Czym jest zespół nakładania i mieszana choroba tkanki łącznej? + Przyczyny, objawy

Nakładające się zespoły układowych chorób tkanki łącznej i mieszana choroba tkanki łącznej łączą co najmniej dwa lub więcej stanów chorobowych z tej grupy u jednej osoby w tym samym czasie.

Reumatologiczne choroby autoimmunologiczne są uważane za niebezpieczne choroby. Oprócz układu mięśniowo-szkieletowego wpływają one na pozastawowe tkanki, struktury, narządy.

W związku z tym choroby te niosą ze sobą pewne poważne zagrożenia.

Choroba autoimmunologiczna to taka, w której odporność zachowuje się nieodpowiednio, nadmiernie. Występuje błąd w procesie obronnym, który powoduje, że odporność atakuje własne komórki i tkanki organizmu.

Dlaczego tak się dzieje?

Dokładna przyczyna nie została wyjaśniona.

Zakłada się jednak, że istnieje wieloczynnikowe działanie i wpływ pewnego czynnika wyzwalającego, który rozpoczyna całą kaskadę choroby.

Chociaż chorób tych nie można całkowicie wyleczyć, można je dobrze leczyć. Leczenie zapobiega postępowi choroby, łagodzi dyskomfort i poprawia jakość życia. Ma również na celu zminimalizowanie konsekwencji.

Jednak oprócz leczenia farmakologicznego konieczne są pewne zmiany stylu życia i przestrzeganie schematów leczenia.

Z drugiej strony, późne wykrycie choroby lub zaniedbanie leczenia może mieć negatywny wpływ na zdrowie, ze względu na nieodwracalne uszkodzenia organizmu. Nie bez znaczenia jest również skrócenie ogólnej oczekiwanej długości życia.

Choroby reumatyczne dotykają każdą grupę wiekową, od małych dzieci, poprzez okres dojrzewania, dorosłych i osoby starsze.

I każdej płci. W niektórych chorobach z pewną przewagą.

Chcesz dowiedzieć się więcej o tych mieszanych chorobach tkanki łącznej?
Czytaj więcej.

Zespół nakładania i mieszana choroba tkanki łącznej - podstawy

Zespół nakładania i mieszana choroba tkanki łącznej oznaczają obecność co najmniej dwóch chorób tkanki łącznej, ale także więcej niż jednej w tym samym czasie. Najczęstsze kombinacje są następujące:

• twardzina układowa + zapalenie wielomięśniowe
• twardzina układowa + zapalenie skórno-mięśniowe
• toczeń rumieniowaty układowy + zapalenie wielomięśniowe
• twardzina układowa + toczeń układowy
• reumatoidalne zapalenie stawów + twardzina układowa
• może również wystąpić w tym samym czasie:
  • Zjawisko Raynauda
  • zapalenie naczyń
  • zespół Sjogrena
  • i inne

Układowe choroby tkanki łącznej są przewlekłymi chorobami zapalnymi o podłożu autoimmunologicznym i reumatycznym.

Autoimmunizacja ukrywa w sobie wadliwy proces tworzenia przeciwciał przeciwko antygenom własnych komórek, tkanek.

W tym przypadku reakcja jest preferencyjnie skierowana przeciwko tkankom łącznym, zwłaszcza stawom, ścięgnom i mięśniom, ale wpływa również na skórę, naczynia krwionośne i układ sercowo-naczyniowy, oczy oraz tkanki układu nerwowego, oddechowego i pokarmowego.

Jest to proces przewlekły, tj. długotrwały negatywny efekt. Charakteryzuje się postępującym charakterem = pogarsza się z czasem.

Zespół nakładania charakteryzuje się obecnością klinicznych zapalnych objawów reumatycznych co najmniej dwóch różnych chorób autoimmunologicznych.

Zespół nakładania = zespół nakładania.

W węższym kontekście dzieli się je na mieszaną chorobę tkanki łącznej i niezróżnicowaną chorobę tkanki łącznej.

