Czym jest zespół Tourette'a i jak żyć z tą rzadką chorobą?

Zespół Tourette'a jest stosunkowo rzadkim zaburzeniem genetycznym objawiającym się objawami neuropsychiatrycznymi o różnym nasileniu.

Określenie rzadki można odnieść do pacjentów ze znaczną symptomatologią, jednak jeśli weźmiemy pod uwagę nawet najłagodniejsze objawy, występuje on dość często.

Jest to niepełnosprawność na całe życie, która zaczyna objawiać się w młodym wieku i utrzymuje się aż do śmierci.

Zespół Tourette'a jest klasyfikowany jako łagodne zaburzenie motoryczne, powodujące nieprawidłowe i mimowolne ruchy.

Aby postawić diagnozę, przez co najmniej rok musi występować kilka tików ruchowych i co najmniej jeden tik wokalny.

Pierwsze oznaki zaburzenia można zaobserwować już w wieku od 4 do 6 lat, kiedy to nie są one zbyt wyraźne i zwykle pozostają niezauważone. Nie przywiązuje się do nich dużej wagi; raczej przypisuje się je osobowości dziecka.

W ponad 90% przypadków objawy ujawniają się dopiero w wieku od 10 do 12 lat. Jest to okres dojrzewania, kiedy są one najbardziej intensywne, co jest związane z wahaniami hormonów (testosteronu i steroidów androgennych).

Po okresie dojrzewania większość pacjentów zaczyna doświadczać zmniejszenia objawów.

Ogólnie rzecz biorąc, im później pojawiają się objawy, tym wcześniej ustępują.
Istnieje jednak niewielki odsetek pacjentów, u których objawy nasilają się.

Historia zespołu Tourette'a

Od 1994 roku przyczyny zespołu Tourette'a zostały podzielone na dwie podstawowe kategorie, a mianowicie predyspozycje genetyczne i czynniki środowiskowe.

1. Predyspozycje genetyczne odnoszą się do przekazywania cech dziedzicznych, a zatem wad genetycznych z rodziców na potomstwo.
2. Jeśli choroba nie jest spowodowana przez geny, oznacza to, że na jej rozwój mają wpływ czynniki środowiskowe. Są to różne egzogenne wpływy działające na rozwijający się układ nerwowy płodu.

Dokładna przyczyna zespołu Tourette'a nie jest znana. Wiemy jednak, że powyższe czynniki są zaangażowane, chociaż nie znamy dokładnego mechanizmu.

Genetyczne predyspozycje do zespołu Tourette'a

Do tej pory nie zidentyfikowano ze 100% pewnością żadnego genu jako przyczyny zespołu Tourette'a. Uważa się, że jest to jednoczesne działanie setek genów.

Znaleziono jednak kilka mutacji genetycznych (SLITRK1, HDC, CNTNAP2), które są rzadkie i tłumaczą niewielką liczbę przypadków zespołu Tourette'a.

Zatem zaburzenia tikowe występujące również w zespole Tourette'a są prawdopodobnie spowodowane upośledzoną funkcją korowych i podkorowych obszarów mózgu: wzgórza, zwojów podstawy i kory mózgowej.

Modele anatomiczne, techniki obrazowania i badania pośmiertne mózgów zwierząt ujawniają zaburzenia w obszarach łączących korę mózgową i podkorę, korę czołową i zwoje podstawy.

To właśnie szlaki nerwowe łączące zwoje podstawy z innymi obszarami mózgu przekazują informacje i regulują kontrolę ruchów, zachowania, podejmowania decyzji i uczenia się.

Uważa się, że mimowolne ruchy, które obejmują tiki, grymasy i gesty, wynikają z zaburzeń w tych obszarach.

Ciekawostka:
Pacjenci z zespołem Tourette'a mają anatomicznie większą korę przedczołową.
Jest to prawdopodobnie adaptacyjna konsekwencja prób regulowania tików.
Jej pojemność wzrasta jeszcze bardziej wraz z wiekiem, co hamuje tiki.

