Wrodzone wady serca: klasyfikacja wad serca + Objawy

Wrodzone wady serca to choroby serca i naczyń krwionośnych, które powstają podczas wewnątrzmacicznego rozwoju zarodka i płodu. Są to zniekształcone struktury, które powodują problemy objawiające się natychmiast po urodzeniu.

Niektóre mniej poważne wady mogą zostać wykryte w późniejszym dzieciństwie lub w wieku dorosłym.

Wrodzona wada serca jest jedną z najczęstszych wrodzonych wad rozwojowych. Przybliżona częstość występowania wynosi 20% wszystkich chorób rozwojowych + 1% wszystkich żywych urodzeń. Obecnie wskaźnik śmiertelności jest niższy niż w przeszłości ze względu na prenatalną i wczesną diagnozę.

Serce

Serce to wydrążony organ mięśniowy, który służy jako pompa.

Serce jest pompą, która nieustannie pompuje krew w całym organizmie.

Krew przenosi ważne składniki odżywcze i tlen, który jest zużywany przez komórki, a następnie pompowany z powrotem do płuc, gdzie jest ponownie dotleniany.

Natleniona krew jest następnie wydalana do obiegu przez serce.

Główną jednostką napędową serca jest mięsień sercowy, który zapewnia, że gdy się kurczy, krew jest wydalana do naczyń krwionośnych. Gdy się rozluźnia, krew jest zasysana do jam serca.

Serce jest podzielone na cztery jamy, przedziały:

1. prawy przedsionek
2. prawa komora
3. lewy przedsionek
4. lewa komora

Natleniona krew jest doprowadzana przez duże żyły do prawego przedsionka. Z prawego przedsionka trafia do prawej komory przez zastawkę. Następnie z prawej komory wędruje przez płuca do płuc. W płucach krew jest natleniana. Jest to mały obieg krwi.

Duży obieg krwi: Po natlenieniu krwi w płucach, dostaje się ona do lewego przedsionka przez żyły płucne. Z lewego przedsionka przemieszcza się przez zastawkę do lewej komory. Lewa komora, przez zastawkę, odprowadza krew do aorty. Krew z aorty jest przenoszona po całym ciele. Na koniec wraca do prawego serca przez żyły wielkie.

Krążenie krwi = obieg krwi. Małe krążenie krwi = między sercem a płucami = krążenie płucne. Duże krążenie krwi = między sercem a ciałem = krążenie ustrojowe.

Naczynia krwionośne prowadzące do serca nazywane są żyłami (veins). Naczynia krwionośne prowadzące do serca to tętnice (arteries). Aorta (tętnica serca) jest największą tętnicą w ludzkim ciele.

Lewa komora pokonuje najwyższe ciśnienie i jest około trzy razy większa od prawej komory.

Oprócz mięśnia sercowego, wewnątrz serca znajduje się wewnętrzna błona, która również tworzy zastawki. Jest ona określana jako wsierdzie. Jest ona w kontakcie z krwią. Na powierzchni mięśnia znajduje się nasierdzie. Całe serce znajduje się w worku zwanym osierdziem.

Podczas pompowania krwi występują naprzemiennie dwie fazy.

Skurcz serca nazywany jest systolem. Jest to faza, podczas której krew jest wypychana z jamy serca. Z drugiej strony rozkurcz to rozluźnienie mięśnia. Podczas tej fazy krew jest zasysana do jamy serca.

+

Podczas procesu pompowania krwi ważne są również zastawki serca.

Zastawki służą jako zawór jednokierunkowy. Zastawka zamyka się, zapobiegając cofaniu się krwi w sercu. Otwieranie i zamykanie opiera się na gradiencie ciśnienia.

Krążenie krwi u płodu

W okresie, gdy płód znajduje się w macicy, dostarczanie tlenu i składników odżywczych odbywa się przez łożysko, a nie przez płuca.

Z tego powodu dostosowuje się również krążenie krwi.

W tym okresie łożysko zastępuje płuca, a następnie następuje wymiana składników odżywczych i produktów odpadowych z organizmu płodu.

