Rozszczep kręgosłupa: czym jest rozszczep kręgosłupa i jakie znane są jego formy?

Rozszczep kręgosłupa, znany również jako rozszczep kręgosłupa, jest wrodzoną wadą rozwojową noworodków.

Ta anomalia rozwojowa dotyczy części kręgosłupa i rdzenia kręgowego.

W przypadku rozszczepu kręgosłupa cewa nerwowa nie zamyka się całkowicie podczas rozwoju płodowego, a kręgi nie zamykają się w łuk. Powstaje szczelina, przez którą wystaje rdzeń kręgowy i nerwy rdzeniowe.

Wady te występują w pierwszym trymestrze ciąży, około 4 tygodnie po zapłodnieniu.

Częstość występowania wynosi 1 na 1000 noworodków.

Dziecko urodzone z rozszczepem kręgosłupa wymaga dożywotniej opieki wyspecjalizowanych lekarzy i terapeutów.

Na szczęście w większości przypadków diagnoza ta nie kończy się śmiercią, a osoby dotknięte rozszczepem kręgosłupa mogą prowadzić satysfakcjonujące życie z możliwością usamodzielnienia się w dorosłym życiu.

Przy większym stopniu niepełnosprawności najczęściej występuje upośledzenie funkcji kończyn dolnych, zmniejszona kontrola pęcherza moczowego w różnym stopniu. W przypadku ciężkiego rozszczepu kręgosłupa dzieci często cierpią również na wodogłowie.

Większość dzieci po operacji prowadzi normalne życie, uczęszcza do normalnych szkół, dożywa dorosłości, średnio 30-40 lat.

Rozszczep kręgosłupa dzieli się na trzy podstawowe typy

Podział typów zależy od stopnia uszkodzenia rdzenia kręgowego, osłonek rdzenia kręgowego, nerwów i poszczególnych kręgów.

Rozszczep kręgosłupa occulta

Rozszczep kręgosłupa occulta to ukryty rozszczep kręgosłupa. Łuk kręgosłupa jest rozszczepiony, ale rdzeń kręgowy pozostaje w otworze kręgowym i jest nienaruszony.

Ten typ jest powszechny i można go wykryć podczas rutynowego badania w gabinecie lekarskim.

Ukryty rozszczep kręgosłupa objawia się wyraźniejszym owłosieniem i ciemniejszymi przebarwieniami skóry w dotkniętej części kręgosłupa.

Jest to jeden z najczęstszych i najłagodniejszych rodzajów rozszczepu kręgosłupa. Wiele osób z tą postacią nie zdaje sobie nawet sprawy, że ma wadę rozwojową.

Występuje u 10-20% osób.

Meningocele

Meningocele to wysunięcie osłonek rdzenia kręgowego przez otwór w kręgu. Rdzeń kręgowy pozostaje nienaruszony i rozwija się normalnie. Ten typ ma minimalne lub żadne trwałe skutki po korekcji chirurgicznej.

Przepuklina oponowo-rdzeniowa

Myelomeningocele to najcięższy typ rozszczepu kręgosłupa. Polega on na rozszczepieniu cewy nerwowej. Rdzeń kręgowy wraz z osłonkami rdzenia kręgowego jest wypychany przez otwór.

Jeden lub więcej kręgów nie jest zamkniętych.

Uszkodzenie może być poważne i powodować paraliż kończyn dolnych oraz nietrzymanie moczu (spontaniczny wyciek moczu i stolca).

W niektórych przypadkach ta forma rozszczepu kręgosłupa jest pokryta miękką skórą, ale zazwyczaj tkanki i nerwy są odsłonięte.

Przy otwartym rdzeniu kręgowym dziecko jest podatne na infekcje.

Rozszczep kręgosłupa w wieku dorosłym

Również w tym przypadku jest to wada wrodzona, która nie została wykryta podczas ciąży i rozwoju dziecka. Objawy pojawiły się dopiero w wieku dorosłym. Zaczęły pojawiać się bóle kręgosłupa i nóg oraz niewyjaśnione osłabienie mięśni.

Skierowanie na badania takie jak RTG kręgosłupa, tomografia komputerowa kręgosłupa ujawniły rozszczep kręgosłupa dopiero w wieku dorosłym.

W takim przypadku jest to zwykle tylko niewielkie zaburzenie, które nie powodowało problemów podczas rozwoju dziecka.

Zapobieganie rozszczepowi kręgosłupa

Zaleca się przyjmowanie kwasu foliowego co najmniej jeden lub więcej miesięcy przed planowaną ciążą.

Kwas foliowy zmniejsza ryzyko wystąpienia rozszczepu kręgosłupa o 75%.

