Osteoporoza, osteogeneza u dzieci - dlaczego powstaje, jak się objawia, jak leczyć?

Tak zwany cichy złodziej kości dotyka około 5 do 7% ogólnej liczby osób.

Niewielki wzrost częstości występowania odnotowano również u naszego potomstwa. Niemniej jednak nadal mówi się o tej chorobie bardzo ostrożnie w odniesieniu do bardzo młodych osób, zwłaszcza w przypadku powtarzających się złamań kości z niewłaściwym mechanizmem urazu.

Mogą one również wystąpić w osteogenesis imperfecta, chorobie, która jest prawie nieznana opinii publicznej. Często diagnozuje się ją w czasie ciąży lub wkrótce po urodzeniu. Co powinniśmy wiedzieć o tych dwóch poważnych chorobach?

Z czego składa się tkanka kostna?

Szkielet jest podstawowym filarem układu mięśniowo-szkieletowego. Stanowi rodzaj podpory dla miękkich części (szkieletu kostnego) naszego ciała i chroni je przed uszkodzeniem. Składa się z kości, które działają jak dźwignie i, z pomocą mięśni i nerwów, umożliwiają ruch.

Kość (łac. os) składa się z komórek kostnych, które nazywamy osteocytami. Przestrzenie między nimi są wypełnione organicznym składnikiem międzykomórkowym osteoidem, kolagenem i włóknami elastycznymi. Tkanka kostna (macierz) należy do tkanki łącznej i jest wysoce zmineralizowana (związki wapnia, fosforu, magnezu i sodu). Jednostkami architektonicznymi kości są blaszki kostne i beleczki kostne.

Podstawowa struktura kości

1. Okostna - najwyższa część kości. Można ją również nazwać rodzajem twardej tkanki łącznej. Znajduje się na powierzchni każdej kości z wyjątkiem końców stawów. Zawiera obfite zaopatrzenie naczyniowe, które zapewnia funkcję odżywczą kości. Zawiera również liczne nerwy czuciowe, które są odpowiedzialne za rozdzierający ból złamania kości. Sama kość nie ma zakończeń nerwowych i nie boli.
2. Tkanka kostna (zagęszczenie, gąbczastość) - tworzy samą kość. Na powierzchni zagęszczenie jest szorstkie i przypomina płytkę. Wewnątrz, oprócz ubytków, znajduje się gąbczasta tkanka kostna (gąbczastość).
3. Szpik kostny (medulla ossium) - składa się z komórek łącznych i włókien oraz naczyń krwionośnych. Wypełnia jamy szpikowe. Znamy czerwony i żółty szpik kostny. Czerwony szpik kostny odgrywa ważną rolę, szczególnie w dzieciństwie, ponieważ jest ważnym narządem krwiotwórczym.

Specyfika struktury kości w dzieciństwie

Struktura kości dziecka i osoby dorosłej różni się znacznie na kilku poziomach. U noworodka kość jest jeszcze niedojrzała. Struktura blaszkowata kości, która jest podstawową jednostką budulcową, nie jest uformowana. Podobnie rurkowate części kości długich składają się tylko z więzadeł, między którymi osteocyty są nieregularnie rozproszone. Ponadto szpik kostny znajduje się między włóknami a krokwiami, a jamy szpikowe są prawie nieobecne. Dlatego kość jest chroniona przez okostną, która jest niezwykle silna.

Jednak mocna i jędrna okostna nie jest typowa tylko dla okresu noworodkowego. Pomimo zaawansowanej przebudowy tkanki kostnej, jej wytrzymałość nie zmienia się. Z tego powodu możemy zaobserwować złamania kości u dzieci z nienaruszoną okostną, która również stanowi rodzaj podparcia dla złamania.

W miarę jak dziecko rośnie, niedojrzała tkanka kostna stopniowo się odbudowuje. Tworzy się struktura architektoniczna kości (blaszki, krokwie). Około 5 miesiąca życia tworzą się blaszki Haversa, a pozostałe blaszki tworzą się do 1 roku życia.