Wpływ środowiska na rozwój zespołu Tourette'a

Niektóre czynniki egzogenne wpływające na rozwijający się płód zwiększają ryzyko rozwoju zespołu Tourette'a lub współistniejących zaburzeń obsesyjno-kompulsywnych u dzieci z podatnością genetyczną. Te ostatnie współwystępują w niektórych przypadkach u pacjentów z zespołem Tourette'a.

Najczęstsze czynniki egzogenne w rozwoju zespołu Tourette'a to:

• Starszy wiek matki.
• stres
• palenie papierosów
• nadmierne spożycie kofeiny
• alkohol i inne narkotyki
• niektóre leki
• przedwczesny poród
• niska waga urodzeniowa
• niski wynik w skali Apgar po urodzeniu
• choroby autoimmunologiczne
• infekcje paciorkowcowe

Najnowsze badania sugerują, że konieczne jest rozróżnienie między samodzielnym zespołem Tourette'a a połączonym zespołem Tourette'a, który występuje jednocześnie z innymi chorobami, tak zwanymi chorobami współistniejącymi.

Najczęściej obserwuje się go w kontekście różnych zaburzeń uwagi, często z ADHD lub zaburzeniem obsesyjno-kompulsyjnym. Współwystępowanie z innymi zaburzeniami oznacza, że symptomatologia zespołu Tourette'a jest wzbogacona o objawy tych zaburzeń lub ich objawy są na pierwszym planie.

Niektóre cechy są wspólne dla kilku diagnoz jednocześnie, na przykład zespół Tourette'a ma objawy psychozy obsesyjnej, ale może, ale nie musi współwystępować z tym zaburzeniem.

Obsesyjno-kompulsywne objawy zespołu Tourette'a

Pacjenci z zespołem Tourette'a cierpią na obsesje, które występują zarówno samodzielnie, jak i ze współwystępującym zaburzeniem obsesyjno-kompulsyjnym.

Obsesje to natrętne, kompulsywne myśli i wyobrażenia, którym pacjent nie może się oprzeć i które w sposób chorobliwy narzucają się jego umysłowi. Mają one irracjonalne podłoże, powodując nieuzasadnione uczucie niepokoju i strachu. Dlatego też niełatwo je zignorować. Są uporczywe i prowadzą do kompulsji.

Kompulsje to bezsensowne ruchy lub czynności i rytuały, które służą do tłumienia obsesji. Kiedy pacjent wykonuje ruch, odczuwa ulgę.

Przykład:
Pacjent ma kompulsywną myśl, aby poruszyć ramieniem.
Jeśli tego nie zrobi, odczuwa nieprzyjemne uczucie.
Aby pozbyć się nieprzyjemnego uczucia, porusza ramieniem.
Następnie pojawia się krótkotrwała ulga, ale tylko do momentu ponownego pojawienia się natrętnej myśli.

Motoryczne objawy zespołu Tourette'a - tiki, dźwięki, grymasy

Tiki to zazwyczaj nagłe, mimowolne, powtarzalne i rytmiczne ruchy poszczególnych grup mięśni.

Są to ruchy, które występują sporadycznie w tle normalnej aktywności ruchowej. Najczęściej obserwuje się je na twarzy, ale także na innych częściach ciała.

Istnieją również tiki akustyczne (wokalne), które objawiają się określonym dźwiękiem. Wpływają one na mięśnie krtani, gardła, jamy ustnej, nosa i układu oddechowego. Najczęściej są to różne dźwięki, gwizdy, świsty.

Tiki w zespole Tourette'a to mimowolne ruchy poszczególnych grup mięśni, które nie są wyjaśnione w inny sposób (choroba, brak substancji, stosowanie substancji uzależniających).

Niektórzy pacjenci mają nawet złożone tiki, takie jak rozciąganie i ciągnięcie ramienia, skakanie, kopanie, skręcanie całym ciałem.

Ciekawostka:
Substancje takie jak amfetamina i kokaina mogą wywoływać tiki naśladujące zespół Tourette'a lub nasilać tiki istniejącego zespołu Tourette'a.
Intensywność i głębokość tików zwiększają również niektóre leki lub ich odstawienie. Należą do nich opiaty, lit, leki przeciwdepresyjne, przeciwpadaczkowe, przeciwhistaminowe ....