Hemoglobina płodu ma 60% nasycenia tlenem (w przeciwieństwie do hemoglobiny dorosłego, która wynosi około 98%).

Krew omija zatem płuca, które nie są używane w tym okresie.

Obejście zapewniają dwa skróty, a mianowicie

1. otwór owalny - otwór między prawym i lewym przedsionkiem serca
   • otwór w przegrodzie międzyprzedsionkowej (septum)
2. przewód tętniczy dolny - połączenie tętnicy płucnej i aorty.

Natlenowana krew przechodzi przez przewód wątrobowy.

Kolejna część krwi jest kierowana do serca, prawego przedsionka. Tutaj przepływ krwi jest ustawiony w taki sposób, że natleniona krew przechodzi przez otwór owalny do lewego serca. Z lewego serca przechodzi następnie do aorty.

Z aorty trafia do mózgu, serca i górnej części ciała.

Przepływ krwi jest zapewniony w taki sposób, że krew dociera również do dolnej części ciała, a odtlenowana krew wraca do łożyska.

Przewód tętniczy dolny jest skrótem omijającym płuca, które w tym czasie są niefunkcjonalne i przepływa tędy jedynie minimalna ilość krwi.

Dzięki temu najbardziej natleniona krew dociera do mózgu i serca.

Po narodzinach...

Po narodzinach krążenie przezłożyskowe zostaje przerwane. Dziecko zaczyna oddychać przez płuca. Następują skomplikowane zmiany w nasyceniu krwi tlenem i stopniowa zmiana krążenia płodowego na noworodkowe.

Zmiany obejmują przecieki naczyniowe, naczynia pępowinowe i otwór między połówkami serca. Kanał zamyka się natychmiast, a otwór owalny znika do trzeciego miesiąca życia.

Zmiany te dzielą krążenie na płucne i wewnętrzne.

W dalszej części artykułu dowiesz się więcej informacji: Co to są wrodzone wady serca Jakie są ich przyczyny Jak się objawiają Jak je zdiagnozować Krótko o leczeniu.

Wrodzone wady serca to...

Wady serca to wady, które wpływają na strukturę serca i naczyń krwionośnych, które łączą się z sercem. Ogólnie dzieli się je na wrodzone i nabyte. W tym artykule opisujemy grupę wrodzoną.

Wrodzone = wrodzone.

Wrodzone wady serca powstają podczas rozwoju embrionalnego i płodowego w łonie matki.

Podaje się, że 8 na 1000 dzieci rodzi się z wrodzonymi wadami serca. Około ¼ z nich ma nieciężką postać i nie wymaga operacji. Większość (około ¾) wymaga operacji.

Nasilenie problemów zależy od strukturalnego zakresu uszkodzenia, upośledzenia funkcji, a także obszaru. W przypadku ciężkich postaci objawiają się one w spoczynku i bez wysiłku.

Z kolei wady o mniejszym nasileniu mogą ujawniać się tylko podczas wysiłku. W niektórych przypadkach nie ujawniają się w ogóle. Ujawniają się w późniejszym dzieciństwie lub w wieku dorosłym.

Uszkodzenie może dotyczyć dowolnej części serca opisanej wcześniej.

W związku z tym dzieli się je na:

• wady zastawek serca
  • zwężenie - wzrost ciśnienia w celu wydalenia krwi
  • niewydolność (cofanie się krwi do poprzedniego przedziału serca)
    • określane również jako niedomykalność
  • atrezja (brak lub częściowe uszkodzenie zastawki)
• wady przegrody (ściany między jamami serca)
  • ubytek przegrody międzyprzedsionkowej
  • ubytek między komorami
  • umożliwia mieszanie się krwi nieutlenowanej i natlenowanej
  • między prawą i lewą stroną serca
• choroba mięśnia sercowego - prowadzi do niewydolności serca
• wadliwe połączenie żył lub tętnic z sercem
  • wadliwe rozprowadzanie niedotlenionej i natlenionej krwi
  • nie dociera prawidłowo do płuc lub aorty

W przeszłości istniał podział wrodzonych wad serca na sinicze i nie sinicze, w zależności od tego czy wada objawiała się sinicą czy nie.