1. Mieszana choroba tkanki łącznej
   • dawniej znany jako zespół Sharpe'a (od nazwiska Gordona Sharpe'a, który opisał go w 1972 r.)
   • Mieszana choroba tkanki łącznej - MCTD
   • obecność co najmniej dwóch autoimmunologicznych chorób tkanki łącznej
   • objawy każdej choroby są dobrze rozróżnialne
2. niezróżnicowana choroba tkanki łącznej
   • Niezróżnicowana choroba tkanki łącznej (UCTD)
   • obecność objawów chorób autoimmunologicznych
   • nie spełniają dokładnych kryteriów
   • niespecyficzne objawy dla dowolnej podjednostki choroby tkanki łącznej

Ta mieszana postać choroby występuje w każdym wieku i u każdej płci, jednak najczęściej dotyka kobiet w wieku około 30 lat.

Podaje się, że do 25% przypadków z chorobą tkanki łącznej charakteryzuje się obecnością nakładających się objawów.

Dokładne przyczyny reakcji autoimmunologicznej nie są znane. Uważa się, że opiera się ona na wieloczynnikowym wpływie i działaniu określonego czynnika wyzwalającego, który rozpoczyna reakcję.

Czynnikiem wyzwalającym może być bodziec zewnętrzny - wpływ środowiska.

Przykładami są obecność pewnych predyspozycji genetycznych i negatywna interakcja choroby wirusowej z innym współistniejącym czynnikiem zewnętrznym.

Przykładem czynnika ryzyka jest:

• predyspozycje genetyczne i historia rodzinna
  • Nie jest to bezpośrednie dziedziczenie, ale obecność choroby reumatycznej u krewnego zwiększa ryzyko jej wystąpienia.
• obecność antygenu HLA
• zakażenie wirusem lub bakterią
• stres i długotrwałe przeciążenie psychiczne
• uraz
• leki
• substancje chemiczne
• wpływ hormonów

Wadliwy proces odpowiedzi immunologicznej powoduje, że składniki odporności niszczą własne komórki organizmu. Długotrwały proces prowadzi do uszkodzeń i objawów choroby.

Rezultatem jest upośledzenie funkcji kolagenu i elastyny.

Objawy zespołu nakładania łączą problemy występujące w co najmniej dwóch lub więcej chorobach reumatycznych, autoimmunologicznych.

Objawy ogólne.

Początkowo możliwe są również objawy ogólne, takie jak zmęczenie, apatia, wzrost temperatury ciała do gorączki, pocenie się (nocne poty), a także brak apetytu, nudności i utrata masy ciała.

Zaburzenia pozastawowe.

Ponadto choroba może również wpływać na inne części ciała, takie jak układ mięśniowo-szkieletowy.

Często dochodzi do zapalenia oka, zaczerwienienia spojówki, a także zapalenia tęczówki lub przedniego odcinka oka. Objawiają się one swędzeniem i podrażnieniem oczu, zmęczeniem. Wraz z postępem choroby oraz w przypadku ciężkiego przebiegu, możliwym powikłaniem jest upośledzenie wzroku, a nawet ślepota.

Poważne jest zapalenie naczyń krwionośnych, osierdzia lub mięśnia sercowego, a także uszkodzenie tkanki płucnej i zwłóknienie płuc. Równie poważne jest zajęcie przewodu pokarmowego, które może objawiać się nieswoistym zapaleniem jelit.

Przykłady obejmują:

• wysokie ciśnienie krwi
• nadciśnienie płucne
• niewydolność aorty
• dysfunkcja przełyku i zmniejszona motoryka żołądka i jelit
• uszkodzenie i niewydolność nerek
• polineuropatia
• upośledzenie funkcji mózgu
• powiększenie węzłów chłonnych

Tabela zawiera informacje na temat objawów reumatycznych w skrócie

Jak widać z tabeli, choroby te mają pewne cechy wspólne. Każda z nich ma również swoje specyficzne cechy.

Tak więc w przypadku mieszanej choroby tkanki łącznej konieczna jest obecność objawów co najmniej dwóch chorób. Kilka chorób może oczywiście występować łącznie.