W porównaniu z tikami występującymi w innych chorobach, tiki w zespole Tourette'a różnią się pod pewnymi względami:

• nie pojawiają się niespodziewanie, ich przewidywalność związana jest z opisaną powyżej obsesją - kompulsywnym myśleniem
• jeśli pacjent nie wykona określonego ruchu, odczuwa napięcie, złe samopoczucie, którego musi się pozbyć
• wykonywany tik przynosi ulgę
• tiki mogą być tłumione u niektórych pacjentów, ale tylko przez pewien okres czasu (dotyczy to bardziej dorosłych, tłumienie tików jest trudne u dzieci)
• tłumienie tików prowadzi do zmęczenia
• tłumienie tików w określonych sytuacjach prowadzi do ich nasilenia po okresie tłumienia
• nie są one identyczne u różnych pacjentów z zespołem Tourette'a
• konkretny pacjent z zespołem Tourette'a ma unikalny wzorzec tików
• tiki nie występują w kombinacji ruch + dźwięk
• Tiki nasilają się w sytuacjach stresowych
• ich liczba i intensywność również wzrasta wraz ze zmęczeniem, lękiem, depresją lub chorobą
• poprawiają się, gdy pacjent koncentruje się na jakiejś czynności (oglądanie telewizji, słuchanie ulubionej muzyki).

Przykład:
Pacjent z zespołem Tourette'a jest na spotkaniu w pracy.
Jest świadomy niestosowności tików w konkretnej sytuacji.
Może je w pewnym stopniu stłumić przez ograniczony czas (czas trwania spotkania).
Po spotkaniu, które spowodowało nagromadzenie obsesyjnych myśli, jest zmuszony udać się w odległe miejsce i pozwolić im się uwolnić.

Tabela z najczęściej obserwowanymi tikami i ich konsekwencjami

Psychologiczne objawy zespołu Tourette'a

Psychologiczne objawy zespołu Tourette'a obejmują wyżej wymienione tiki obsesyjne, które tworzą kompleksy.

Tabela psychologicznych objawów zespołu Tourette'a

1. Koprolalia to obsesje, kompulsywne uczucia do używania pewnych wyrażeń słownych, zwykle przekleństw, nieprzyzwoitości i obraźliwych określeń, które nazywamy "wypowiedziami kałowymi".
   Termin koprolalia pochodzi z języka greckiego i dosłownie oznacza kał.
   Pomimo tego, że jest to typowa cecha zespołu Tourette'a, tylko 10% wszystkich pacjentów faktycznie cierpi z tego powodu.
2. Echolalia to ciągłe powtarzanie słów innych osób.
   Najczęściej występuje u pacjentów pediatrycznych.
   Jest to niewłaściwe zachowanie, które może powodować konflikty interpersonalne i spory, zwłaszcza w społeczeństwie.
3. Palilalia występuje rzadko u minimalnej liczby pacjentów z tym zespołem.
   Jest to powtarzanie własnych słów.
4. Kopropraksje to częste kompulsje do używania nieprzyzwoitych gestów, zwykle nieprzyzwoitych.
   Na przykład pacjenci wystawiają język, pokazują środkowy palec, naśladują ruchy masturbacyjne.
   Tiki te są prowokujące. Często mogą skutkować niechcianą napaścią fizyczną ze strony osoby, na którą były skierowane.
5. Echopraksja to powtarzanie lub naśladowanie gestykulacji, ruchów lub czynności innej osoby.
   W dzisiejszym społeczeństwie echopraksja może być postrzegana jako ośmieszanie innych.
6. Palipraksja, podobnie jak palilalia, występuje rzadko.
   Jest to powtarzanie własnych ruchów.
   

Neuropsychologiczne objawy zespołu Tourette'a

Chociaż wiele osób tak uważa, osoby z zespołem Tourette'a nie mają żadnych poważnych zaburzeń na poziomie neuropsychologicznym. Mogą one być bardziej widoczne tylko w przypadku zespołu Tourette'a w połączeniu z innymi chorobami współistniejącymi (np. ADHD).

Pacjenci nie cierpią na poważniejsze zaburzenia intelektualne, choć objawy zespołu Tourette'a mogą powodować problemy z nauką.