Przyczyna rozszczepu kręgosłupa nie jest znana, jednak pewną rolę odgrywają czynniki genetyczne, żywieniowe i środowiskowe.

Istnieje wiele dyskusji na temat stosowania kwasu foliowego podczas ciąży. Jego niedobór w diecie matki może prowadzić do zaburzeń rozwoju kręgosłupa i cewy nerwowej.

Genetyka również odgrywa ważną rolę. Jeśli dziecko odziedziczy problematyczny gen od jednego z rodziców, może rozwinąć się u niego rozszczep kręgosłupa.

Czynnikami ryzyka są

• Stosowanie niektórych rodzajów leków, zwłaszcza w leczeniu drgawek.
• otyłość
• Cukrzyca, która nie jest odpowiednio leczona
• spożywanie alkoholu
• Wzrost temperatury ciała w pierwszych tygodniach ciąży z powodu gorączki, sauny, jacuzzi, a tym samym przegrzanie ciała kobiety w ciąży

Objawy zależą od wielkości i lokalizacji rozszczepu.

Rozszczep kręgosłupa w górnej części kręgosłupa może powodować problemy z poruszaniem się, a nawet paraliż kończyn dolnych.

Miejscowy rozszczep kręgosłupa w środkowej lub dolnej części kręgosłupa może powodować nietrzymanie moczu (spontaniczny wyciek moczu i stolca).

W niektórych przypadkach wodogłowie rozwija się u dzieci wraz z rozszczepem. Wodogłowie jest spowodowane zwiększoną ilością płynu mózgowo-rdzeniowego w mózgu. Powoduje to jego przekrwienie i zwiększa ciśnienie wewnątrzczaszkowe. Dzieci z wodogłowiem mają później trudności z nauką i koncentracją.

Objawy w zależności od rodzaju rozszczepu

Rozszczep kręgosłupa typu occulta nie ma objawów utrudniających życie, ponieważ nerwy rdzeniowe nie są uszkodzone. Mogą występować widoczne objawy na skórze nad rozszczepem, takie jak zwiększone owłosienie w tym obszarze, pojawienie się małego wgłębienia lub pieprzyka.

Meningocele może powodować zaburzenia eliminacji pęcherza moczowego i jelit.

Rozszczepienie opon mózgowo-rdzeniowych jest najcięższym typem. Pozostawia otwarty kanał kręgowy, z którego wystają błony, rdzeń kręgowy, a nawet nerwy rdzeniowe.

Rozszczep może być pokryty skórą, ale zwykle jest otwarty.

Objawy

• Całkowity lub częściowy paraliż kończyn dolnych
• Zmniejszona wrażliwość lub utrata czucia w kończynach dolnych (dziecko nie odczuwa gorąca ani zimna)
• Nietrzymanie moczu i kału związane z zaburzeniami defekacji
• Upośledzony rozwój kości, odkładanie się tkanki i tłuszczu w miejscu rozszczepu
• Wodogłowie
• Zmniejszenie tylnej komory czaszki i wybrzuszenie kanału kręgowego
• Upośledzenie funkcji poznawczych (myślenie, pamięć, uczenie się, mowa)
• Zaburzenia seksualne

Problemy z poruszaniem się

Mózg wykorzystuje nerwy do kontrolowania układu ruchowego. Wszelkie uszkodzenia rdzenia kręgowego i jego nerwów mogą powodować zaburzenia kontroli mięśni.

Z tego powodu większość dzieci z rozszczepem kręgosłupa ma problemy z poruszaniem kończynami dolnymi, od pewnego stopnia osłabienia do paraliżu.

Kończyny dolne nie są używane, w wyniku czego mięśnie w nich wiotczeją. Z tego powodu dochodzi również do zaburzeń rozwoju kości w postaci zwichnięć, deformacji stawów i skrzywienia kręgosłupa.

Problemy z wydalaniem moczu

W przypadku przerwania rdzenia kręgowego mogą wystąpić problemy z nietrzymaniem moczu, zatrzymaniem moczu, a następnie jego samoistnym wydalaniem.

Objawy dysfunkcji pęcherza moczowego

• Nietrzymanie moczu (samoistny wyciek moczu)
• Częste infekcje dróg moczowych
• Gromadzenie się moczu w nerkach powodujące obrzęk jednej lub obu nerek, zwany wodonerczem.
• Bliznowacenie nerek
• Tworzenie się kamieni nerkowych

Zaburzenia motoryki jelit

Uszkodzenie nerwów rdzeniowych kontrolujących okrężnicę i zwieracze powoduje zmniejszenie lub brak kontroli nad wydalaniem stolca. W takim przypadku często występują zaparcia, a następnie biegunka.

