawa ślina, moczy się.

Po ustąpieniu skurczu klonicznego następuje rozluźnienie mięśni, dezorientacja, utrata pamięci i dezorientacja przez kilkadziesiąt minut.

5) Napady atoniczne

Charakteryzują się nagłym opadnięciem głowy i ugięciem nóg, po którym następuje upadek. Są to krótkie napady trwające około 4 sekund. Występują w tak zwanym zespole Doose'a, który dotyka dzieci w wieku od 7 miesięcy do 6 lat.

6) Nieobecność

Są to bardzo krótkie, nagłe zaburzenia świadomości z przerwaniem trwającej aktywności. Najczęściej objawiają się jedynie wpatrywaniem się, zamrożeniem, zmianą wyrazu twarzy, mruganiem lub drganiem mięśni twarzy.

Pacjent nie traci przytomności, ale nie reaguje ani nie reaguje. Po napadzie kontynuuje płynnie poprzednią aktywność.

Czasami napady są tak subtelne, że pozostają niezauważone przez innych. Mogą być jednak bardzo liczne, zaburzać koncentrację i mogą naśladować trudności w nauce lub inne zaburzenia poznawcze dziecka.

Diagnoza opiera się na dokładnym wywiadzie, szczegółowym opisie napadu i zestawie metod badawczych.

Historia napadów w rodzinie, obecność zaburzeń psychicznych, choroby matki w czasie ciąży, skomplikowany poród z drgawkami, uduszenie, drgawki gorączkowe w dzieciństwie, częste upadki, historia infekcji układu nerwowego i urazy głowy mogą wskazywać na diagnozę.

Spośród metod badawczych kluczowe znaczenie mają następujące:

• obrazowanie strukturalne, np. MRI
• elektroencefalografia i wideoelektroencefalografia
• laboratoryjne badania krwi

Rezonans magnetyczny mózgu ma większą czułość i swoistość niż tomografia komputerowa mózgu. MRI może wykazać różne nieprawidłowości mózgu, wady rozwojowe, anomalie naczyniowe i inne patologie, które można zarejestrować tylko na obrazach MRI.

Elektroencefalografia (EEG) jest najważniejszym badaniem w diagnostyce padaczki.

Jest to funkcjonalne badanie aktywności mózgu.

Wykonywane jest przy użyciu 16 elektrod przymocowanych do powierzchni głowy.

Badanie trwa 20-30 minut. Podczas badania pacjent wykonuje różne czynności aktywujące, które mogą wywołać nadpobudliwość kory mózgowej. Stosuje się głównie hiperwentylację, fotostymulację (migające światło), deprywację snu (pacjent jest badany po nieprzespanej nocy).

Badanie to ma najwyższą wartość diagnostyczną, gdy jest wykonywane jak najszybciej po napadzie. Celem jest dokładniejsze określenie rodzaju napadu. Diagnoza jest potwierdzana przez wykrycie fal padaczkowych.

Jeśli fale są powolne i regionalne, napad może być spowodowany zmianami strukturalnymi mózgu. Jeśli fale są uogólnione z obu półkul, wskazuje to na encefalopatię i metaboliczne pochodzenie napadów.

Monitorowanie wideo EEG

Jest szczególnie przydatne u pacjentów, u których żadna dostępna terapia medyczna nie działa (tj. są oporni na farmakoterapię).

Jest ono wykonywane jako konwencjonalne badanie EEG z jednoczesnym filmowaniem pacjenta i jego napadów.

Przewlekłe leki przeciwpadaczkowe są odstawiane przed badaniem. Nagrania różnią się długością, czasami wymagając do 24 godzin monitorowania.

Celem jest odróżnienie napadów padaczkowych od niepadaczkowych, np. psychogennych.

Drugim celem jest udoskonalenie klasyfikacji napadów, jeśli napady są niespójne. Trzecim powodem wykonywania wideo EEG może być przedoperacyjna ocena pacjenta z padaczką oporną na farmakoterapię, który przygotowuje się do epilepto-neurochirurgicznej interwencji terapeutycznej.

Badania laboratoryjne

Badania laboratoryjne powinny obejmować glikemię, sód, test ciążowy. Nakłucie lędźwiowe z badaniem lizatu jest konieczne w celu wykluczenia neuroinfekcji i procesu autoimmunologicznego.