Niektórzy pacjenci z zespołem Tourette'a wykazują nawet wysokie zdolności intelektualne, nie wykazują deficytów poznawczych.

Inne objawy zespołu Tourette'a

• Drażliwość afektywna - jest stanem wpływającym na nastrój, emocje i ogólny afekt. Na pierwszy plan wysuwa się patologiczny nastrój objawiający się niewłaściwą reakcją emocjonalną organizmu o dużej dynamice.
• Wściekłość - gwałtowny napad gniewu, skierowany zarówno na otoczenie, jak i na samego siebie. Zwykle następuje po stanie lęku lub jest wściekłością wynikającą z nastroju lękowego.
• Heteroagresja - jest agresywnym zachowaniem skierowanym na zewnętrzny obiekt lub podmiot. Obejmuje agresywne zachowanie wobec przedmiotów (kopanie, łamanie, rzucanie), ale także agresywne wyrażenia słowne, gestykulację, a nawet fizyczną napaść na inną osobę.
• Autoagresja - jest to agresywne zachowanie skierowane do własnej osoby. Jest to zachowanie samookaleczające, a nawet samookaleczenie, w którym osoba atakuje samą siebie. Najczęściej obejmuje to policzkowanie, gryzienie nadgarstków, cięcie się.

Każdy pacjent z zespołem Tourette'a ma typowy wzorzec zachowania.
Cierpią na te same objawy, ale w różnym nasileniu, w różnych grupach mięśni i z typowymi odchyleniami.

Początkowa faza zespołu Tourette'a

W większości przypadków zespołu Tourette'a ich wspólną cechą jest przybliżony wiek wystąpienia choroby, między 4 a 6 rokiem życia. Dzieci cierpią na zahamowanie zachowania i stany lękowe. Tiki mogą, ale nie muszą być obecne, przynajmniej nie na początku.

W początkowej fazie tiki są krótkotrwałe i niewystarczająco intensywne, aby postawić konkretną diagnozę. Pierwsze tiki zwykle dotyczą mięśni twarzy do ramion. Zwykle obejmują mruganie, wąchanie, grymasy. W wielu przypadkach są łagodne i nawet nie zwracają na siebie uwagi.

Tiki dźwiękowe rzadko pojawiają się jako pierwsze. Występują po tikach ruchowych.

Wskazówką do diagnozy jest wzrost ich intensywności i częstotliwości podczas stresu psychicznego, zwłaszcza w szkole (testy, egzaminy ustne), dlatego nauczyciel często zwraca uwagę na nietypowe zachowanie dziecka. Stan nasila się również w wyniku zmęczenia lub chorób towarzyszących, na co rodzic powinien zwrócić uwagę.

Z drugiej strony, czynności wymagające koncentracji (sport, malowanie, gra na instrumencie muzycznym, śpiew) mogą złagodzić dyskinezy.

Faza szczytowa zespołu Tourette'a

W wieku od 9 do 12 lat symptomatologia osiąga swój szczyt. To wtedy choroba zwykle staje się w pełni widoczna. Tylko czas pokaże, jak bardzo pacjent pozostanie dotknięty chorobą.

Dominują obsesyjne (powtarzalne) wzorce zachowań, obserwuje się również stany lękowe, posępność, niepokój, wahania nastroju, wyraźną drażliwość afektywną z gniewem, koprolalią, kopropraksją, tikami nasilającymi się w sytuacjach stresowych.

Nasilająca się agresja objawia się częstymi napadami autoagresji i heteroagresji. Czasami dochodzi do zachowań autoagresywnych, a nawet celowych samookaleczeń.

Ponieważ objawy mają charakter psychologiczny i zwykle są nieadekwatne do sytuacji, problemy pojawiają się również na poziomie społecznym.

Pacjenci starają się ukryć swoją niepełnosprawność, unikają społeczeństwa, zamykają się w sobie i cierpią z powodu poczucia niższości.

Fazy remisji objawów zespołu Tourette'a

Wraz z upływem lat, w okresie dojrzewania, tiki zmniejszają się, w niektórych przypadkach do minimum.

U kilku pacjentów tiki i inne objawy stają się trwałe i tylko sporadycznie tiki z dzieciństwa pojawiają się w wieku dorosłym.