Około 1. roku życia jamy szpikowe powiększają się i uzupełniają, a także tworzą się komórki krwi.

Ostateczna przebudowa struktury kości kończy się około drugiego roku życia. Kość przybiera ostateczną formę i zasadniczo różni się tylko minimalnie od struktury kości dorosłego człowieka. W wieku 12 lat zmieniły się tylko części końcowe, przyczepy ścięgien oraz główki i torebki stawowe.

Jakie są podstawowe różnice między osteoporozą a osteogenesis imperfecta?

Osteoporoza jest ogólnoustrojową chorobą metaboliczną kości. Metabolizm w tkance kostnej jest zaburzony. W konsekwencji dochodzi do utraty i ścieńczenia kości (zmniejszenie gęstości kości). Ścieńczenie kości powoduje ich kruchość i zwiększoną łamliwość. Osteoporoza u dzieci nazywana jest młodzieńczą. Dzieci częściej niż ich rówieśnicy (nawet jeśli nie doszło do traumatycznego zdarzenia) skarżą się na ból pleców i kończyn. Ludzie błędnie myślą, że osteoporoza to rozmiękanie kości. Jest to błędne przekonanie.

Pierwotna osteoporoza spowodowana niedoborem minerałów w tkance kostnej nie występuje u dzieci. Jest typowa dla starszego wieku. Przyczyny osteoporozy w wieku dorosłym mają swoje podłoże w dzieciństwie. W literaturze niedoskonałość osteogenezy jest często klasyfikowana jako wtórny typ osteoporozy (wynikający z choroby pierwotnej). Można argumentować, że jest to podkategoria osteoporozy.

Osteogenesis imperfecta jest genetyczną chorobą tkanki łącznej. Charakteryzuje się kruchością kości, podobnie jak w osteoporozie. Są one zdeformowane, kruche, łatwe do złamania, a przepukliny są powszechne. Upośledzenie słuchu z powodu deformacji kosteczek słuchowych i łamliwych zębów, które w tej chorobie mają typowy niebieskawy odcień wraz z twardówkami oczu, nie są wyjątkiem.

W przypadku tej choroby nierzadko dochodzi do złamań podczas rozwoju wewnątrzmacicznego, a jeszcze częściej podczas porodu. W ciężkich postaciach choroby można ją wykryć sonograficznie już około 16. tygodnia ciąży. Dzięki badaniu DNA (kosmówki) i późniejszej analizie diagnozę można przyspieszyć do 13-14 tygodnia ciąży.

Przyczyny, przebieg i znane zagrożenia

- Osteoporoza jest spowodowana zaburzeniami metabolizmu minerałów w kościach. Ponieważ kości są bardzo aktywne metabolicznie, takie zaburzenia są rzadkie. Kiedy wystąpią, mogą znacznie pogorszyć gęstość, a tym samym strukturę kości, co trwa przez całe życie (spowalnia w wieku dorosłym, ale nie znika). Stają się cieńsze, kruche i słabe, często deformują się, bolą i łamią. Osteoporoza znacząco wpływa na jakość życia pacjenta.

Częstość jej występowania wzrasta wraz z wiekiem - tzw. osteoporoza starcza. Osteoporoza pierwotna ma swoją główną przyczynę w niedoborze minerałów. W osteoporozie wtórnej przyczyną jej wystąpienia jest jakaś choroba pierwotna (stany zapalne, nowotwory, choroby endokrynologiczne, genetyka, działanie niektórych leków, alkoholu, papierosów). Osteoporoza typu młodzieńczego lub nawet dziecięcego występuje bardzo rzadko. Dzieje się tak, ponieważ tworzenie nowej masy kostnej do okresu dojrzewania przeważa nad jej rozpadem.