Sinica = niebieskie przebarwienie skóry, spowodowane niedostatecznym dotlenieniem.

Obecnie dzieli się je na:

1. wady zwarciowe - ubytek przegrody międzykomorowej, otwarty przewód Botalli
   • przeciek lewo-prawy
   • przeciek prawostronny
2. wady ze zwężeniem - zwężenie aorty, koarktacja aorty
3. wady dyslokacyjne - transpozycja dużych naczyń (malpozycja)
4. wady złożone - takie jak tetralogia Fallota.

A nawet w przypadku wad zastawkowych i bez zastawkowych.

W tabeli wymieniono niektóre wrodzone choroby serca i ich rozmieszczenie

Dokładna przyczyna nie jest obecnie wyjaśniona.

Uważa się, że w grę wchodzą wpływy genetyczne i różne mutacje genów. Niektóre z nich mogą być również dziedziczne i występować wraz z innymi chorobami.

Podejrzewa się również wpływ czynników zewnętrznych podczas ciąży, rozwoju embrionalnego i płodowego.

Pierwsze tygodnie życia są najbardziej wrażliwe dla zarodka. W 5-8 tygodniu zaczyna rozwijać się serce, przegroda lub zastawki wsierdzia.

Różne bodźce zewnętrzne, takie jak alkohol, palenie tytoniu, promieniowanie i niektóre leki, mogą mieć negatywny wpływ.

Czynniki ryzyka są zaangażowane w rozwój chorób wrodzonych, na przykład:

1. wpływ biologiczny
   • choroba wirusowa kobiety w 5-8 tygodniu ciąży, na przykład różyczka
   • bakterie - zakażenie kiłą w ciąży i inne
2. przyczyna chemiczna - alkohol, palenie tytoniu i narkotyki, niektóre leki
3. przyczyna fizyczna - promieniowanie, wysoka temperatura ciała, np. grypa w ciąży
4. dziedziczność - pewne ryzyko rodzinnego występowania w niektórych przypadkach, ale nie jest to regułą
5. czynniki genetyczne, zaburzenia chromosomalne
6. środowisko w szerszym znaczeniu
7. inne choroby matki, np. cukrzyca

Dokładna przyczyna jest znana tylko w 10% przypadków.

Teratogen

Teratogen to rodzaj wpływu, który zakłóca prawidłowy rozwój narządu lub całego organizmu podczas rozwoju embrionalnego lub płodowego.

W wyniku jego działania dochodzi do różnych chorób wrodzonych i uszkodzeń płodu, a nawet do śmierci płodu i poronienia.

Znane teratogeny obejmują:

• chemiczne - niektóre leki, herbicydy, narkotyki, alkohol, palenie tytoniu, metale ciężkie itp.
• biologiczne - niektóre wirusy i bakterie, takie jak różyczka, wirus opryszczki, kiła, toksoplazmoza
• fizyczne - promieniowanie jonizujące, promieniowanie rentgenowskie, radioterapia
• metaboliczne - cukrzyca, niedobór kwasu foliowego, fenyloketonuria, choroby reumatyczne

Embrion = zarodek, czas od zapłodnienia komórki jajowej przez plemnik, trwa około 8 tygodni = 56 dni. Fetus = płód, okres od 56 dnia życia - do porodu (narodzin dziecka). Foetus z łac. potomstwo, dziecko, mały osobnik.

W dalszej części artykułu opiszemy niektóre z wrodzonych wad serca.

Zaburzenia niecyjanotyczne bez przecieku i z przeciekiem

Ta grupa zaburzeń nie ma niebieskiego zabarwienia skóry (sinicy) jako objawu. Obejmuje kilka heterogennych zaburzeń.

W wadach przeciekowych gradient ciśnienia i lokalizacja wady determinują kierunek przepływu krwi.

Ubytek przegrody międzykomorowej

Ubytek przegrody międzykomorowej jest najczęstszą wadą serca. Stanowi około 32% wszystkich wrodzonych wad serca. Jest to przeciek od lewej do prawej strony. Może występować samodzielnie lub w połączeniu z innymi wadami.

