Hemochromatoza i problem z żelazem - dlaczego występuje i jakie są objawy?

Hemochromatoza może powstać na podłożu genetycznym, ale także z powodu obecności innych chorób w organizmie. U danej osoby występuje zwiększone wchłanianie (w jelicie cienkim) i odkładanie żelaza.

Dokładną etiologię, objawy, rokowania, opcje leczenia i wiele więcej można znaleźć w artykule.

Czym jest hemochromatoza?

Hemochromatoza jest chorobą spowodowaną zwiększoną resorpcją żelaza z przewodu pokarmowego i jego nadmiernym odkładaniem się w miąższu narządu (tkance narządu).

Stężenie żelaza w organizmie może stopniowo osiągnąć ponad dziesięciokrotność pierwotnej wartości fizjologicznej.

W warunkach fizjologicznych w organizmie człowieka znajduje się około 4-5 g żelaza.
Z całkowitej ilości żelaza magazynowego 40% jest przechowywane w wątrobie,
głównie w hepatocytach (komórkach wątroby).

Hemochromatozę dzieli się w zależności od etiologii jej wystąpienia na pierwotną (dziedziczną genetycznie) i wtórną (nagromadzenie żelaza spowodowane innym zaburzeniem).

Hemochromatoza genetyczna (GH), określana również jako dziedziczna, jest powszechnym autosomalnym recesywnym zaburzeniem dziedzicznym. Jej podstawą jest nadmierne odkładanie żelaza w organizmie.

Zwiększone wchłanianie żelaza w narządach prowadzi do ich postępujących zmian i uszkodzeń. Choroba została po raz pierwszy opisana przez dr Troisera w 1871 roku.

Choroba objawia się powoli i stopniowo, a dana osoba może nie być świadoma zwiększonego odkładania żelaza przez kilka dziesięcioleci.

Najczęściej pierwszą zauważalną rzeczą jest podwyższony poziom żelaza we krwi. Później pojawia się podwyższony poziom cukru we krwi, powiększona wątroba i specyficzne przebarwienia skóry.

Hemochromatoza wtórna może również wystąpić w wyniku innych chorób, takich jak niedokrwistość, cukrzyca, alkoholizm, dializa nerek i wreszcie przewlekła choroba wątroby.

Hemochromatoza wiąże się z różnymi zagrożeniami dla zdrowia i powikłaniami. Większość z nich powstaje w narządach, które magazynują nadmierne ilości spożywanego żelaza.

Uszkodzenia pojawiają się stopniowo i stale w miarę upływu czasu, a wynikające z nich zmiany dotyczą głównie wątroby, trzustki, serca i skóry.

Zaawansowana hemochromatoza może prowadzić do uszkodzenia wątroby, co może powodować marskość wątroby (przewlekłe bliznowacenie wątroby). Uszkodzenie trzustki może z kolei powodować zmiany poziomu insuliny i ryzyko cukrzycy.

Problemy z krążeniem krwi mogą prowadzić do niewydolności układu krążenia lub niewydolności serca. Odkładanie się żelaza w sercu może również powodować nieregularne rytmy serca (arytmie) lub kardiomiopatię.

Nadmiar żelaza w organizmie może powodować przebarwienia. Skóra może wydawać się brązowa lub szara.

Najczęstszą przyczyną hemochromatozy jest mutacja w genie HFE (High Iron Fe). Gen HFE jest odpowiedzialny za produkcję białka, które reguluje wchłanianie żelaza z diety.

Mutacja genu HFE występuje u około 80% pacjentów z pierwotną (genetyczną) hemochromatozą.

Choroba wywoływana przez gen HFE jest najczęstsza i dlatego jest określana w literaturze jako hemochromatoza genetyczna typu 1.

GH jest wywoływana przez mutacje w genie HFE na chromosomie 6. Najczęstszą mutacją jest C282Y, która ma najcięższy przebieg choroby.

Osoba musi odziedziczyć kopię patologicznego genu od każdego z rodziców, aby w pełni przekazać diagnozę. Jeśli dana osoba odziedziczy tylko jedną kopię zmutowanego genu, jest uważana za nosiciela hemochromatozy i może nigdy nie zachorować.

