Miopatia: Czym jest, dlaczego powstaje i jak objawia się choroba mięśni?

Miopatie są klasyfikowane jako choroby nerwowo-mięśniowe. Choroby te wpływają na obszar nerwowo-mięśniowy. Jednak miopatie wpływają głównie na mięśnie szkieletowe, zwłaszcza mięśnie splotu ramiennego. Miopatie obejmują szereg chorób, które różnią się zarówno przyczyną, jak i objawami.

Choroby nerwowo-mięśniowe wpływają na:

• nerwy obwodowe, takie jak neuropatie lub polineuropatie
• połączenia nerwowo-mięśniowe
• mięśnie, tj. miopatie.

W miopatiach mięśnie są dotknięte chorobą, w większości przypadków symetrycznie. Dotknięte są szkieletowe, proksymalne (w pobliżu głowy i tułowia) mięśnie prążkowane. Choroba może być wrodzona (dziedziczna) lub nabyta, lub zarówno pierwotna, jak i wtórna.

Pierwotne miopatie są genetyczne i autoimmunologiczne. Wtórne miopatie powstają w wyniku innych chorób, takich jak powikłania chorób wewnętrznych, metabolicznych lub nowotworowych, ale mogą być również spowodowane ekspozycją na toksyny lub leki.

Choroby nerwowo-mięśniowe są rzadkimi chorobami. Rzadkie choroby to takie, które dotykają mniej niż 5 na 10 000 osób.
Lub jedna na 2000 lub więcej osób.

Miopatia wpływa na mięśnie i uszkadza je. W niektórych przypadkach włókna mięśniowe są zastępowane tkanką łączną lub tłuszczową. Ta zmiana, przebudowa tkanki, powoduje upośledzenie funkcji. Miopatia nie powoduje jednak upośledzenia czucia, jak w przypadku neuropatii.

W tabeli wymieniono miopatie wrodzone i nabyte.

Miopatia jest chorobą układu mięśniowego. Może być wrodzona, w którym to przypadku jest również określana jako miopatia dziedziczna. Jednak miopatia może również pojawić się w ciągu życia. Ten typ jest określany jako miopatia nabyta.

Dziedziczne miopatie obejmują również dystrofie mięśniowe, takie jak dystrofia mięśniowa Duchenne'a. Innym przykładem jest miopatia autoimmunologiczna lub zapalenie mięśni (zapalenie wielomięśniowe lub zapalenie skórno-mięśniowe).

Innym przykładem są miopatie nabyte. Miopatie nabyte powstają w wyniku innej choroby. Na przykład miopatie w tyreotoksykozie lub w wyniku przyjmowania leków. Miopatia polekowa to na przykład miopatia statynowa. Innym rodzajem jest na przykład miotonia.

Miopatie obejmują:

• miopatię wrodzoną, czyli uszkodzenie struktury mięśni
• postępujące dystrofie mięśniowe
• miotonia
• dystrofia miotoniczna
• rodzinny paraliż okresowy
• miopatia endokrynologiczna
• miopatie metaboliczne i mitochondrialne
• miopatia zapalna
• miopatia wywołana lekami, np. statynami
• miopatia toksyczna

Miopatie obejmują szeroki zakres form chorobowych. Mają one różne przyczyny i równie różne objawy. Na przykład miopatie zapalne lub zapalenie mięśni mogą mieć podłoże infekcyjne. Jednak za ich rozwojem może również stać proces autoimmunologiczny.

Miopatie zakaźne mogą być wywołane przez wirusy (coxsackie, grypa), ale także przez bakterie (borelioza, gruźlica), pasożyty (toksoplazmoza) czy grzybice. Przyczyną chorób autoimmunologicznych jest niezakaźny proces zapalny. Jest on wynikiem nadaktywności organizmu, który jednocześnie uszkadza własne komórki i tkanki.

Znanymi chorobami są również tyreotoksykoza czy cukrzyca. W tych, ale również w innych chorobach, może pojawić się miopatia metaboliczna. Niezależnie od przyczyny, konieczne jest oczywiście dokładne zbadanie niepełnosprawności, takie jak w szczególności symetryczne zmniejszenie siły mięśniowej.

Miopatie to choroby nerwowo-mięśniowe. Choroby te mają wspólne objawy, które mogą, ale nie muszą wystąpić. Podstawowe objawy chorób nerwowo-mięśniowych obejmują:

• osłabienie mięśni
• ból mięśni
• upośledzona tolerancja stresu fizycznego
• szybkie zmęczenie mięśni, zwłaszcza nadmierne, nieproporcjonalne zmęczenie
• skurcze mięśni
• skurcze mięśni, technicznie nazywane fascykulacjami
• sztywność mięśni i upośledzone rozluźnienie mięśni po skurczu
• zanik mięśni
• skrócenie lub przykurcze mięśni
• w chorobach neurodegeneracyjnych jest to również zaburzenie wrażliwości.

Choroby mięśni (miopatie) objawiają się w zależności od rodzaju choroby. Miopatie to niejednorodna grupa, która obejmuje różne choroby. Jednak typowe objawy choroby mięśni obejmują głównie osłabienie mięśni.