Diagnostyka różnicowa

Rozróżnienie między napadami padaczkowymi i niepadaczkowymi ma zasadnicze znaczenie, zwłaszcza przy podejmowaniu decyzji o rozpoczęciu leczenia przeciwpadaczkowego.

Dwa najczęstsze rozpoznania różnicowe to omdlenia i napady psychogenne.

Omdlenie

Nagła, krótkotrwała utrata przytomności, której towarzyszy upadek. Po omdleniu powrót świadomości jest zwykle szybki. Prekursorami omdlenia są różne odczucia, takie jak "lekkość" głowy, mroczki przed oczami, zawroty głowy, gwizdanie w uszach itp.

Drgawki mogą być obecne podczas utraty przytomności, w którym to czasie różnicowanie z padaczką jest trudniejsze. Badanie kardiologiczne jest pomocne, z badaniem EKG i Holtera EKG, które mogą wskazywać na naczyniowe lub sercowe pochodzenie omdlenia.

Napady psychogenne

Do 20-30% pacjentów z podejrzeniem padaczki opornej na farmakoterapię faktycznie ma ten typ napadów.

Są to napady histeryczne, technicznie nazywane dysocjacyjnymi lub konwersyjnymi.

Są one spowodowane psychologicznym mechanizmem obronnym, który pacjent stosuje nieświadomie, gdy nie jest w stanie poradzić sobie z wcześniejszą traumą psychologiczną.

Powoduje to oddzielenie (dysocjację) problemu psychologicznego od świadomości. Pacjent nie jest w stanie dłużej sobie z nim radzić, co powoduje zaburzenia psychiczne. Często występuje somatyzacja. Oznacza to, że te problemy psychologiczne zaczynają objawiać się w rzeczywistych trudnościach fizycznych.

Napady te są bardzo dramatyczne i zwykle nie ma wątpliwości, że są to napady padaczkowe. Tylko monitorowanie wideo EEG daje prawidłową diagnozę.

Padaczka to zaburzenie napadowe, które zwykle ma nagły początek i szybki przebieg.

Napad padaczkowy może mieć różny czas trwania w zależności od rodzaju napadu. Napady nieświadomości trwają kilka sekund, napady grand mal trwają około 5 minut. Stan padaczkowy trwa do 30 minut i jest poważnym powikłaniem padaczki.

Przed samym napadem pacjenci mogą mieć dziwne odczucia znane jako aura. Trwają one zaledwie kilka sekund lub minutę. Bardzo często odczucia te są zlokalizowane w okolicy żołądka.

Po napadzie pacjenci cierpią na chwilową dezorientację, niepamięć i senność. Ten stan po napadzie może trwać 10-20 minut. Jest to objaw różnicowy, gdy istnieją wątpliwości, czy napad był padaczkowy czy niepadaczkowy.

Prognoza

W 10-letniej obserwacji pacjentów z padaczką około 60% pacjentów osiągnie 5 lat bez napadów.

Najważniejszym czynnikiem wpływającym na rokowanie choroby jest liczba napadów w ciągu pierwszych sześciu miesięcy leczenia. Im więcej napadów, tym mniejsza szansa na osiągnięcie pełnej kontroli choroby.

Tylko połowa pacjentów może przerwać leczenie przeciwpadaczkowe bez ryzyka nawrotu choroby. Przerwanie leczenia rozważa się, jeśli pacjent nie miał ani jednego napadu przez 2-3 lata, nie ma aktywności padaczkowej w badaniu EEG i osiągnął wiek 13-15 lat.

W niektórych zespołach, którym towarzyszy padaczka, nie jest możliwe całkowite przerwanie terapii i leczenie staje się dożywotnie. Tak jest w przypadku uogólnionej padaczki idiopatycznej z drgawkami kloniczno-tonicznymi typu grand mal.

Najpoważniejszym zespołem w tej chorobie jest zespół nagłej i niespodziewanej śmierci w padaczce (SUDEP).

Jest to nagła śmierć pacjenta z padaczką, zwykle we śnie, bez świadków. Przyczyna takiej śmierci nie została ustalona. Zakłada się dekompensację we wczesnym okresie po napadzie.

Częstość występowania SUDEP szacuje się na 1 na 100 pacjentów z ciężką padaczką i 1 na 2500 pacjentów z łagodniejszą padaczką.

Czynnikami ryzyka są słabe wyrównanie choroby, łączenie wielu leków, długi czas leczenia i wiek 20-40 lat.