Hemochromatoza jest długą, bezobjawową chorobą, która w większości przypadków ujawnia się dopiero około 30. lub 40. roku życia.

W szczególności występuje przewlekła przebudowa tkanki wątroby i możliwy rozwój marskości wątroby. Hepatomegalia - powiększenie wątroby - jest również objawem.

Charakterystyczna jest zwiększona szaro-brązowa pigmentacja skóry, zwiększone osłabienie, zmęczenie, bóle brzucha, a także utrata masy ciała.

Hemochromatoza nazywana jest również cukrzycą brązową.

Cukrzyca brązowa jest spowodowana zniszczeniem wysepek Langerhansa narządu trzustki i wynikającą z tego niezdolnością do produkcji insuliny.

Charakteryzuje się towarzyszącym występowaniem cukrzycy, kardiomiopatii, arytmii, artropatii i innych zaburzeń spowodowanych podwyższonym poziomem żelaza i cukru we krwi.

Często występują zaburzenia i zwyrodnienia stawów, osłabienie mięśni i ścieńczenie kości.

Częste objawy hemochromatozy:

• Brązowe (szare) przebarwienia skóry
• Powiększenie wątroby (hepatomegalia).
• Zaburzenia układu sercowo-naczyniowego
• Zaburzenia rytmu serca
• cukrzyca
• Osłabienie stawów i mięśni
• Ból brzucha
• Utrata masy ciała

Podstawą rozpoznania hemochromatozy jest stwierdzenie podwyższonego stężenia żelaza we krwi za pomocą badania krwi. Wynik ocenia się za pomocą specjalnych testów na poziom żelaza i ferrytyny w surowicy krwi.

Hemochromatoza charakteryzuje się wzrostem wysycenia transferyny żelazem powyżej 55% oraz wzrostem ferrytyny powyżej 500 µg/l.

W zaawansowanych stadiach hemochromatozy stężenie ferrytyny w surowicy zwykle przekracza 1000 ng/ml.

Wiarygodnym badaniem jest określenie stężenia żelaza w suchej wątrobie, które jest dokładnie wyrażone przez wskaźnik żelaza wątrobowego.

Podwyższone stężenie ferrytyny należy rozróżnić w kontekście możliwego procesu zapalnego, guza, zaburzeń wątroby lub alkoholizmu pacjenta.

Standardem w diagnostyce hemochromatozy są przede wszystkim badania genetyczne. Testy DNA opierają się na badaniu mutacji w genach HFE. Określa się trzy najczęściej występujące mutacje w hemochromatozie.

Obecnie mutacje C282Y i H63D w genie HFE powinny być oznaczane u każdego pacjenta z hemochromatozą genetyczną. Test jest obecnie dostępny w specjalistycznych ośrodkach medycznych.

Tomografia komputerowa wykrywa głównie nagromadzenie żelaza w wątrobie w wątrobach o dużej gęstości. Rezonans magnetyczny może określić obecność żelaza w wątrobie. Jest przydatny do ilościowej oceny żelaza w wątrobie.

Fizjologiczna wartość zawartości żelaza w wątrobie określona za pomocą rezonansu magnetycznego wynosi mniej niż 36 µmol/g. Natomiast wartości wyższe niż 85 µmol/g są typowe dla hemochromatozy.

Ponieważ wątroba jest głównym organem magazynującym żelazo, wykonywana jest również biopsja wątroby. W biopsji wątroby niewielka część tkanki wątroby jest usuwana i badana pod kątem obecności uszkodzeń narządu.

Rokowanie w przypadku hemochromatozy

Wczesna diagnoza hemochromatozy i jej późniejsze specjalistyczne leczenie ma doskonałe rokowanie. Dzięki odpowiedniemu stylowi życia, leczeniu i właściwym procedurom pacjent może radzić sobie z objawami klinicznymi i samą chorobą oraz żyć pełnią życia.

Jednak w przypadku zaawansowanego uszkodzenia narządów spowodowanego nadmiernym odkładaniem się żelaza nie można oczekiwać bardzo dobrych rokowań.

Nieleczeni pacjenci z hemochromatozą genetyczną najczęściej umierają z powodu ciężkiej marskości wątroby, raka wątrobowokomórkowego, cukrzycy lub kardiomiopatii.