Tetralogia Fallota: Czym jest i jak objawia się ta wada wrodzona?

Zwężenie tętnicy płucnej zmniejsza dopływ krwi do płuc, dziura w przegrodzie międzyprzedsionkowej powoduje mieszanie się natlenowanej i odtlenowanej krwi, wada aorty przeszywającej powoduje brak tlenu do dotlenienia całego organizmu, a powiększenie prawej komory serca powoduje nieodpowiednie odżywienie samego mięśnia sercowego. Prowadzi to do zaburzeń bezpośrednio w tym narządzie. Choroba jest zwykle leczona bezpośrednio operacyjnie, gdy tylko zostanie zdiagnozowana, aby zapobiec dalszym powikłaniom.

Choroba jest wrodzona, często odgrywa rolę kombinacja predyspozycji genetycznych i różnych czynników zewnętrznych. W ramach czynników genetycznych choroba może być spowodowana aberracjami chromosomalnymi, na przykład w zespole Downa lub podobnych chorobach. W ramach czynników zewnętrznych spożywanie alkoholu w czasie ciąży lub palenie tytoniu przez matkę w czasie ciąży jest bardzo ryzykowne i ma inne negatywne skutki.

Skrócenie oddechu i ciężki oddech są również objawami choroby. Pojawia się również po dużym wysiłku fizycznym, gdy mięśnie w ciele muszą być lepiej dotlenione. Mogą również wystąpić szmery serca. Dziecko może czasami mieć tak zwane krótkie palce. Mniej powszechnym, ale możliwym objawem jest ogólny brak rozwoju, gdy rozwój fizyczny i waga dziecka w szczególności nie mieszczą się w normie. U dorosłych może czasami wystąpić utrata masy ciała.

Choroby są badane poprzez obserwację objawów. Ważne jest obrazowanie klatki piersiowej w postaci prześwietlenia rentgenowskiego, ale także rezonans magnetyczny, który może skupić się na wadach anatomicznych serca i dużych naczyń. Ponadto przeciążenie serca jest badane za pomocą EKG, a serce i duże naczynia są badane za pomocą echokardiografii za pomocą ultradźwięków. Bardziej skomplikowane choroby mogą być również badane za pomocą angiogramu. Dotyczy to w szczególności badania naczyń płucnych.

Choroba jest zwykle zauważalna po urodzeniu, a następnie w dzieciństwie. Przy większym wysiłku fizycznym objawy i manifestacje stają się bardziej intensywne, zwłaszcza sinica skóry i błon śluzowych oraz trudności w oddychaniu. W okresach odpoczynku mogą one tymczasowo ustąpić. Jednak szmery serca mogą występować regularnie, podobnie jak ogólne złe samopoczucie lub utrata masy ciała, na które mogą cierpieć zarówno dzieci, jak i dorośli z tetralogią Fallota. Jeśli choroba nie jest leczona, mogą wystąpić infekcje w sercu, co bezpośrednio zagraża życiu pacjenta.