Zaburzenia ze spektrum autyzmu w pigułce: czy znasz objawy?

Zaburzenia ze spektrum autyzmu obejmują kilka neurorozwojowych zaburzeń ośrodkowego układu nerwowego i innych powiązanych schorzeń. Różnią się one pod wieloma względami, ale mają kilka wspólnych cech.
Są to brak interakcji społecznych, komunikacji społecznej i wyobrażeń, z obecnością stereotypowych zachowań.
W niektórych przypadkach do podstawowej symptomatologii dodaje się upośledzenie intelektualne i motoryczne lub inne poważne zaburzenia psychiczne.

W każdym przypadku zaburzenia te stawiają pacjenta w niekorzystnej sytuacji w porównaniu z innymi zdrowymi osobami.
Ograniczenia w komunikacji interpersonalnej oraz powtarzalne wzorce zachowań i zainteresowań niosą ze sobą problemy w życiu codziennym.
Pacjenci mają trudności z nawiązywaniem i utrzymywaniem wszelkiego rodzaju relacji, co powoduje trudności w dopasowaniu się do społeczeństwa jako całości.

Choroby te są spowodowane zaburzeniami rozwoju ośrodkowego układu nerwowego, predyspozycjami genetycznymi, wrodzonymi lub nabytymi mutacjami genów.

Przyczyny zaburzeń ze spektrum autyzmu:

• czynniki genetyczne, mutacje genów
• czynniki środowiskowe w okresie prenatalnym
• zaburzenia układu odpornościowego
• wpływy hormonalne
• wpływ neuroprzekaźników

Zaburzenia ze spektrum autyzmu obejmują szerokie spektrum pacjentów

Intensywność objawów różnych zaburzeń ze spektrum autyzmu w połączeniu z unikalną osobowością każdego pacjenta jest bardzo indywidualna. Tworzy to szerokie kontinuum pacjentów z wyraźnie różnymi objawami.

Spektrum ⇒ szeroki i zróżnicowany zakres objawów

Z tego powodu niektóre z nich mogą być bardziej widoczne, a inne zamaskowane i trudniejsze do zdiagnozowania.

Jakie zaburzenia należą do spektrum autyzmu?

Zaburzenia ze spektrum autyzmu to zaburzenia neurorozwojowe lub choroby spowodowane nieprawidłowościami w ośrodkowym układzie nerwowym. W niektórych literaturach są one również opisywane jako szersza forma autyzmu, która obejmuje sam autyzm i szereg innych zaburzeń.
Zaburzenia ze spektrum autyzmu najprawdopodobniej mają podłoże genetyczne, neurologiczne lub metaboliczne.
Objawiają się one nieprawidłowościami na poziomie komunikacyjnym, społecznym, poznawczym, emocjonalnym i motorycznym.

Wszechogarniające zaburzenie rozwojowe - łagodna forma autyzmu

Termin całościowe zaburzenia rozwojowe odnosi się do nieprawidłowości w spektrum autyzmu, które nie są tak wyraźne, aby spełniać kryteria autyzmu. Można powiedzieć, że jest to łagodniejsza forma zaburzenia. U pacjentów nie można jednoznacznie zdiagnozować autyzmu, ale nie można też jednoznacznie stwierdzić, że dziecko jest zdrowe.

Wielu pacjentów pediatrycznych, u których zdiagnozowano autyzm w młodszym wieku, zostało oznaczonych terminem całościowe zaburzenie rozwojowe właśnie dlatego, że objawy autyzmu były nadal subtelne.

Autyzm - koszmar rodzica

Autyzm jest zaburzeniem ze spektrum autyzmu we wszystkich aspektach. Obejmuje zaburzenia komunikacji, zaburzenia socjalizacji, ale także zaburzenia wyobraźni z typową preferencją dla rutynowych czynności.

Rozwój komunikacji jest znacznie opóźniony u pacjentów z autyzmem. Nieprawidłowości można zaobserwować już w okresie gaworzenia. Mają oni nie tylko problem z mową, ale także słabo reagują na słowo mówione. To normalne, że dziecko autystyczne nie reaguje na wołanie go przez rodzica po imieniu. Reakcje na inne bodźce akustyczne są również słabe.