Wodogłowie

Nadmierne gromadzenie się płynu w mózgu wywiera nacisk na mózg i może powodować uszkodzenia i inne komplikacje w rozwoju umysłowym i fizycznym. Z tego powodu u niektórych dzieci z rozszczepem kręgosłupa rozwija się wodogłowie.

Jednak większość dzieci z wodogłowiem ma normalny rozwój umysłowy i poziom inteligencji, ale mogą mieć trudności w nauce.

U dzieci z rozszczepem kręgosłupa i wodogłowiem mogą rozwinąć się

• Zaburzenia koncentracji uwagi
• Trudności z rozwiązywaniem problemów
• Trudności w czytaniu
• Upośledzona percepcja i rozumienie szybkiej mowy
• Trudności w tworzeniu szczegółowych planów
• Zaburzenia koordynacji fizycznej i wzrokowej (wiązanie sznurowadeł, zapinanie guzików)

Już w czasie ciąży badanie przesiewowe może określić, czy dziecko ma wadę rozwojową. Jeśli istnieje takie podejrzenie, wykonuje się amniopunkcję.

W niektórych przypadkach wada może nie zostać wykryta podczas ciąży i jest wykrywana dopiero po urodzeniu. W takim przypadku jest to zazwyczaj łagodna forma rozszczepu.

Diagnostyka prenatalna poprzez badanie przesiewowe w celu wykrycia rozwoju płodu i możliwych zaburzeń jest przeprowadzana w drugim trymestrze między 20 a 22 tygodniem ciąży przy użyciu USG płodu i pobierania próbek krwi.

Przeczytaj także: USG w ciąży: wielkość płodu, co to jest biometria płodu?

Rezonans magnetyczny płodu jest wykorzystywany do potwierdzenia obecności rozszczepu kręgosłupa i określenia jego dokładnego zakresu.

Echokardiogram płodu w celu wykrycia ewentualnej choroby serca podczas rozwoju.

Amniopunkcja w celu potwierdzenia obecności podwyższonych poziomów AFAFP (alfa-fetoproteiny) i AChE (acetylocholinoesterazy) potwierdzających rozszczep kręgosłupa u rozwijającego się płodu.

Badanie krwi MSAFP pod kątem podwyższonego poziomu AFP u matki.

Diagnoza po porodzie

W łagodniejszych przypadkach diagnozę poporodową można postawić na podstawie badania rentgenowskiego lub rezonansu magnetycznego kręgosłupa.

Dzieci z rozszczepem kręgosłupa mogą prowadzić aktywne życie.

Ich rokowania zależą od stopnia uszkodzenia i czynników osobistych.

Większość dzieci nie jest upośledzona umysłowo lub intelektualnie i rozwija się jak normalne dzieci. Większość może chodzić, niektóre używają kul, a niektóre poruszają się na wózku inwalidzkim.

Dzieci z rozszczepem kręgosłupa są bardziej podatne na powikłania.

• Problemy z chodzeniem i ruchomością kończyn dolnych
• Powikłania ortopedyczne, takie jak skrzywienie kręgosłupa, zwichnięcie stawu biodrowego, nieprawidłowy wzrost, deformacje kości i stawów, przykurcze mięśni (patologiczny skurcz mięśni).
• Problemy z wydalaniem moczu i kału
• Wodogłowie, gromadzenie się płynu w mózgu i późniejsze wprowadzenie rurki drenażowej w celu drenażu mózgu może powodować bóle głowy, wymioty, zwiększoną senność, drażliwość, obrzęk i zaczerwienienie wzdłuż drenażu, drgawki
• zapalenie opon mózgowych
• zaburzenia oddychania podczas snu
• Problemy skórne nóg, pośladków i pleców spowodowane drętwieniem kończyn dolnych i możliwym powstawaniem ran.
• Alergia na lateks
• Inne choroby, takie jak infekcje dróg moczowych, choroby nerek, problemy żołądkowo-jelitowe, trudności w nauce, depresja i inne.

Rokowanie w przypadku rozszczepu kręgosłupa

14% dzieci z ciężkim rozszczepem kręgosłupa umiera przed ukończeniem 5. roku życia z powodu powikłań spowodowanych przepukliną mózgu (przemieszczenie tyłomózgowia do dużego otworu głowy z powodu zwiększonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego).

U 85% pacjentów z ciężkim rozszczepem kręgosłupa z wodogłowiem konieczne jest założenie drenu do mózgu w celu odprowadzenia nadmiaru płynu z mózgu. 45% pacjentów rozwija powikłania po założeniu drenu w ciągu jednego roku życia.