Najczęstszymi typowymi objawami są

• zmęczenie
• wyczerpanie
• nudności
• utrata masy ciała
• ból stawów i mięśni
• osłabienie mięśni
• wzrost temperatury ciała - gorączka
• zapalenie stawów
• obrzęk stawów i palców
• blednięcie palców, nosa lub uszu i upośledzona wrażliwość w tym obszarze - zespół Raynauda, gdy jest narażony na zimno i stres
• zaczerwienienie skóry nad stawem
• wysypka skórna
• łuszczyca
• często zapalenie oczu, zaczerwienienie spojówek
• powiększenie węzłów chłonnych

Ból i stan zapalny stawów jest najczęstszym objawem tych chorób.

Podczas diagnozowania mieszanej choroby tkanki łącznej ważny jest wywiad lekarski. Badanie fizykalne, które obejmuje ogólną ocenę skóry, stawów i innych układów, które mogą być dotknięte reumatyzmem, uzupełnia podejrzenie.

W przypadku wywiadu medycznego osoba podaje dolegliwości, które mogą wskazywać na więcej niż jeden rodzaj choroby.

W niektórych przypadkach wykonuje się artroskopię lub biopsję płynu maziowego, skóry i innych tkanek.

Konieczne jest przeprowadzenie badań laboratoryjnych krwi + moczu. W przypadku zespołu nakładania typowa jest obecność wysokiego poziomu ANA (przeciwciał przeciwjądrowych), anty-RNP (rybonukleoproteiny), anty-U1-70, anty PM, anty Ku, anty dsDNA i anty Sm, anty SSA i innych.

Z krwi można również wykryć niedokrwistość (anemię), a także leukopenię (zmniejszoną liczbę białych krwinek) lub małopłytkowość (mniej płytek krwi).

Kryteria diagnozy są również oceniane na podstawie:

1. badanie serologiczne i obecność podwyższonych przeciwciał anty-RNP
2. objawy kliniczne:
   • obrzęk dłoni
   • zapalenie błony maziowej (zapalenie stawu, a dokładniej błony maziowej pokrywającej torebkę stawową)
   • zapalenie mięśni (zapalenie i uszkodzenie włókien mięśniowych)
   • Zjawisko Raynauda
   • twardzina

Pozytywny wynik uzyskuje się wtedy, gdy obecne są 3 lub więcej kryteriów. W tym celu musi być obecny stan zapalny stawów lub mięśni.

Przebieg choroby opisywany jest jako obecność objawów charakterystycznych dla dwóch lub więcej chorób tkanki łącznej.

Przykładem wczesnej manifestacji jest obecność zjawiska Raynauda, które może poprzedzać inne zaburzenia o kilka lat.

Oczywiście nakłada się na siebie kilka problemów. Głównym i najczęstszym problemem jest ból i stan zapalny stawów, osłabienie mięśni i inne objawy stawowe.

Obecność problemów pozastawowych również nie jest rzadkością. Często występuje zapalenie oka, spojówki oka. Bardziej ryzykowne i poważne jest zajęcie serca, naczyń krwionośnych, płuc, nerek lub układu neurologicznego i trawiennego.

Przebieg choroby nie jest taki sam dla wszystkich.
Każda osoba może mieć różne objawy.

To, jak objawia się mieszana choroba tkanki łącznej, jest bardzo indywidualne.

Zwykle dotyka osoby w wieku 30 lat i starsze, ale może również wystąpić w dzieciństwie.

Dwuetapowy przebieg jest również typowy dla tego rodzaju choroby.

1. remisja - spadek objawów i okres bezobjawowego, względnie wolnego od choroby odpoczynku
2. nawrót - nawrót problemu

Te dwa okresy występują naprzemiennie - przebieg nawrotowo-remisyjny.

Jest to choroba postępująca i przewlekła, więc rozwija się z czasem i bez odpowiedniego leczenia może być powikłana poważniejszym zajęciem ważnych narządów.

Rokowanie zwykle nie jest niekorzystne, chociaż nadal istnieje ryzyko ostrego nawrotu i poważniejszego uszkodzenia narządów. Zależy to oczywiście od specyfiki choroby.

Ryzyko zgonu zwiększa głównie obecność uszkodzenia płuc, nadciśnienia płucnego, uszkodzenia serca, niewydolności nerek i infekcji.

Choroba obniża jakość życia i może powodować niepełnosprawność. Wczesne rozpoznanie i wczesne leczenie choroby reumatycznej ma ogromne znaczenie.