Miopatie wpływają na mięśnie poprzecznie prążkowane szkieletu. W większości przypadków osłabienie mięśni jest symetryczne i wpływa głównie na mięśnie górnego splotu ramiennego. W niektórych przypadkach wpływa jednak również na dolną część mięśni. Podobnie jak w postaci dystalnej.

Objawy miopatii, określane również jako triada miopatyczna, wymieniono w tabeli.

Objawy, które mogą wystąpić w przypadku miopatii, obejmują

• osłabienie mięśni
• hipotrofia mięśni do atrofii (zwiotczenie)
• pseudohipertrofia łydek, powiększenie mięśni łydek
• skrócenie ścięgna Achillesa
• pogorszenie odruchów mięśniowych, ale zachowana wrażliwość
• kardiomiopatia
• niewydolność oddechowa, tj. zaburzenia oddychania
• deformacja szkieletu

Głównym problemem miopatii jest zatem osłabienie mięśni. Osłabienie mięśni jest widoczne na przykład w upośledzonym chodzeniu. Chodzenie po schodach i wstawanie z przysiadu lub siedzenia jest również poważnym problemem. Siła mięśni i wydajność spadają. Zmniejszona siła mięśni objawia się szybszym zmęczeniem mięśni i zmniejszoną wydajnością mięśni. Ogólnie rzecz biorąc, tolerancja wysiłku mięśni jest zmniejszona.

Zajęcie mięśni jest zwykle obustronne, tj. symetryczne. W niektórych przypadkach występuje asymetria problemu. Zajęcie dotyczy głównie mięśni kończyn dolnych, a tym samym ich splotów.

Splot ramienny kończyny górnej to obszar barku, obojczyka i łopatki.
Splot ramienny kończyny dolnej to obszar miednicy i kości kulszowej.

Upadki są częste ze względu na trudności z chodzeniem i wstawaniem z ziemi. Problematyczne jest również bieganie. Czasami występują problemy z koordynacją, skurcze lub drgania mięśni. Jeśli choroba wpływa na mięśnie splotu ramiennego kończyny górnej, osoba ma również trudności z wykonywaniem takich czynności, jak czesanie lub wieszanie prania.

Ponadto mogą wystąpić zaburzenia mowy, trudności z połykaniem i podnoszeniem głowy. Osoba ma trudności z oddychaniem. Nietypowe objawy obejmują również gorączkę, zanik mięśni i ból mięśni, które nie występują u wszystkich pacjentów.

W miopatii miotonicznej występuje potykanie się na palcach i problemy z mową. Osoby z miopatią często tracą na wadze, mają nieregularne bicie serca i problemy z ruchomością stawów.

Miopatia nie jest chorobą neurodegeneracyjną, więc choroba nie wpływa na nerwy. Oznacza to, że nie ma wpływu na wrażliwość. Odruchy mięśniowe mogą być upośledzone, ale nie są całkowicie zaburzone. Ból mięśni może, ale nie musi występować.

Podczas diagnozowania miopatii ważne jest określenie objawów choroby, tj. obrazu klinicznego i historii medycznej. Osłabienie mięśni występuje również w innych chorobach. Dobrym przykładem jest osłabienie mięśni i ból z gorączką lub grypą.

Następnie przeprowadzane są dalsze badania, a także EMG (elektromiografia). Przeprowadzane są testy laboratoryjne, w których krew jest badana biochemicznie, w szczególności enzymy mięśniowe (CK, mioglobina, AST, ALT, LD). Inne metody obejmują na przykład pobieranie próbek tkanki mięśniowej lub biopsję mięśni. Ważna może być również analiza DNA.

Metody obrazowania, takie jak tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny, ale także badanie układu oddechowego. Czynność układu oddechowego ocenia się za pomocą spirometrii. Ważne jest również badanie kardiologiczne, tj. EKG, ECHO.

Podobnie jak objawy choroby, jej przebieg zależy od rodzaju miopatii. Jeśli jest to choroba wrodzona, pierwsze objawy pojawiają się już w dzieciństwie. Tak jest na przykład w przypadku różnych dystrofii mięśniowych.

Na przykład występuje powolny rozwój motoryczny. Pełne objawy choroby pojawiają się w wieku od 3 do 5 lat. W dystrofii mięśniowej Duchenne'a utrata zdolności do samodzielnego chodzenia występuje w wieku od 10 do 13 lat.

W przypadku chorób wrodzonych choroba może mieć charakter postępujący i rozwijać się przez dłuższy czas. Nieleczona jest również chorobą śmiertelną. Jednak wiele postaci miopatii jest nadal całkowicie nieuleczalnych ze względu na ich charakter i pochodzenie.

Nabyte formy choroby ujawniają się później. Dzieje się tak na przykład w przypadku miopatii zapalnych, ale także w przypadku, gdy jest to wynikiem innej choroby ogólnoustrojowej. Na przykład zapalenie mięśni zwykle dotyka dorosłą populację w wieku od 30 do 60 lat.

Jeśli przyczyną jest choroba endokrynologiczna, jak w przypadku tyreotoksykozy, osłabienie mięśni lub utrata masy mięśniowej zależy od stopnia zaawansowania choroby podstawowej. Jeśli miopatia pojawiła się po urazie, zwykle ma natychmiastowy skutek.