Przeciek = ubytek w przegrodzie między komorami.

Charakteryzuje się typowymi cechami:

• natlenowana krew powraca do prawej komory i płuc przez otwór między komorami.
• ze względu na wyższe ciśnienie w lewej komorze, krew przepływa do punktu niższego ciśnienia (prawej komory).
• nasilenie objawów zależy od wielkości wady
• duże wady = większe przekrwienie serca
  • powiększenie komór serca (poszerzenie komór i lewego przedsionka)
  • rozwija się nadciśnienie płucne
  • niewydolność serca występuje od 2. do 6. miesiąca życia
  • powiększenie wątroby
  • konieczna wczesna operacja kardiochirurgiczna
• małe wady = mniej poważne problemy
  • w niektórych przypadkach są bezobjawowe
  • szmer
  • częściej zapalenie dróg oddechowych
  • ryzyko zapalenia wsierdzia

Większość małych ubytków przegrody międzykomorowej zamyka się samoistnie w wieku 10 lat.

Wada przegrody międzyprzedsionkowej

Stanowi około 16% wszystkich wrodzonych wad serca.

W zależności od rozległości, występują objawy. Często przebiega bezobjawowo i dlatego nie jest wykrywany aż do wieku dorosłego.

+

• częściej u kobiet niż u mężczyzn
• Nadmierne napełnianie prawego serca i zwiększony przepływ przez płuca
• trzy rodzaje:
  • sinus venosus - gdy żyły wielkie wchodzą do serca
  • ostium primum - w pobliżu zastawki między przedsionkiem a komorą
  • ostium secundum - w centralnym obszarze, takim jak fossa ovalis - nieczynny bocznik z okresu płodowego

Przetrwały przewód tętniczy

Podczas rozwoju płodowego, pomiędzy tętnicą płucną a aortą normalnie tworzy się bocznik (przewód tętniczy).

Problem pojawia się, gdy nie zamyka się on po urodzeniu. Stanowi on około 12% wszystkich wrodzonych wad serca.

• Nasilenie zależy
  • od różnicy ciśnień między krążeniem płucnym a krążeniem ustrojowym
  • i długości przecieku.
• przy wyższych ciśnieniach występuje nadciśnienie płucne
• w wyniku zwiększonego ciśnienia w krążeniu płucnym odtlenowana krew przedostaje się do aorty
• Zazwyczaj w tym przypadku występuje szmer lokomotoryczny.

Ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej

Często występuje razem z zespołem Downa.

Ubytek znajduje się między przedsionkami i komorami. Przy wysokim ciśnieniu krew z lewego serca miesza się z krwią w prawym sercu. Zwiększa to ciśnienie i przepływ w krążeniu płucnym.

W większości przypadków towarzyszy temu wada zastawkowa, co razem powoduje przekrwienie serca. Konieczne jest wczesne leczenie chirurgiczne.

Przybiera ono dwie formy:

• pełny kanał przedsionkowo-komorowy - duży otwór w środku serca
• niekompletny kanał przedsionkowo-komorowy - częściowy ubytek.

Zwężenie zastawki aortalnej

W przypadku tej choroby problemem jest niedrożność, która uniemożliwia odpływ krwi z lewej komory serca. W zależności od rodzaju i nasilenia, objawy są powiązane.

Znane są trzy formy:

• zastawkowe zwężenie aorty
  • często bezobjawowe
  • Dlatego może nie zostać wykryte
  • możliwość pomylenia z inną formą wady zastawkowej
  • z czasem następuje proces zwyrodnieniowy
  • usztywnienie i zwapnienie zastawki
• podaortalne zwężenie aorty
  • Błoniasty lub włóknisty pierścień znajdujący się pod zastawką aortalną
• nadzastawkowe zwężenie aorty
  • ciągłe zwężenie części aorty wystającej z serca
  • aorta wstępująca
  • zwykle zaczyna się powyżej rozstawu naczyń wieńcowych, powodując wzrost ciśnienia w tętnicach serca
  • naczynia krwionośne serca są zatem rozszerzone
  • często nieregularnie ułożone.