Osteoporoza często przebiega bezobjawowo. Po raz pierwszy można o niej pomyśleć, gdy kość zostanie złamana w wyniku urazu o niskiej intensywności. Najczęściej łamane są kości długie przedramienia, które powodują silny ból, oraz kręgi (dolne kręgi piersiowe i górne kręgi krzyżowe). Ich uszkodzenie może nie zostać wykryte z powodu mniejszej intensywności bólu i braku szukania pomocy medycznej.

Niezdiagnozowane złamania i deformacje kręgów powodują stopniowe obniżanie się wzrostu dziecka lub rozwój garbu. Upośledzona jest mobilność, równowaga lub trudności w oddychaniu. U niektórych dzieci osteoporoza objawia się jedynie niewielkim bólem pleców, bólem między łopatkami lub w kończynach, do których rodzice rzadko przywiązują dużą wagę.

- Osteogenesis imperfecta jest wyłącznie chorobą genetyczną spowodowaną mutacją w genie kodującym kolagen typu 1 (ponad 90% przypadków). Kolagen może tworzyć się w wystarczającej ilości, ale słabej jakości. Drugą możliwością jest zmniejszona ilość i dobra jakość. Trzecią możliwością jest niewielka ilość i również słaba jakość. Powoduje to defekt tkanki łącznej lub całkowitą niezdolność dziecka do tworzenia tej tkanki łącznej.

W tej chorobie złamania są bardzo częste już w okresie wewnątrzmacicznego rozwoju płodu. Istnieje ryzyko ciężkiego przebiegu porodu z licznymi złamaniami kości podczas fazy wydalania płodu. Dlatego preferowane jest cięcie sekcyjne. Przy wczesnym rozpoznaniu tej choroby niektóre kobiety decydują się na aborcję.

Dzieci urodzone z tą podstępną diagnozą mają również poważne deformacje kości, zwiększoną ruchomość stawów, upośledzenie słuchu z powodu deformacji kości słuchowych i zaburzenia oddychania z powodu trudności w rozszerzaniu tkanki płucnej z powodu deformacji. Zęby mleczne i białka oczu są zwykle zabarwione na niebiesko.

Ryzyko związane z tą chorobą to wielokrotne złamania, czasami ze skutkiem śmiertelnym, problemy z oddychaniem, niska jakość życia i wczesna śmierć. W połączeniu z niewystarczającą ilością i jakością kolagenu, dzieci nie żyją dłużej niż rok.

Jakie są możliwości leczenia?

W osteoporozie kluczowe znaczenie ma postęp choroby. Regularne ćwiczenia, rehabilitacja i odpowiednia dieta z wystarczającą ilością wapnia i witaminy D, która jest ważna dla prawidłowego funkcjonowania kości, odgrywają ważną rolę w leczeniu.

Stosuje się kalcytoninę łososiową, alendronian, bisfosfonian II generacji, kalcytriol, sole fluoru.

Leczenie osteogenezy niedoskonałej jest długotrwałe (kilka lat) i wymaga wielu specjalistów. Wymagana jest świadomość rodziców na temat choroby, ryzyka i niekorzystnego rokowania. Ważne jest, aby rodzice ostrożnie obchodzili się z dzieckiem i unikali ciągnięcia. Dziecko wymaga częstego pozycjonowania, aby nie obciążać niektórych kości bardziej. Wymagana jest modyfikacja diety (minerały, witamina D) i rehabilitacja.

Spośród leków najskuteczniejsze okazały się bisfosfoniany lub pamidronian.

Obie choroby u dzieci wymagają zwiększonej uwagi i ostrożności, ponieważ istnieje ryzyko złamań. Ryzyko jest zwiększone przez dzieci, które są niespokojne i zawsze próbują czegoś nowego. Leczenie osteoporozy jest bardziej korzystne niż leczenie niedoskonałości osteogenezy. Jednak wiele zależy od lekarza, postawy rodziców, cierpliwości, a przede wszystkim od stadium choroby.

Nawet osteogenesis imperfecta w niższych stadiach pozwala dziecku prowadzić prawie normalne życie z pewnymi ograniczeniami.