Ze względu na połączenie deficytu mowy, braku emocji i empatii, mają duże trudności w nawiązywaniu relacji interpersonalnych. Preferują samotność i odosobnienie. Są takimi "chorobliwymi introwertykami". Powodem nie jest jednak odrzucenie społeczeństwa, ale ich choroba im na to nie pozwala.

Typowe są wybuchy złości i dziecięcej agresji wobec siebie i innych. Często występuje współwystępowanie z innymi zaburzeniami psychicznymi. Na pierwszy plan wysuwają się różne fobie.

Porada: Agresja u dzieci - jak radzić sobie z nieopanowanym dzieckiem?

Zespół Aspergera - inteligentny dziwak

Zespół Aspergera to najłagodniejsza forma zaburzeń ze spektrum autyzmu. Chorzy mają problemy z nawiązywaniem komunikacji, socjalizacją, a także wyobraźnią, podobnie jak w autyzmie.
Czym się różnią?

Mają przeciętną, ale paradoksalnie w niektórych przypadkach ponadprzeciętną inteligencję. Nie widzimy tego w autyzmie. Chociaż jest to zaburzenie neurorozwojowe, pacjenci ci mogą żyć pełnią życia dzięki wczesnej diagnozie i leczeniu.

Rozwój mowy i umiejętności komunikacyjne są zachowane. Jednak nie mogą komunikować się z innymi ludźmi na tym samym poziomie. Problemem dzieci z zespołem Aspergera jest nawiązywanie więzi z innymi ludźmi. Są bardziej wycofane, lubią rutynowe czynności. Jeśli coś je pasjonuje, mogą się w tym wyróżniać.

Wskazówka: Czy Twoje dziecko ma zespół Aspergera?

Zespół Retta - najbardziej niebezpieczna forma zaburzeń ze spektrum autyzmu

Zespół Retta jest jedną z naprawdę rzadkich, ale tym bardziej poważnych chorób. W przeciwieństwie do innych zaburzeń ze spektrum autyzmu, znamy dokładną przyczynę. Jest nią mutacja genu MECP2 na chromosomie X.

Objawy pojawiają się około drugiego roku życia. Zaczynają się od stopniowej utraty drobnych, a następnie dużych umiejętności motorycznych. Ruchy stają się coraz gorsze i towarzyszy im upośledzenie umysłowe. Ostatnim etapem jest niewydolność funkcji życiowych (zaprzestanie oddychania, krążenia).

Zespół Hellera - demencja dziecięca

Zespół Hellera jest zaburzeniem dezintegracyjnym wieku dziecięcego. Objawia się początkowo normalnym rozwojem dziecka, ze stopniową utratą zdolności i nabytych umiejętności. Takie zjawisko obserwuje się zwykle u starszych pacjentów z demencją starczą. Dlatego zespół ten nazywany jest również demencją dziecięcą. Przyczyną są zmiany zwyrodnieniowe w mózgu.

Dziecko zaczyna zapominać, czego się nauczyło i następuje regres umiejętności. Faza regresji występuje około trzeciego roku życia, czasem później. Trwa od czterech do ośmiu tygodni. Na początku dziecko nie pamięta żadnego słowa, ale później pojawia się ich więcej. Następuje utrata aktywności społecznej. Pojawiają się zaburzenia motoryczne, a ostatecznie dziecko nie może nawet utrzymać stołka.

Wskazówka: Demencja może również wystąpić w młodym wieku

Wczesna diagnoza i badania przesiewowe w kierunku zaburzeń ze spektrum autyzmu dzisiaj

Diagnoza zaburzeń ze spektrum autyzmu opiera się na badaniu psychiatrycznym dziecka, jego objawach i danych anamnestycznych uzyskanych podczas wywiadu z rodzicami.
Wczesna diagnoza zaburzeń ze spektrum autyzmu determinuje również późniejsze rokowania.
Jest to niemożliwe do około pierwszego roku życia. W tym okresie objawy prawie nie występują ze względu na wiek. Alternatywnie, są one trudne do wychwycenia.
Idealnie, ma to miejsce w ciągu dwóch lat życia dziecka, najpóźniej do trzech lat.

Ciekawostka:
Niektórzy eksperci nadal utrzymują, że diagnoza zaburzeń ze spektrum autyzmu nie jest możliwa przed ukończeniem trzeciego roku życia.
Należy jednak zauważyć, że przypadki zaburzeń ze spektrum autyzmu zdiagnozowane w tym okresie zostały potwierdzone w późniejszym wieku, z dokładnością 80-100%.