Zwężenie tętnicy płucnej

Ponownie problemem jest niedrożność odpływu z serca, ale częściowo z prawej komory do płuc (tętnica płucna).

Podobnie jak w przypadku zwężenia aorty, zwężenie tętnicy płucnej może przybierać trzy formy, w zależności od lokalizacji: powyżej, poniżej lub w okolicy zastawki.

Zgłasza się, że występuje częściej po płukaniu w czasie ciąży.

Łagodna postać może przebiegać bezobjawowo.

Natomiast ciężka postać powoduje niewydolność prawego serca.

Koarktacja aorty

W tej wadzie część aorty jest zwężona w dowolnym miejscu. Występuje częściej u chłopców. Z całkowitej liczby wrodzonych wad serca około 7% ma tę wadę.

Możliwa jest postać łagodna, która przebiega bezobjawowo.

Cięższe postacie charakteryzują się trudnościami typowymi dla wzrostu ciśnienia w górnej połowie ciała. Nawet podczas pomiaru ciśnienia krwi zmierzone wartości są wyższe.

Z drugiej strony pulsacje w tętnicy udowej są osłabione lub nieobecne.

Ryzyko wiąże się z infekcyjnym zapaleniem wsierdzia. Najbardziej dotknięty jest mózg i sama aorta, ze względu na zwiększoną częstość wybrzuszenia tętnic, a nawet pęknięcia (rozwarstwienia).

Znamy nazwę tętniak.

W dłuższej perspektywie dochodzi również do niewydolności lewej komory serca.

Prawostronny przeciek + zaburzenia sinicze

Grupa chorób, w których występuje sinica (niebieskie przebarwienie skóry).

Tetralogia Fallota

Jest to najczęstsza postać sinicy, stanowiąca około 6% wszystkich wad serca.

Wzrost ciśnienia w prawej komorze powoduje, że krew pozbawiona tlenu przepływa do lewej komory. Zakres sinicy i innych objawów zależy od stopnia zaawansowania.

Wymaga wczesnej interwencji chirurgicznej w celu skorygowania wady między komorami i umiejscowienia naczyń.

Typowe cztery cechy:

1. duży ubytek przegrody międzykomorowej
2. aorta nakładająca się na ubytek przegrody międzykomorowej
3. niedrożność drogi odpływu prawej komory
4. przerost prawej komory

Transpozycja wielkich naczyń

Wrodzone nieprawidłowe ułożenie wielkich naczyń wychodzących z serca.

Wada dotyczy aorty i tętnicy płucnej.

Normalnie wielkie naczynia wychodzą z serca w następujący sposób:

1. tętnica płucna z prawej komory prowadzi odtlenowaną krew z serca do płuc, gdzie jest natlenowana
2. aorta z lewej komory prowadzi natlenowaną krew z serca do ciała.

W przypadku transpozycji ich umiejscowienie jest nieprawidłowe - odwrócone. Tętnica płucna wychodzi z lewej komory, a aorta z prawej komory.

W tym przypadku występuje równoległy układ krążenia. Krążenie płucne jest oddzielone od krążenia ustrojowego. Krew z tlenem i bez tlenu miesza się tylko poprzez połączone wady.

+

Jedna trzecia osób dotkniętych tą wadą ma również ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, który paradoksalnie przyczynia się do stanu dezorientacji naczyniowej. Jedna trzecia ma otwarty przewód tętniczy. Jedna trzecia ma ubytek przegrody międzykomorowej.

Zespół niedorozwoju lewej komory serca

Hipoplazja = niepełny rozwój narządu, kurczenie się narządu lub jego części.

Lewa komora serca jest niedorozwinięta, na co nakłada się wada zastawkowa i koarktacja aorty. W prawej połowie serca panuje podwyższone ciśnienie, co powoduje powiększenie prawej komory.

W drugim do czwartego dnia po urodzeniu dochodzi do niewydolności serca.

Krytyczne wrodzone wady serca

Termin krytyczne wady serca odnosi się do tych chorób, które ujawniają się w okresie noworodkowym:

• niewydolność serca
• wstrząs
• znaczna sinica.