• Pacjenci z łagodną postacią zespołu Tourette'a nie wymagają pomocy medycznej ani leczenia farmakologicznego
• niektórzy pacjenci z łagodną postacią zespołu Tourette'a nie wymagają pomocy medycznej ani leczenia farmakologicznego
• pacjenci z umiarkowanym zespołem Tourette'a wymagają minimalnego wsparcia farmakologicznego i pomocy psychologicznej
• pacjenci z ciężkim zespołem Tourette'a wymagają połączenia wielu środków psychofarmaceutycznych
• u niektórych pacjentów z krytycznym zespołem Tourette'a nawet połączenie leków nie jest wystarczające.

Czy zespół Tourette'a może być zaletą?

Pewna grupa badaczy i pacjentów uważa, że tak!
Są pacjenci z zespołem Tourette'a, którzy celowo odmawiają leczenia farmakologicznego.
Uważają oni, że istnieją pewne zalety choroby związane z podatnością genetyczną i że leki tłumią te zalety.

Korzyści te mają wysoką wartość adaptacyjną.
Obejmują one zwiększoną uwagę na szczegóły w środowisku, inicjatywę, motywację, zwiększoną świadomość itp.

Możesz być zainteresowany:
Na świecie jest wiele wybitnych i utalentowanych osób, u których zdiagnozowano zespół Tourette'a.
Podobnie jak w przypadku zespołu Aspergera, możemy zaliczyć do nich wielu wybitnych sportowców, muzyków, wybitnych naukowców i, paradoksalnie, mówców publicznych.

Uważa się, że Wolfgang Amadeusz Mozart również cierpiał na ten zespół, ale dowody nie są dokładne.
Wśród najbardziej znanych celebrytów jest piłkarz Tim Howard, który zawdzięcza swoją chorobę lepszej percepcji i dbałości o szczegóły podczas gry.

Dopiero niedawno słynny raper Eminem również przyznał się do diagnozy, wprowadzając elementy zespołu Tourette'a do swojej twórczości.

Społeczny wpływ zespołu Tourette'a na jednostki

W przypadku zespołu Tourette'a, ze względu na jego społecznie nieakceptowane objawy, istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia lęku, depresji i wynikających z nich zachowań agresywnych. Może to być nie tylko przejaw zespołu Tourette'a, ale często jest również wywoływane przez odrzucenie społeczne, wykluczenie ze społeczności, a nawet wyśmiewanie i zastraszanie.

W latach szkolnych dziecku trudno jest zrozumieć, dlaczego tak się dzieje. Rówieśnicy są równie nieświadomi presji psychologicznej, jaką często wywierają na dziecko.
W niektórych przypadkach dziecko jest źle rozumiane przez rodziców i niesprawiedliwie karane.

Jeśli zaburzenia dyskinetyczne są znaczące, zwłaszcza tiki głosowe, które są mniej akceptowane społecznie niż zaburzenia motoryczne, często sugeruje się, aby dziecko było kształcone w szkole specjalnej, w środowisku domowym lub monitorowane psychiatrycznie.

Nie jest to jednak konieczne ze strony pacjenta, konsekwencje te wynikają raczej ze społeczeństwa, które uważa takie zachowanie za niezwykle niepokojące.

Dzieci z zespołem Tourette'a mają podobne trudności w szkole do tych, których doświadczają dorośli w miejscu pracy.
Chociaż wielu pacjentów z zespołem Tourette'a jest wysoce inteligentnych i pracuje na wysokich stanowiskach, zdecydowana większość zajmuje stanowiska wymagające niższych kwalifikacji. Wynika to z objawów zaburzenia, a nie intelektu.

U pacjentów z zespołem Tourette'a i współistniejącą chorobą odnotowano nieznaczną tendencję spadkową na krzywej inteligencji!

Można powiedzieć, że największy wpływ tego zespołu ma charakter społeczny.

Rzeczywiście, zdecydowana większość społeczeństwa nadal nie rozumie, nie ma wystarczającej wiedzy i nie akceptuje mniej znanych chorób i związanych z nimi objawów, do których niewątpliwie należy zespół Tourette'a.