Diagnoza opiera się na danych anamnestycznych od rodziców i objawach klinicznych dziecka

Objawy zaburzeń ze spektrum autyzmu są zróżnicowane i bardzo indywidualne. W łagodniejszych postaciach zaburzenia ich subtelność może opóźniać diagnozę, pogarszając tym samym rokowania dziecka.

Pierwszym, kluczowym aspektem są obawy i podejrzenia rodziców, że coś jest nie tak.
Rodzic jest z dzieckiem 24 godziny na dobę i dlatego jest najważniejszym ogniwem w wychwytywaniu pierwszych objawów.
Żaden pediatra nie powinien po prostu machnąć na nie ręką. Powinien traktować je poważnie od samego początku i dać im dużo czasu.

Jakie są najczęstsze obawy rodziców?

• Opóźniony rozwój mowy
• niski zasób słownictwa w stosunku do wieku dziecka
• inne zaburzenia mowy
• izolacja dziecka od innych dzieci (samotność)
• niezdolność do nawiązywania kontaktów z rówieśnikami
• "niepasowanie" do innych dzieci
• wszelkie nieprawidłowości w zachowaniu dziecka
• niezdolność do adaptacji

Objawy kliniczne u dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu są zróżnicowane. Występują jednak na poziomie interakcji społecznych, komunikacji i wyobraźni. Występują w różnym stopniu u każdego dziecka, a ich intensywność jest również bardzo zróżnicowana.

Jakie są najczęstsze objawy u dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu?

• Opóźniony początek mowy
• całkowity brak zdolności mowy
• niezdolność do zaangażowania się w rozmowę
• niezdolność do podtrzymania rozmowy
• niezdolność do kompensowania deficytów werbalnych deficytami niewerbalnymi
• nieprawidłowości w komunikacji niewerbalnej
• niezdolność do utrzymania uwagi
• stereotypowe wzorce zachowań i zainteresowań
• zaburzenia zachowania, napady złości
• agresywne zachowanie wobec siebie i innych
• inne zaburzenia nastroju lub wahania nastroju
• zaabsorbowanie nieistotnymi częściami przedmiotów
• nieprawidłowości motoryczne (hipotonia, chodzenie na palcach, niezdarność)
• niezdolność do nawiązywania i utrzymywania relacji
• brak uczuć emocjonalnych
• brak dzielenia się radością i szczęściem z innymi
• brak strachu (w sytuacji realnego zagrożenia)
• słaba wyobraźnia lub jej brak
• odchylenia sensoryczne (wrażliwość na hałas, dotyk)
• odchylenia smakowe (preferowanie tylko niektórych pokarmów)
• zaburzenia snu

Co oznaczają badania przesiewowe w kierunku zaburzeń ze spektrum autyzmu?

Metody przesiewowe dotyczą ukierunkowanego poszukiwania i wykrywania zaburzeń i chorób, które jeszcze nie ujawniły się na zewnątrz. Są one wykorzystywane do identyfikacji określonej grupy populacji, która jest uważana za grupę wysokiego ryzyka pod pewnym względem.

Badania przesiewowe w kierunku zaburzeń ze spektrum autyzmu są wykorzystywane do wczesnego i szybkiego wykrywania chorych dzieci w dużej grupie, która jest uważana za zdrową. Są one wykorzystywane do podejrzewania możliwego późniejszego zaburzenia u konkretnego dziecka, które wykazuje pewne cechy ryzyka. Aktywne badania przesiewowe mają prawie 100% wskaźnik skuteczności. Błędna diagnoza zaburzeń ze spektrum autyzmu może być również korzystna, ponieważ wcześnie wykrywa inne zaburzenia neurorozwojowe!

Obecnie stosuje się dwuetapową metodę badań przesiewowych opartą na badaniach Diany Robinson. Na podstawie dwóch krótkich kwestionariuszy wraz z 40 ukierunkowanymi pytaniami można ocenić ryzyko rozwoju tych zaburzeń.

Pytania koncentrują się na normalnych czynnościach dziecka, takich jak wspinanie się, chodzenie i wchodzenie na meble, ale także na reakcjach, takich jak uśmiechanie się, reagowanie na swoje imię, utrzymywanie kontaktu wzrokowego lub ekspresje motoryczne, takie jak powtarzanie ruchów dorosłych, kiwanie głową, klaskanie itp.