Z ogólnej liczby wrodzonych wad serca stanowią one około 25% przypadków.

Wewnątrz macicy płód jest zaopatrywany w tlen i odżywiany przez łożysko. Jest to ważne dla prawidłowego wzrostu i rozwoju.

Noworodki rodzą się dobrze rozwinięte.

Przebieg po urodzeniu zależy od postaci choroby, rozległości i charakteru wady. Przykłady z wczesnym początkiem trudności to zwężenie aorty, koarktacja aorty lub zespół niedorozwoju lewej komory.

Konieczna jest chirurgiczna korekcja wad serca.

Objawy zależą od konkretnego typu choroby. Typowe są objawy ogólne, które wynikają z niedostatecznego dopływu tlenu do komórek i narządów lub przekrwienia serca.

W niektórych wadach serca i łagodnych postaciach choroby mogą nie występować żadne objawy. Choroba przebiega wówczas bezobjawowo.

Lub...

Łagodna postać może objawiać się tylko podczas wysiłku, a następnie w spoczynku stan się poprawia.

Natomiast cięższa postać charakteryzuje się występowaniem trudności nawet w spoczynku.

Główne objawy obejmują:

• brak rozwoju u noworodka, dziecka
• odmowa karmienia piersią - spowodowana zwiększonym wysiłkiem i trudnościami w oddychaniu podczas karmienia
• zmęczenie, osłabienie
• duszność
• szybki oddech
• sinica (zaczerwienienie skóry, warg, błon śluzowych, paznokci, obwodowych części ciała)
• zwiększona potliwość
• obrzęk ciała
• powiększenie serca - kardiomegalia, kardiomiopatia
• niewyczuwalny puls w kończynach dolnych
• szybki puls (tachykardia)
• arytmie (zaburzenia rytmu serca)
• powiększenie wątroby
• szmery, które mogą, ale nie muszą występować
• nadciśnienie płucne
• ból głowy - w przypadku koarktacji aorty
• zimne kończyny
• częściej omdlenia - omdlenia, zapaść

Możliwe jest również wystąpienie powikłań w postaci nawracających infekcji dróg oddechowych lub infekcyjnego zapalenia wsierdzia.

Poważny jest rozwój niewydolności serca i stanu wstrząsu.

W wieku dorosłym wada serca może nie być widoczna i może być cicha i bezobjawowa. Alternatywnie, problem może się nasilić pod wpływem stresu fizycznego lub psychicznego.

Przykłady obejmują zwiększone zmęczenie i nietolerancję aktywności fizycznej, a także obecność szmeru.

Nieszkodliwy szmer nie jest chorobliwym szmerem

Występuje często u dzieci i zanika w wieku dorosłym. Jest to dźwięk wytwarzany przez przepływającą krew ocierającą się o ściany serca i naczyń krwionośnych.

Szmer skurczowy pojawia się, gdy mięsień sercowy kurczy się i ma niską intensywność. Pediatra może go dobrze odróżnić od szmerów patologicznych.

Występuje u około 80% dzieci.

Badanie odbywa się przed narodzinami dziecka, poprzez badania prenatalne.

Następnie przeprowadzane jest badanie kliniczne noworodka:

• ciśnienie krwi w kończynach górnych i dolnych
• tętno we wszystkich kończynach
• nasycenie krwi tlenem, również we wszystkich kończynach
• test tlenowy - 100% tlen jest podawany przez 10 minut i jeśli obniżone nasycenie tlenem utrzymuje się = podejrzenie wrodzonej wady serca lub przyczyny płucnej
• wypełnienie żył obwodowych
• pulsowanie w kończynach górnych i dolnych
• badanie osłuchowe, obecność szmeru, który może nie występować we wszystkich postaciach.

Diagnoza wymaga również ECHO, USG, EKG, RTG, pobrania krwi i moczu do badań laboratoryjnych, a w niektórych przypadkach cewnikowania.

Pediatryczne centrum kardiologiczne służy do diagnozowania i leczenia chorób serca w dzieciństwie.