Fenyloketonuria i jej leczenie - leki i dieta

Wczesne leczenie rozpoczyna się głównie od badań przesiewowych, dlatego powinno rozpocząć się przed 3. miesiącem życia. Jeśli fenyloketonuria nie zostanie rozpoznana lub jeśli leczenie i procedury dietetyczne nie będą przestrzegane, choroba rozwinie się w poważne uszkodzenie OUN.

Leczenie polega głównie na przestrzeganiu diety. Dziecko musi spożywać pokarmy z minimalną ilością fenyloalaniny. W przeciwnym razie grozi mu nieodwracalne uszkodzenie mózgu i jego ważnych funkcji.

Jeśli taka dieta powoduje niedobór niektórych ważnych minerałów lub witamin, należy je sztucznie zastąpić. Dieta musi być przestrzegana przez całe życie, jednak szczególnie w dzieciństwie i okresie dojrzewania, kiedy mózg wciąż się rozwija.

Przez resztę życia należy stale kontrolować poziom fenyloalaniny we krwi. Optymalny poziom wynosi około 120-150 mmol na litr. Zbyt duże obniżenie tego poziomu może powodować problemy ze zmęczeniem i brakiem apetytu.

Ważne jest, aby znaleźć idealną równowagę. Każda osoba jest indywidualna i dotyczy to również tej choroby. Każdy ma inną tolerancję i reaguje inaczej. Dlatego do leczenia podchodzi się indywidualnie.

Ponieważ fenyloalanina jest składnikiem białka, dieta musi być niskobiałkowa. Dieta musi być sformułowana w taki sposób, aby aminokwasy, które nie są szkodliwe, dostały się do organizmu.

Do diety dodaje się również tyrozynę, której produkcja jest niewystarczająca lub zatrzymana. Wczesne leczenie i ograniczenie diety zapewni prawidłowy rozwój mózgu dziecka. Zapobiegnie to rozwojowi upośledzenia umysłowego i innych nieodwracalnych zmian.

Schemat musi być przestrzegany nawet w wieku dorosłym. Naruszenie leczenia może mieć wpływ na procesy metaboliczne w organizmie. Dzieje się tak na poziomie neuroprzekaźników, takich jak dopamina, ale także adrenalina, noradrenalina i inne substancje.

Przestrzeganie diety jest również konieczne, gdy kobieta z chorobą planuje ciążę lub jest w ciąży. Zaleca się, aby co najmniej trzy miesiące przed poczęciem poziom fenyloalaniny we krwi był prawidłowy. Przy wysokich poziomach fenyloalanina przechodzi z krwi matki przez łożysko do krwi płodu, a tym samym wywiera toksyczny wpływ na płód. Postać fenyloketonurii ciążowej określa się jako fenyloketonurię matczyną lub matczyną.