Przeczytaj uważnie przed wypełnieniem kwestionariusza:
Każdy kwestionariusz składa się z 20 identycznych pytań. Pierwszy zawiera odpowiedzi "tak" i "nie", a drugi odpowiedzi "tak" i "nie".
Obserwuj uważnie swoje dziecko i odpowiadaj na każde pytanie szczerze. Możesz oszukać tylko siebie, nie odpowiadając szczerze, nikogo innego.
Pozytywny wynik (tj. wysokie ryzyko zaburzeń ze spektrum autyzmu) nie oznacza, że Twoje dziecko ma tę diagnozę. Pozytywny wynik testów ujawnia nie tylko ryzyko zaburzeń ze spektrum autyzmu, ale także innych zaburzeń neurorozwojowych.
Poinformuj pediatrę swojego dziecka o wynikach kwestionariuszy. Pozytywny wynik i tak oznacza od 80% do 100% zaburzeń!

Czy możliwe jest leczenie zaburzeń ze spektrum autyzmu?

Podobnie jak w przypadku wszystkich zaburzeń, których etiopatogeneza nie jest dokładnie poznana, leczenie zaburzeń ze spektrum autyzmu jest nadal nieznane.
Udowodniono jednak, że analiza poprawia objawy tych zaburzeń, a tym samym jakość życia. Do tej pory pozostaje jedyną alternatywą.
Jest prowadzona przez wykształconego terapeutę z pomocą rodzica jako "terapeuty pomocniczego".

Stosowana analiza zachowania pozostaje jedyną alternatywą w leczeniu zaburzeń ze spektrum autyzmu.

Stosowana analiza zachowania to sprawdzona metoda intensywnej edukacji i szkolenia pacjentów z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, a także innymi zaburzeniami rozwojowymi. Jej twórcą jest B. F. Skinner.

Koncentruje się na nauce i opanowaniu umiejętności komunikacyjnych, poznawczych, umiejętności samoopieki i budowaniu nowych więzi społecznych.
Pomaga pacjentom rozwijać nowe wzorce zachowań w oparciu o obserwację i ocenę starych i szkodliwych. Opiera się na założeniu, że na zachowanie osoby ma znaczący wpływ jej najbliższe otoczenie.
Jest to zatem ukierunkowany proces zmiany starych zachowań.

Stosowana analiza zachowania jest zwykle łączona lub integrowana z innymi formami terapii. Najczęściej jest to terapia mowy, która pomaga dziecku nabyć niezbędne umiejętności komunikacyjne. Terapia zabawowa jest również szeroko stosowana. Terapia zajęciowa, terapia pracy, którą dziecko również postrzega jako zabawę, działa na podobnej zasadzie. Obejmuje również fizjoterapię, terapię poznawczo-behawioralną, muzykoterapię, wizualizację i wykorzystanie piktogramów lub tabletów jako formy nauki.

Indywidualne podejście stosowanej analizy behawioralnej do pacjenta

Każdy pacjent musi mieć precyzyjnie opracowany indywidualny program. Opiera się on na konkretnej diagnozie i indywidualnych możliwościach każdego dziecka.

Program koncentruje się na promowaniu umiejętności rozwojowych dziecka, a mianowicie uwagi, zachowania, komunikacji i utrwalania jego motywacji. Terapeuta osiąga to w trzech punktach. Najpierw instruuje dziecko, czeka na jego reakcję (w przypadku nieprawidłowej reakcji używa przykładów, aby kultywować prawidłową), a na koniec nagradza je. Nagroda jest bardziej wyryta w pamięci dziecka niż cokolwiek innego. Aby ją osiągnąć, podejmują większy wysiłek.

Stosowana analiza zachowania pomogła wielu pacjentom z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. W wielu przypadkach osiągnęli oni normalny poziom inteligencji, prawidłowe zachowania społeczne. Udało im się nawet pielęgnować uczucia emocjonalne!

Czy istnieją jakieś leki na te zaburzenia?

Nadal nie ma terapii medycznej (farmakologicznej), która mogłaby całkowicie wyleczyć pacjenta z zaburzeniami ze spektrum autyzmu.

Jednak w niektórych przypadkach leki są stosowane w celu kontrolowania niektórych objawów. Są one również stosowane w przypadku współistniejących zaburzeń psychicznych.